Pomanjkanje faktorja XIII
Bolezen se prenaša z avtosomno recesivno vrsto dedovanja.
najpogostejša in prvi znak strjevanja krvi faktor XIII pomanjkljivost, ki se pojavlja pri skoraj vseh bolnikih s to boleznijo je počasno celjenje popkovna rane in krvavitev iz nje v prvih 3 tednih življenja. Pembelične krvavitve so pogosto tako trdovratne in bogate, da zahtevajo transfuzijo krvi ali njegovih sestavin. Drugi del, in zelo nevarna skupina krvavitev je krvavitev v možganih in njenih membran ob rojstvu ali v prvem letu življenja. Registrirani so pri skoraj polovici ljudi s to boleznijo, so nagnjeni k ponovitvi in služijo kot eden od glavnih vzrokov smrti in hude invalidnosti. Včasih krvavitve vodijo do epilepsije. V zgodnji dobi lahko pojavijo gastrointestinalne krvavitve, vidni s prostim očesom, odvajanje krvi v urinu, krvavitve v trebušni votlini. Te manifestacije bolezni se bolj redko razvijajo in so manj nevarne kot intrakranialne krvavitve. V prihodnosti se poveča frekvenca krvavitve. Pogosto so lisast krvavitve v kožo, modrice, podkožno in intermuscular hematom, približno 1/5 oseb, ki trpijo za to motnjo strjevanja krvi, so krvavitve v sklepe. Krvavitev opazili v potrebušnice in retroperitonealno hematom, ki posnemajo akutno kirurško bolezni v trebuhu, ledvične kolike, zunajmaternične nosečnosti.
Literatura opisuje žensko, ki ima med bilo 12 nosečnosti opazili veliko krvavitev iz maternice, zato vse nosečnosti končala s spontanim splavom. V 13. nosečnosti je prišlo do pomanjkanja faktorja XIII in izvedeno je bilo nadomestno terapijo z intravenskim dajanjem krvnih produktov. Pod vplivom takega zdravljenja je nosečnost nadaljevala brez zapletov in končala z rojstvom normalnega otroka.
Pri blagih oblikah bolezni se hematomi ponavadi ne pojavljajo in krvavitev večinoma opazimo po travmi. Značilna lastnost izražene pomanjkljivosti faktorja XIII krvne koagulacije je slabo zdravljenje ran in zlomov. Z lažjim potekom bolezni zdravljenje ni pomembno poslabšano.
glavna metoda zdravljenja je nadomestno terapijo, ki v faktorja XIII pomanjkljivost strjevanja krvi zelo učinkovito in ne predstavlja nobene tehnične težave. Omenjeni dejavnik je dobro ohranjena v krvnih proizvodov, in sicer naravno suhe plazme, v krvnem obtoku še dolgo po intravenski aplikaciji( zadrževanje aktivnost za več kot 4 dni) zagotavlja normalno strjevanje krvi.
krvavitve navadno ustavi hitro intravenozno infuzijo darovalcev plazme, ki se ponovi vsakih 4-5 dni, če je potrebno. Veliko faktorja XIII je v krioprecipitatu. Iz nespecifičnimi zdravili pri pomanjkanja faktorja XIII pogosto uporabljajo e-aminokaprojske kisline.