Tubulopatija, ki se kaže kot rhini, kot sindrom

Rahi, odporna na vitamin D( fosfat-diabetes) .Vodilni znaki so spremembe v okostju, podobne zvitku, predvsem spodnje okončine. Najpogosteje se prvi znaki raketa, odpornega na vitamin D, pojavijo v drugem letu življenja in so progresivni. Vendar bi

predstavitev( prva manifestacija), vitamin D-pezistentnogo rahitis prvo leto življenja( zgodnja predstavitev) in 6-8 let( pozno nastopom).Spremembe v kosti spremlja zamude pri fizični razvoj in kršitve otrokovega hoja( "raca sprehod").Spremembe okostja so progresivne in prispevajo k zaostanku razvoja statičnih motoričnih funkcij bolnega otroka. Intelektologija otrok praviloma ne trpi. Značilne biokemični znaki fosfat diabetes so: nizki ravni fosforja v serumu poveča sproščanje-fosfat izločanje;raven kalcija v krvi ostane praviloma normalna. Poveča se aktivnost alkalne fosfataze v krvi.

upor( stabilnost) telesa z vitaminom D je prvi opisal leta 1937 V začetku svojega povezana s slabšim absorpcijo kalcija v črevesju, sekundarnim hiperparatiroidizmom( paratiroidni izboljšana funkcija) in zmanjšanje ponovno absorbirajo( ponovnega navzema) fosfata v ledvicah. Vendar pa je v nadaljevanju ni potrjena ta mehanizem, ponavadi je vsebnost kalcija v krvi pacientov ne spremeni aktivnost PTH( paratiroidni hormon) v bistvu povečuje.

znižani količine fosfata koncentracije v plazmi povzroči povečali reabsorpcijo v proksimalnem tubulih. Glavni regulativno vlogo igra PTH( paratiroidni hormon), povečanje njegove koncentracije v krvi zavira reabsorpcijo fosfata, ki vodi do pojava prekomerne količine poslal v urinu. V distalnih tubulih tudi reabsorpcija fosfatov zavira tudi paratiroidni hormon.

vitamina D poveča fosfatni reabsorpcijo v ledvičnih tubulih, t. E. Namen te snovi je v nasprotju z vplivom PTH in je lokalizirana v proksimalnem tubulih.

Trenutno obstaja 4 hipoteza, po katerem na osnovi fosfata diabetesa naslednjim metabolični in funkcionalne motnje lahko podlaga:

1) motenj primarnih okvara obdeluje absorpcijo kalcija in fosforja iz črevesja;

2) s primarne tubulopatijo zlorabo fosfata reabsorpcijo v ledvičnih cevkah;

3) genetsko določena kombinirana pomanjkljivost ledvičnih tubulov in črevesja;

4) kršitve sintezo vitamina D in njegovo pomanjkanje tvorbo aktivnih oblik jetrih.

posledica genetskih defektov fosfat promet s fosfatnim diabetesom razvije hujšo pomanjkljivost fosforja in kalcija v telesu, ki vodi do sprememb skeleta tvorba rahitopodobnyh. To je olajšano v nekaterih primerih, prekomerno izločanje obščitnic hormona( paratiroidni hormon).Za fosfat-diabetes je značilna izrazita vrsta kliničnih manifestacij. Odvisno od časa manifestacije( prvi razvijalca), klinične in biokemične značilnosti, narava odziva dajanjem vitamina D stoji 4 snovanje bolezni.

1. izvedba značilna zgodnji pojav bolezni( na st leto 1 življenja), manjša stopnja kostnih deformacij, zmanjšanje vsebnosti kalcija v krvi, povečuje izločanje izolacija fosforja, povečanje ravni obščitničnega hormona v krvi, dobro prenašanje vitamina D. razvojizvedbi je bolezen, povezana z istočasnim vpletenosti v patološkem procesu črevesu in ledvičnih cevkah in znatne izgube fosforja in kalcija skozi črevesje in ledvice.

