Alveolarna proteinaza je redka dedna bolezen, ki se prenaša prek avtosomnega recesivnega tipa. Značilen zaradi kopičenja v alveoli beljakovine-lipoidne snovi in ​​progresivne dihalne insuficie...

dednim pomanjkanjem zaviralca α1-proteaze je prirojena nenormalnosti encimov, ki je označen s primarnim lezije respiratornega oddelek pljučnem tkivu kot zgodnji primarno razvija emfizema( povečan...

sindrom Gilbert-Meylengrahta, prvič opisana leta 1901, je pogosta oblika prirojene niso hemolitične nekonjugiranega hiperbilirubinemijo niso bili najdeni pri 5-11% populacije, s katerimi prevl...

značilnost nonhemolytic prirojena nekonjugirano hiperbilirubinemijo opisano in imenovan za Crigler-Najjar avtorjev leta 1952, je visoka raven proste frakcije bilirubina v krvi v odsotnosti kon...

Akutna driska in malabsorpcija razviti večino otrok z motnjami v delovanju imunskega sistema. Bolezni, ki temeljijo na primarne odpovedi imunskega sistema, imajo različne klinične manifestacij...

V pediatrični praksi se sindrom malabsorpcije pojavi pri različnih starosti z različnimi frekvencami. Istočasno je bila opažena posebnost poteka sindroma, odvisno od starosti, v kateri se je p...

I. Primarna malabsorpcija monosaharidov. 1. primarna malabsorpcija glukoze in galaktoze. 2. Primarna malabsorpcija fruktoze. II.Primarne motnje absorpcije aminokislin. 1. Bole...

Izraz " eksudativni enteropatija » predstavljajo patološkega stanja označena z izgubo plazemskih proteinov skozi prebavni trakt. Značilno eksudativni enteropatija spremljajo motnje črevesne absor...

Izraz " tubulopatiji » kombinirana precej heterogene klinične manifestacije skupino bolezni, ki temeljijo na kršitve cevastih transportnih procesov( prevoz snovi v ledvičnih tubulih), ponovno ...

nefrotski sindrom, ki se kaže v otroka od trenutka njegovega rojstva se imenuje prirojeno. V diagnozi nujno izključiti nefrotski sindrom označen s intrauterine okužbe, kot so sifilis, cytomega...

Splošne značilnosti bolezen kronična gastritis - bolezni, označen s splošnim ali goriščni kroničnega vnetja želodčne sluznice in s postopnim razvojem atrofija želodčni žlez. Kronični d...

izrazi "okvarjeno sindrom črevesno absorpcijo," ali "sindrom malabsorpcije», pokrivajo širok razpon razmer, v katerih okvarjeno absorpcijo različnih hranil. Sindrom pomanjkanja sesanja j...

Crohnova bolezen - je vnetna črevesna bolezen, ki prizadene vse njene plasti. Crohnova škoda bolezni( CD) vsi školjke tvorijo črevesne stene, prednostno segmentih lezije, zanimive enega ali ...

Pri razvoju dednih bolezni genska mutacija praktično povzroči nastanek bolezni, ne glede na vpliv okoljskih dejavnikov. V nasprotju s tem se genetska defekta v multifaktornih pljučnih boleznih us...

dostavo redka varianta ledvic dis-embriogenezo, označen s proliferacijo segmentnih območij hipoplastične ledvičnem tkivu, sindroma, ki je v literaturi imenovano "ASK-Upmark ledvic".Glavni pojav b...

Prebava kompleksnih hranil( polimeri) izvedemo v votlini tankega črevesa, kjer prvi korak nastopi cepitev proteinov, maščob, ogljikovih hidratov in nukleinskih kislin. To kavernozni prebavo, v kat...

Splošne značilnosti želodčne bolezni želodca in dvanajstnika - kronična, nagnjeni k napredovanju bolezni, pri oblikovanju katerega igrajo vlogo motenj funkcionalnega stanja želodca in cone...

Aktivnost glikogenolizo številnih encimov( encimov, ki sodelujejo pri razgradnji glikogena) v fetalnih jetrih, je bistveno nižja kot pri odraslih, medtem ko je aktivnost encima amilazo( pod vplivo...