Bolezen Darya-White je relativno redka dedna bolezen. Podeduje ga avtosomno prevladujoči tip. Oba spola vplivata na enako frekvenco. Mehanizem razvoja te bolezni je še vedno nejasen. Prvi ...

Ta heterogena skupina dednih bolezni, ki so značilne odebelitev površinske plasti kože dlani in podplatov. Takšna sprememba v koži je lahko pogosta ali se nahaja v žariščih. Poleg tega so take...

Prav tako je heterogena skupina dednih bolezni keratinizacije, ki se razlikujejo od nastajajočih simptomi, način dedovanja in spremljajočimi simptomi. Skupna značilnost teh bolezni je suha kož...

Ultrazvočni pregled Trenutno je za dodatno preiskavo nosečnice najbolj razširjena porazdelitev preprosta in dostopna ultrazvočna metoda - ultrazvok. Njegove nedvomne prednosti so varnost...

Primarna hiperoksalurija je dedna presnovna patologija, ki je označen s ponavljajočimi se poslabšanj, kalcijev oksalat ledvičnih kamnov( tvorbo ledvičnih kamnov), postopoma vodijo do kroničn...

1. Bolezni ADH izločanja. 1.1.Patologija osmoreceptorjev. 1.2.Kršitve sinteze ADH. 1.3.Pospešeno razpadanje ADH. 2. Izguba žeje. 2.1.CNS lezije( okužba, travma, levke...

Izolirana stenoza( zoženja) pljučni arteriji je eden od skupnih prirojenih srčnih napak in 6,8-9% vseh okvar srca. Ta patologija je enako pogosta pri fantih in dekletih. Prvi opis napake se na...

Ta bolezen je bila opisana številni raziskovalci kot patologiji mišično-skeletnega sistema, ki ga kratko postave, kratkih vratu in trupu, ki se kaže, je ukrivljenost hrbtenice po vrsti skolioz...

Ledvične ciste pri otrocih so precej pogoste. Cistična bolezen( cistične) ledvice med dednih bolezni zavzema bistveno mesto: je opaziti pri 5-10% bolnikov s kronično odpovedjo ledvic pogosto diag...

Ta bolezen pripada skupini diaphsealne displazije kostnega sistema. Tipični znaki nepopolnega nastanka kosti so pogosti zlomi. Po natančnejšem pregledu takšne osebe je mogoče opaziti modro-sivo b...

Med vsemi dedno glomerulopatija najbolj raziskana in je pomembno za danes je dedna nefritis, vključno Alportovim sindromom. Ta bolezen je zelo pogosta v večini regij po svetu in ima opis predstav...

Če je zgoraj navedeno, je postalo jasno, da geni storiti, bi bilo tudi jasno, da je sprememba v strukturi gena, lahko nukleotidnih zaporedij, privede do sprememb v beljakovine, ki jih kodirajo te...

Nepravilnosti kraja srca lahko posledica tako nenormalnega razvoja srca in tvori pod vplivom noncardiac( extracardiac) razlogov. Pri analizi lokacijo srčnih anomalij uporablja naslednje ...

aortno stenozo - prirojeno srčno boleznijo, ki jo spremlja deformacije roglji ventila in( ali) odprtine restrikcijsko aorte. Ko je aortno stenozo povečana miokardne( mišična plast) levega ...

Tetralogija Fallot se nanaša na najpogostejše pomanjkljivosti srca modrega tipa. Prispeva 12-14% vseh prirojenih srčnih napak in 50-75% modrih malformacij. Prvi opis pripada Stensenu( 1673) in...

Znano je veliko število dednih bolezni zaradi sprememb DNA, vendar nimajo Mendelovega značaja dedovanja. Spodaj bomo pretehtali mitohondrijsko dediščino bolezni in mitohondrijev ter vtisnili. ...

bolezni z dedno nagnjenost imajo razlike v genetskih bolezni, ki jih je treba vplivati ​​na človeško telo okoljskih dejavnikov teh bolezni manifestira. Glede na genetsko naravo bolezni z de...

Srce je osrednji organ kardiovaskularnega sistema katerega koli živega organizma. To je mišični organ, sestavljen iz dveh atrij in dveh komor( desno in levo).Atri se nahajajo nad komorami in so l...