Mucopolisaharidoze

mukopolisharidoze naravo nastajajočih sprememb kosti nanašajo na bolezni, ki jih je prizadela kosti epifize. Prav ta okoliščina povezana s težavami v njihovo priznanje, saj imajo veliko podobnosti z drugimi epifiz displazije. V nekaterih primerih, ko je v bolnišnici, ne da bi v korist bolj popolno raziskavo oseb z obstoječo patologijo na mišično-skeletnega sistema mogoče napačne diagnoze. To vodi do nepravilnega zdravljenja ortopedskih in medicinsko-genetskega svetovanja na nadaljnje razmnoževanje. Vse mukopolisaharidoze so razdeljeni v dve skupini, odvisno od osebe, ki zgleda manifestacije te patologije: Hurler podobno, in Morquio podobno.

vse možne manifestacije v mukopolisaharidoze Hurler podobna skupini so podobni in se razlikujejo le v višjo stopnjo resnosti simptomov. Pri teh otrocih bolezni se rodi povsem normalno, čez čas pa počasi začnejo pojavljati in postopno povečanje različnih kosti deformacije. Taki otroci pogosto trpijo zaradi bolezni dihal, imajo kronični rinitis, lahko opažamo videz hrupno dihanje. Nato je razlika med otroki v rastu od vrstnikov postala bolj očitna. Imajo kratek vrat, lopatice so nameščene višje kot pri zdravih otrocih. Postopoma se pojavljajo in nenehno napredujejo hrapave značilnosti( hurler podoben obraz), sklepanja v sklepih. Predvsem vplivajo na zgornjih okončin: prsti bend čopič, čopič je širok, močan, nimajo možnosti podaljšanja. Pod vplivom kontraktur v sklepih spodnjih udov pri otrocih pa je do spremembe tempa: hodijo na upognjene noge, pogosto "po prstih".Takšne spremembe v mišično-skeletnem sistemu se kombinirajo z različnimi spremembami izven skeleta.

rentgenski pregled je pokazal najbolj značilna bolezni medenice sprememb, kolku in zapestju. Medenica stisnemo ob straneh, vodja majhnosti stegen, ravnimi, tanek vrat stegnenice. Ko študija kosti kažejo čopič zamude videz jeder okostenelosti zapestne kosti, metakarpalnem kosti so kratki in širok, širok falang, hipoplastična nohtov falango.

Obstaja več možnosti za mukopolisaharidoze v Hurler podobna skupini.

Najstrožji tip mukopolisaharidoze 1N. Prvi znaki bolezni se pojavijo v prvih mesecih življenja in napredka hitro rastočem. V duševnem razvoju se močno zmanjšuje. Do 2-3 let se pojavi značilna slika bolezni. Vendar moramo vedeti, da so simptomi mukopolisaharidoze tipa 1 H v prvem letu življenja je zelo podobne manifestacije prirojene hipotiroidizem. V primeru hipotiroidizma ima tudi otrok duševno upadanje. Je značilen tudi pojav teh otrok: zabuhle oči, jezik pogosto štrlečim, je velika, koža je suha, otrok ima prekomerno telesno težo, se premika zelo malo, so pogosto zaprtje. Zgodnje odkrivanje hipotiroidizem morali začeti zgodnje zdravljenje z njim, kot otroci, ki se začnejo na zdravljenje v prvih šestih mesecih življenja, lahko razvijejo povsem normalno, kar pa ne velja za poznega začetka zdravljenja.

Druga vrsta mukopolisharidoze Hurler podobnega skupine na sliki kosti spremeni podoben tip 1H.Razlika je v tem, da samo fantje vedno trpijo, od katerih ima večina blond lasje in temne, debele brade. Za to vrsto mukopolisaharidoze značilna izginotje koordinacije za 2-6 let. Otrok tako pri hoji pogosto začne padati. Obnašanje otrok postane neenakomerno in v nekaterih primerih celo agresivno. Ne jedo močne hrane. Med lopaticama, lahko nekateri otroci vidijo videz nodularne spremembe na koži. Lastnosti se ne spreminjajo tako dramatično, kot v zgoraj opisani obliki mukopolisaharidoze.