2. različica kasneje manifestacija značilen po - v 2. letu življenja, spremembe kostnih izražen, zmanjšala količine fosforja v serumu, izločanje večje količine fosfata uporom( stabilnost) v visokih odmerkih vitamina D. Razvoj tej izvedbi je bolezen urinarnegaprimarna okvara zaradi ledvičnih cevkah povzročil( zmanjša reabsorpcijo fosfatov intenziteta) fosfatov in izgub, v glavnem z urinom.

tretja izvedba razlikuje pozen nastop bolezni - 5-6 let, resnosti anomalij okostja, izrazito zmanjšanje količine kalcija v krvnem serumu, znatno zmanjšanje fosfatnega absorpcijo v črevesju pod normalnimi ali rahlo izločanje teh spojin v urinu. Označena upor( stabilnost) z vitaminom D. Razvoj tej izvedbi je bolezen, povezana s prevladujočo vpletenosti v patološkem postopku in črevesni malabsorpcije in presnovo kalcija in fosforja v črevesju.

4. izvedba - značilna občutljivost na vitamin D in nagnjenosti za razvoj klinično in biokemično vzorec hipervitaminoza D( bruhanje, slabost, žeje povečano kalcija v krvi ter povečanje njenega izločanja v urinu) v odgovor na majhnoodmerki vitamina D. Klinično značilna manifestacija v 2. letu življenja in zmernih deformacij kosti.

pogojen za posebno presejanje fosfat diabetes otroci:

1) s klinično vitamina D s pomanjkanjem rahitisa in pomanjkanje učinka na normalno antirahiticheskoy zdravljenju z vitaminom D;

2) imeti enega od staršev z bolezensko podobo boleznijo;

3) s kostnimi deformacijami spodnjih okončin;

4) iz družine z moteno presnovo kalcija in fosforja.

Glavna merila za diagnozo diabetesa so fosfat:

1) klinične manifestacije:

a) progresivnost kostnih deformacije spodnjih udov;B) zaostaja pri fizičnem razvoju;

2) vrsta dediščine:

a) prevladujoča;B) povezan s kromosomom X;

3) biokemijske abnormalnosti:

a) nizko serumskega fosforja;B) povečanje izločanja fosforja v urinu;

c) normalne vrednosti celotnega kalcija v krvi;D) povečanje aktivnosti alkalne fosfataze v krvi;E) povečanje ravni obščitničnega hormona v krvi;

e) reduciranje absorpcijo kalcija in fosforja v črevesju.

Značilnosti zdravljenja fosfat-diabetesa. Uporabite konzervativne in kirurške metode zdravljenja. Zdravljenje z zdravili je treba upoštevati individualno prenašanje, procesno aktivnost v kosteh in klinično-biokemičnih različic bolezni.

indikacije za konzervativno terapijo so: aktiven proces v kosti( za podatke rentgenskih), zvišano alkalno fosfatazo, krvi, poveča izločanje fosfata v urinu, usposabljanje otrok za kirurške korekcije.

Kontraindikacije za konzervativno terapijo vitamina D so vitamin D Idiosinkrazija, prekomerno izločanje kalcija v urinu, aktivni postopek v odsotnosti kosti po katerem laboratoriju in radioloških študijah.

bistvene zdravila v terapiji so vitamin D in njegovih metabolitov. Začetni odmerek vitamina D znaša 10 000-15 000 enot na dan. Povečanje začetne odmerke vitamina D mora biti pod nadzorom kazalcev kalcija in fosforja krvnem serumu in urinu aktivnosti alkalne fosfataze v krvi, raven raziskav, ki naj bi bil podpisan vsakih 10-14 dni. Povečane koncentracije v krvi fosforja, spuščanje fosfatazo alkalne krvi kot tudi obnovitev radiografsko bazo podatkov ne sme povečati odmerek vitamina kostne strukture D. Največji dnevni odmerek vitamina D, odvisno od izvedbenega primera fosfata diabetesa sestavljajo: 1. varianto - 85-100 tisoč enot na dan, z 2. -. 150-200 tisoč enot na dan, pri 3 m -. 200-300 tisoč enot na dan. .V 4. različici je imenovanje vitamina D kontraindicirano. Ker vitamin D metaboliti uporabljajo domače priprave - oksidevit dnevni odmerek 0.25-3 mg. V svoji vlogi zahteva zelo strog nadzor ravni kalcija v krvi( kot je določeno z 1 vsakih 7-10 dni);na ambulantno osnova za te namene, lahko uporabite vzorec Sulkovicha.

