Cistinurija

Biochemical cystinuria - najpogostejša aminokislina cistin presnova anomalija, ki je označen s pojavljanjem poslal v urinu.Študije prebivalstva so pokazale, da je njegova pogostost 1: 500, pri 12,9% otrok z različno ledvično patologijo pa se razvije sekundarna cistinurija.

Obstoj cistin ledvičnih kamnov je znan že v začetku XIX., In v 1908 cystinuria je bil razvrščen kot prirojene "napake" metabolizma. Prva večja raziskava funkcionalnih in biokemične spremembe v ledvicah pri cystinuria zgodilo leta 1951. Kasnejše študije so pokazale, da so podobne kršitve prevoz aminokislin v črevesju.

Cistinurija je dedna avtosomna recesivna bolezen, za katero je bil ugotovljen celovit in nepopoln recesivnih oblik. Starši, heterozigotni za celoten recesivni gen, ne kažejo nobenih kliničnih in biokemičnih nepravilnosti. V heterozigotah z nepopolnim recesivnim genom se poveča izločanje aminokislin cistina in drugih aminokislin skozi ledvice. Te variacije so odvisne od stopnje pojavljanja mutiranega gena in določanja obstoja več oblik cistinurije.

Podatki o incidenci bolezni so protislovni. Po različnih avtorjev, primarna populacija frekvenca avtosomno recesivno cystinuria je od 1: 14.000 do 1: 40 000. biokemijske metode cistin poveča izločanje preko ledvic je na voljo v 1 od 250 ljudi v Evropi, vendar je tu vključena in heterozigoti z nepopolno recesivnega gena. Homozigotna cistinurija se pojavi pri frekvenci 1: 20 LLC.Cistične ledvične kamne najdemo pri približno 2% bolnikov z boleznijo ledvic, večkrat pri moških, ki je povezana z anatomskimi značilnostmi strukture sečil.

Pojav cistinurije je povezan s povečanjem koncentracije cistina v primarnem urinu. Pri fizioloških pogojih( normalnih), filtriramo cistina v aparatu ledvic glomerularne in skoraj 90% svoje reabsorbira( podvržemo inverzno absorpcijo) v ledvičnih cevkah zaradi delovanja aktivne transportnega sistema. Mutantni gen v homozigotnem stanju določa neaktivnost transportnih sistemov, kar vodi v prenehanje reabsorpcije cistina. Cistin je slabo topen v vodi: koncentracija nasičenja cistinske raztopine ni večja od 400 mg na liter tekočine.Če presega ta prag, pride do obarjanja cistinskih kristalov v usedlino in nastajanja kamnov( kamnov).

Trenutno obstaja 3 genotipske variante cistinurije, ki imajo razlike v črevesnem prevozu.

Tip I - brez cistina v črevesju in ledvicah.

Tip II - zmanjšan prevoz cistina v ledvicah( 50%), popolna odsotnost prevoza v ledvicah in črevesju.

Tip III - zmanjšan prenos vseh aminokislin v ledvicah z normalno absorpcijo v črevesju.

Klinično se lahko cistinurija kaže v skoraj vseh starostnih obdobjih, vendar se pogosteje pojavlja pri starosti 10-20 let. Glavni simptom bolezni je ledvična kolika, ki se nenadoma razvije. Zdravilo Colic se lahko kombinira z obstrukcijo( blokado) sečnega trakta in pritrditvijo mikrobno vnetnega procesa - pielonefritisa. Na kasnejših stopnjah bolezni se razvije hipertenzija in kronična ledvična odpoved. Posamezni otroci imajo za posledico fizični razvoj zaradi kršitve hrbtne absorpcije in izgube esencialnih aminokislin v telesu.

Cistinurija je treba izključiti v vseh primerih bolezni ledvicnega kamna. Kot uporabljamo posebne presejalni nitroprusid cianidom ali azid jodo-testa in mikroskopskem pregledu urinskega sedimenta za odkrivanje cistina kristalov. S pozitivnimi rezultati se izvede kvantitativno določanje cistina v urinu.

zdravljenje cystinuria prvenstveno vključuje metode za terapijo s hrano, katerega namen je omejiti prejem proteinov, ki vsebujejo žveplo, prejemanje velikih količin tekočine( 2 litra na dan ali več), aplikacija sredstvi urina alkaliziranje. Ponujena prehrane krompir, ki je, poleg krompirja kuhana na različne načine, tudi zelenjavne juhe, pite in marmelado, zelje, maslo in rastlinska olja, sadje in sladkarije. V tem primeru je vnos metionina( predhodnika cistina) s hrano omejen. Vendar pa je podaljšan omejitev prehranskih metionina - bistvena amino kisline - Nesprejemljivo je rastoči organizem, tako da je ta prehrana je imenovan za 3-4 tedne. Nato je oseba s to boleznijo dobljena običajne prehrane, vendar z vključitvijo citrata mešanic Medicine( diakarba, gipotiazidom) v starosti odmerkih. Izločanje cisteina iz telesa se lahko zmanjša z imenovanjem glutamina in prehrane z omejitvijo namizne soli. Penicilamin( dimetilcistein) poveča topnost cistina in je predpisan v odmerku 1-2 g na dan. Vendar se mnogi odzovejo na uvajanje zdravila za razvoj alergijskih reakcij, artralgije( bolečine v sklepih) in celo nefrotičnega sindroma. Da bi preprečili alergijske reakcije začeti penicilamin navznoter postopoma, začenši z nizkim odmerkom( 0,1-0,2 g na dan), ga postopoma povečuje. V zadnjih letih je bil za zdravljenje cistinurije uporabljen manj strupeni penicilamin. V primerih obstrukcije( obstrukcije) sečil se kirurško zdravijo.

Medicinska genetsko svetovanje omogoča družina ugotoviti stopnjo tveganja ponovnega rojstva bolnega otroka, zgodnje ciljno pregled katere bodo imenovati ustrezno prehrano. Napoved je na splošno ugodna, če ni okužbe in razvoja kronične ledvične odpovedi. Upoštevati je treba verjetnost ponovnega pojavljanja cistinskih kamnov.

Osebe, ki trpijo zaradi preizkušene bolezni, morajo biti pod stalnim zdravniškim nadzorom.