Ko

tip mukopolisharidoze IS, , ki spada v to skupino mukopolisaharidoze, prvi simptomi pojavijo pozno, navadno na 3-6 let, in raste zelo počasi. Celotna slika bolezni je razkrita v času spolne zrelosti otroka. V mladostništvu, ko se preučuje okulist, se pogosto vidi motnost roženice. Povečanje velikosti jeter in vranice je redko. Za to vrsto mukopolisaharidoze je tipična poškodba aortne ventila, ki se kaže karakteristične simptome te bolezni. Mentalni razvoj otrok se zmanjša ne toliko in včasih sploh ne trpi. Poraz Koštano-zglobni sistem v tej resnosti bolezni je najlažji od vseh mukopolisharidoze Hurler podobnega tipa.

dostavo vrsta mukopolisaharidoze Hurler skupina te vrste je mukopolisaharidoza tipa VI - Maroteaux-Lamy sindrom .Prvi znaki tega sindroma se pojavijo po dveh letih starosti in za 7-9 let postanejo zelo značilni. Takšni otroci dosegli rast ne več kot 145-155 cm. Prav tako grobe poteze obraza, vendar ne toliko kot v mukopolisaharidov tipa VI, so izraženi skupni kontraktur, otroke, kot je bilo to "omejeni" pri izvršitvi morebitnih premikih. Značilnost te vrste mukopolisaharidoze je, da kljub zaostrenim resnostjo vseh večjih manifestacij, bo kognitivni razvoj otrok nikoli ne trpi. Zadnji dve šteje mukopolisaharidoza tip vsi spremljajo značilnimi spremembami skeleta, kot je navedeno zgoraj.

Manifestacije Morquio podobnih mukopolisharidoze močno razlikuje od Hurler podobnega skupine. Osebe s to boleznijo za mišično-skeletnega sistema so palčki, imajo posebne značilnosti in kratko telo. Prvi znaki bolezni se pojavijo po 2 letih starosti in se hitro povečujejo. Glava je precej velika, grobe obrazne poteze: širok iz oči, most sedla oblike nosu, spodnji del obraza govori. Kratek vratu, prsih keeled oblike, veliko otrok, je ukrivljenost hrbtenice. Rezila so nenavadno visoka, podlakti so deformirani, ščetke so mehke. Zglobovi, koleni in gležnji so povečani v velikosti. To je še posebej opazno zaradi majhne teže teh otrok zaradi zmanjšanega apetita. Spodnji udniki so zviti, noge se razprostirajo. Otroci se hitro utrudijo, hodijo hitro slabša, in mnogi osip zaradi kostnega mozga zaradi stiskanja. Ko rentgenske Zaznali hipoplazija ali odsotnost odontoid vratnih vretenc II in znake nestabilnosti zgiba prvega vratnega vretenca do lobanje. Obstaja univerzalna platiposition. Značilne so tudi spremembe medenice. Stegnenice valgus vratu, močno sploščen glave, kot da je razdeljen na več fragmentov. Spremembe v rokah so podobne tistim v Hurlerju podobni skupini mukopolisaharidoze.

Pri tej bolezni, poleg skeletnega sistema trpi zaradi vezivnega tkiva, ki je osnova različnih notranjih organov in organskih sistemov. Otroci ne pogosto dobro slišijo zaradi razvoja zgodnje izgube sluha. Poleg tega obstaja nagnjenost k pogostim prehladom. Pogosto pri otrocih z MPS pride do centralnih in( ali) dimeljske kile. Intelektologija v večini primerov ostaja normalna. Nekatere bolnih otrok prepoznajo spremembe v srčno-žilni sistem, povečanje jeter, vsaj - vranico.Še posebej izrazite spremembe v oko: roženice lezija, pogosto zaznati, gledano iz očesni zdravnik z uporabo reže svetilko.

Ena izmed najbolj informativnih diagnostičnih metod je študija struktura mukopolisharidoze vezivnega tkiva celic. Najbolj dostopen material za tako študijo je koža.