Združene diabetesa zdravljenje

fosfat nujno uporabljeni pripravki kalcija( kalcijev glukonat ali kalcijev klorid) in fosforja( anorganski fosfat, kalcijev glicerofosfat ali fitinsko).Za izboljšanje postopka absorpcijo kalcija in fosfatov v črevesju je priporočljivo za daljše obdobje( 5-6 mesecev) uporaba navznoter citratnih zmesi( citronska kislina, natrijev citrat, in destilirano vodo) pri 20-50 ml na dan. V aktivni fazi bolezni, ko se v kosteh in sklepih pojavijo bolečine, priporočamo dvotedenski počitek v postelji. Med klinične in laboratorijske remisiji in nadzora v ambulantnih pogojih priporoča omejitev telesne aktivnosti( prepoved skokov, telesne vadbe na posebno nežno programu), izvajanje terapevtske masaže, kopeli, soli, iglavcev, zdraviliško zdravljenje. Indikator

učinkovitosti konzervativnem zdravljenju so: izboljšanje splošnega zdravstvenega stanja, povečanje stopnje rasti otrok, normalizacija koli znatno izboljšanje presnove kalcija in fosforja, zmanjšanje aktivnosti alkalne fosfataze v krvi in ​​pozitiven razvoj strukturnih sprememb kostnega tkiva( po pregledu rentgenske).Kompleks

zdravljenje z masivnimi odmerkih vitamina D je treba izvesti( izvede vsakih 10-14 dni za določitev vsebnosti) pod stalnim zdravniškim nadzorom za posamezne reakcije otrok( dnevno kontrolo) in indeksi kalcija in fosforja krvi in ​​urinu. Pojav kliničnih simptomov hipervitaminoze D( žeje, bruhanje, bolečine v trebuhu, zavrnitvi jesti) ali biokemične lastnosti( povečane ravni kalcija v krvi, povečuje njegovo izločanje v urinu) je indikacija za preklic vitamina D ali njeni metaboliti.

Predpogoj za izvedbo kirurškega zdravljenja je doseči stabilno klinično in biokemijsko remisijo vsaj 2 leti.

Vitamin D-odvisna rahitis( pseudovitamin D-pomanjkanje krvnega sladkorja). prvi znaki vitamina D odvisne rahitisa označen funkcionalne spremembe v centralnem živčnem sistemu, ki se kaže prekomerno potenje, motnje spanja, Sunek. Kasneje pridružila spremembe kosti( deformacija spodnjih udov, prsih, lobanje, rachitic "rosary", "brasletki").Včasih v primerjavi s temi spremembami otroci doživljajo kratkotrajne konvulzije, ki jih pogosto povzroča zvišanje telesne temperature. Najpogosteje vitamina D-odvisna rahitis razvije v prvih 3-5 mesecih življenja in je postopno v naravi, kljub prejšnjih profilakso rahitisa ali običajno potekala zdravljenje antirahiticheskoe. Bolezen se lahko pogosteje začne v starosti 3-5 let.

bolezen označena z naslednjimi biokemijskih motenj: nizke koncentracije kalcija, normalno ali rahlo znižane ravni fosfata v krvi, zvišane aktivnosti alkalne fosfataze krvi, znatno zmanjšanje izločanja kalcija v urinu, povečanje količine proizvoda na dan aminokislin v urinu. Pomanjkanje vitamina D in njegovih aktivnih metabolitov spremlja povečano proizvodnjo paratiroidnega hormona, ki vodi do pojava urinarnih fosfata in aminokislin( fosfaturija in aminoacidurija zaporedju).

vitamina D-odvisna rahitis se pojavi zaradi avtosomno recesivno način dedovanja, pogosto pa so sporadični primeri, ki so značilni videz sveže primarnih mutacij. Odvisno od globine metaboličnih motenj dodelilo dva klinično-biokemičnih izvedbi D-odvisna rahitisa s hudo in zmerni metaboličnih motenj kosti in deformacij.

