Diastrophic diastrophism
beseda "diastrophic" grškega izvora in pomeni "postrani, krive."Izraz "diastrofizem" se je izposodil iz geologije. To pomeni proces skorje ukrivljenosti, ki se pojavljajo na morfogenezo procesov, kot so nastanek gora, morskih bazenov. Orogenic displazija temelji na napako, v kateri je skupaj z drugimi sistemi, moten ustrezen razvoj epifizne kosti. Ta bolezen je različica patulja s skrajšanimi okončinami. Diastrophic displazija nanaša na številne bolezni, pri katerih je mogoče opaziti patoloških sprememb v kosti in hrustanca pri tkiva sklepih, ustne votline in trahejo. Ta bolezen, poleg micromelia, označen z deformacijo hrbtenice in prsni koš v obliki skolioza, motenj in subluxation v sklepih okončin v kombinaciji z njihovimi ohlapnostjo, upogibanja kontraktur in izrazito dvostransko clubfoot, podaljški kontraktur v sklepih palca, deformacija ušesa in žrelo razcepljeno. Menijo, da je razvoj Orogenic displazijo določene vloge, pripada materi okužbe v zgodnji nosečnosti ali prejeti v tem obdobju protimikrobna tetraciklini.
Manifestacije izrazita oblika Orogenic displazija je razvidno iz samega rojstva otroka. Vsi znaki te bolezni v povojih so skoraj enaki kot v starejši starosti. Sestavljeni so v skrajšanju potek, razvoj skupnih kontraktur, videz talipomanus otrok in clubfoot. Vsi stiki so razvili skrcenja kontraktur, razen sklepov prstov, ki je ugotovilo videz podaljšanih kontraktur. V otroštvu najbolj značilno vnetje diastrophic displazija preddvora, ki povzročajo razne deformacije tvorjene v zgornjem delu zunanje uho. Kmalu po tem trenutku, da se otrok začne hoditi, in v nekaterih primerih v preteklosti, da je ukrivljenost hrbtenice, ki lahko bistveno izboljša. Ti otroci so zelo zaostaja v rasti vrstniki( palčkih) in slabe poti. Rentgenska preiskava razkrila odvoja in epifiznih kosti deformacije, določena subluksacije in dislokacij v velikih sklepov( kolk, koleno, rama, komolec) in nekaterih drugih značilnosti. Diastrophic displazija obvezna značilnost je deformacija I metakarpalnem kosti, ki ima okrogel ali trikotno obliko. Te spremembe so določene z radiografskim pregledom kosti roke. Blage oblike Orogenic displazije težko diagnosticirati. Otroci s to različico bolezni - niso škratje, ki jih lahko primanjkuje kontrakture v sklepih in skolioze( ukrivljenost hrbtenice).Vendar pa so opazili iztegovalke kontraktur enega ali več prstov na roki, je mogoče zaznati v različnih sklepih subluxation. Rentgenografske spremembe so enake narave kot v hudi obliki, vendar veliko manj izrazita.
Predpostavlja se, da je Orogenic displazija poslati v recesivna vrsti dedovanja avtosomnem. Pogosto so starši bolnih otrok med seboj povezani. Ker se bolezen lahko pojavi z različno stopnjo resnosti možnih manifestacij staršev, ki že imajo enega otroka z blagim Orogenic displazije, se morajo posvetovati genetik zdravnika, ne samo v zvezi s tveganjem ponovnega rojstva bolnega otroka, ampak tudi v smisluda se naslednja bolan otrok Orogenic displazija lahko izrazil še veliko več.
funkcije, kot so volčje žrelo deformacijo in ušesa, gledano v manjšem številu ljudi z Orogenic displazijo. Poleg tega lahko taka odstopanja je treba upoštevati kot povečanje jeter in visoko kile. V literaturi obstajajo dokazi, da Orogenic displazija visoko stopnjo umrljivosti dojenčkov zaradi pljučnice različne nepravilnosti hrustanca žrela in sapnika, kot tudi motnje običajne konstrukcije dihalnih poti povzročil.
rentgenski pregled skeletnega sistema pri otrocih s Orogenic displazijo odkritih hrbtenice spremembe podobne tistim spondee-epifiznih displazijo. Vendar pa jih spremlja nekakšen poraz vseh spojev.