Dedno ledvično bolezen
Trenutno so dedne in prirojene bolezni ledvic eden najpomembnejših vzrokov invalidnosti otrok in odraslih. Več kot 70% vseh primerov kronične ledvične odpovedi je posledica ravno teh bolezni. Več kot 50% otrok in 15% odraslih krmijo s substitucijsko terapijo pri hemodializnih centrih glede na dedne bolezni ledvic.
Dolgoročna prepričanja o nejasnosti dednih in prirojenih bolezni ledvic se v zadnjih letih spreminjajo. To velja predvsem za prirojene uropatije, katerih popravek je postal mogoč zaradi uspeha pediatrične kirurgije. Nič manj pomembna diagnoza dedne bolezni ledvic v obdobju zgodnjem otroštvu, in sicer v prvem mesecu življenja. Tehnologija prepoznavanja policistične bolezni že vstopa v položaj široke praktične uporabe. Učinkovita presaditev ledvic se izvaja za otroke s finskim tipom prirojenega nefrotičnega sindroma. Hkrati so poročila o popolni funkcionalni rehabilitaciji otrok, ki so dopolnili starost štirih let ali več po presaditvi.
dedne nefropatije - izraz predvsem v povezavi z boleznijo ledvic, monogenskih dedna, kjer je edini vzrok bolezni mutacijo gena. Njihova incidenca med boleznimi ledvic je okoli 9%.
Dedne napake lahko pojavijo na različnih ravneh nefron, ki je osnovna strukturna enota strukturi ledvičnega tkiva. Narobe glomerulopatije so primarna lezija ledvic, v kateri je glomerularni aparat predvsem prizadet. Klasična manifestacija glomerulopatij je dedni nefritis, pa tudi Alportov sindrom. Primarna lezije ledvičnih tubulih s primarnim škode je disfunkcija encimskih sistemov, ki se nahajajo v tem delu ledvic, kot tudi kršitve cevastega prevoz različnih produktov metabolizma, ki vodi k razvoju patoloških procesov in držav, označenim kot tubulopatije najpogosteje povzroča.
izraz "družinsko nefropatija" se v prisotnosti iste vrste ledvične bolezni v več članov ene družine, pogosteje so te bolezni genetsko določena. Vendar pa to ne izključuje družine pridobljene bolezni, če so povezana z izpostavljenostjo okoljskim dejavnikom homogena družina( neugodne življenjske razmere, izguba več družinskih članov patogenih bakterij - streptokoki).Toda v teh primerih je verjetnost nastanka ledvičnih bolezni večinoma določena s prisotnostjo dedne predispozicije.
Congenital pomeni bolezen ledvic, katere znake najdemo v obdobju novorojenčkov. Vendar se lahko veliko število prirojenih malformacij pojavlja mnogo let po rojstvu. Posebne metode preiskovanja so lahko v antenatalnem obdobju odkrile različne vrste motenj pri normalnem razvoju ledvic. Prirojene bolezni so povezane z dednimi ali teratogene( škodljivih učinkov na plod v maternici) dejavniki, ki deluje kot pravilo, v ozadju obstoječe genetske predispozicije. Vse dedne bolezni ledvic se ne štejejo za prirojene, kar je povezano ne samo z zamudo pri pojavu simptomov, značilnih za njih. To velja predvsem za takšne oblike bolezni, ki so nastale z močnim ali prevladujočim( prevladujočim) učinkom neugodnih okoljskih dejavnikov. Poligensko podedoval nepravilnost odkrita v procesu človeške rasti in razvoja, čeprav mutacij genov, kot tudi zaradi pomanjkanja encimov ali strukturnih proteinov, je bil na stopnjah pred rojstvom razvoj otroka. Posebno skupino sestavljajo multifaktorične bolezni ledvic, ki jih povzroča delovanje virusov, bakterij, protozojev.toksična nefropatija in droge se štejejo tudi ločeno, ki se kaže pri posameznikih z ustreznimi genetskimi motnjami ali nepravilnosti imunskega sistema.
Posebna skupina nefro- in uropatij so bolezni, povezane s kromosomsko patologijo.
Kromosomske bolezni ali sindromi vključujejo bolezni, ki jih povzročajo genomske ali strukturne motnje. Niso dedne, čeprav se nanašajo na genetsko določeno patologijo. Kromosomske bolezni so praviloma značilne zaradi več malformacij različnih organov. Pogostnost lezij ledvic in urinarnih organov s številnimi kromosomskimi boleznimi je lahko precej visoka( zlasti s trisomskimi kromosomi).Ko trisomija kromosoma 21, izguba dela dolgem kraku kromosoma 18, pogostost malformacije sečil presega podobno pogostostjo nenormalnosti sečil v populaciji.
Značilno je, da spremembe v simptomi ledvic in sečil, ne vodijo kromosomske bolezni, in niso vzrok za neugodnega izida bolezni, čeprav obstajajo izjeme.
V zadnjih letih zaradi uvedbe v kliničnih genetskih raziskav novih metod, ki nam omogočajo, da se določi mutacijo na ravni DNK, seveda, bo mogoče prepoznati najmanjšo anomalijo kromosomov, ki se ne morejo identificirati stare diagnostičnih metod. Pričakujemo lahko, da bodo nove metode pomagale pojasniti vzroke anatomskih in strukturnih anomalij različnih organov, vključno z ledvicami. Vendar tudi v tem trenutku, se moramo osredotočiti na nekaj deset kromosomskih sindromov, v katerih so različne anomalije v strukturi ledvic in sečil.
Vse dedne patologije iz ledvic lahko razdelimo na več velikih skupin. Prva skupina vsebuje hude anatomske nepravilnosti, kot so prirojene odsotnosti ledvic, podkve ledvic ali drugih anatomskih nepravilnosti sečil. Pogosteje govorimo o prirojenih uroloških napakah. Druga skupina je sestavljena iz bolezni, povezanih s strukturnimi spremembami v ledvičnem tkivu. Večina jih temelji na cistični transformaciji ledvičnega tkiva. Tretja skupina dednih bolezni ledvic se pojavi s patologijo, ki se počasi razvija, povzroči odpoved ledvic.Četrta skupina vključuje izmenjavo patologij, v katerih se vodijo do kršitve funkcionalne sposobnosti ledvic, medtem ko anatomske in strukturne spremembe v ledvičnem tkivu je minimalen.