primarna izvedba je značilna hudih kostnem spremembe( označeno deformacija spodnjih udov, prsi deformacijske podlakti), izrazito zmanjšanje koncentracije kalcija v krvi( hipokalciemija), visoke ravni alkalne motenj fosfatazo krvi globoko kostne strukture s podatki rentgenske. Druga izvedba

inherentno svetlobno ali zmerne okvar kosti, zlasti spodnjih okončin, zmerno zmanjšanje vsebnosti kalcija v serumu, strukturno nestabilne spremembe v strukturi kosti s podatki rentgenske. Razvoj

prvi izvedbeni primer povezan s hudim pomanjkanjem vitamina D, in druge izvedbe - z zmanjšano občutljivost na te spojine organov. Simptomi

za posebne preglede:

1) izrazil rachitic in progresivne spremembe okostja;

2) pomanjkanje kurativnega učinka preventivnih terapevtskih odmerkov vitamina D;

3) konvulzivni sindrom nejasnega izvora, skupaj s krhkimi spremembami pri majhnih otrocih. Posebne značilnosti metabolnih motenj v tej patologiji so:

1) zmanjšan kalcij v serumu( hipokalcemija);

2) povečana aktivnost alkalne fosfataze krvi;

3) povečal izločanje fosfatov in aminokislin v urinu;

4) normalne ravni krvi vitamina D.

antirahiticheskogo učinkovitosti zdravljenja: brez učinka zadel izvedena antirahiticheskoe zdravljenju z vitaminom D.

Največje pride do težav z razmejitvijo D-odvisna rahitisa vitaminsko običajno pri dojenčkih. Glavni argumenti za vitamina D odvisni rahitisa so progresivnost kostnih deformacij, kljub tradicionalnem zdravljenju antirahiticheskoe, nizko serumskega kalcija in normalno koncentracijo vitamina D. Na Administracija nadzora vitamina D se uporablja kot diagnostični test v dozi 4000 ie na dan6-8 tednov. Pri rahitisu pomanjkanja vitamina D se klinični in biokemični parametri normalizirajo in kadar je D-odvisen ta odmerek neučinkovit. Zaradi dejstva, da je razvoj bolezni, ki vodi do pomanjkanja vitamina D, najbolj primerne nadomestne terapije oksidevitom analoga biološko aktiven vitamin D. oksidevita dnevnih doz, odvisno od posameznega tolerance in resnosti bolezni. V odsotnosti oksidevita se lahko uporablja vitamin D. Začetni odmerki so 10-15 tisoč enot, največ 40-60 tisoč enot na dan. Kompleks

nujno priporoča terapevtskih sredstev vključujejo pripravke kalcija( kalcijev glukonat) in fosforja( fitinsko), vitamine A, C, E, citrat zmes tečaje 3- 5 mesecev.

Pri uporabi pripravke vitamina D, zlasti njene aktivni metaboliti, sistematična( 1 vsakih 10-14 dni) za nadzor koncentracije kalcija in kri fosforja in urinom. Zvišanje krvnega kalcija ali urinom predlaga razvoj hipervitaminoze D in zahteva prekinitev zdravila. Ponoven vnos vitamina D ali oksidevituma je možen šele po 7 do 10 dneh pri polovici( od izvirnega) odmerka s skrbnim kliničnim in laboratorijskim nadzorom.

Otroci z vitaminom D-odvisne rahitisa pozitivne dinamike fosforja in presnove kalcija med zdravljenjem običajno pojavi v 4-6 tednih po začetku kombinirane terapije. Treba je opozoriti, da po odpovedi vitaminskih zdravil D pri otrocih( običajno 3-6 mesecev), se lahko zgodi poslabšanjem ponoven pojav kliničnih simptomov, vendar zdravljenje bolnikov je treba nenehno poteka že več let. Z zgodnjo predpisano in ustrezno terapijo, še posebej pri uporabi oksidevita, se obrnejo klinični in biokemični znaki bolezni pri majhnih otrocih. V primeru pozne diagnoze, ko so se razvile hude in bruto deformacije kosti spodnjih okončin, ki ovirajo gibanje, je indicirano kirurško zdravljenje.