Obstajata dve glavni vrsti mutacij kromosoma: številčne kromosomske mutacije in strukturne kromosomske mutacije. Po drugi strani pa so številčne mutacije razdeljen na anevploidije, ko so mutaci...

Dedna bolezni dihal dedne bolezni dihal obsegajo po različnih avtorjev, od 51 do 35% skupnega števila bolnikov z pljučne bolezni. Obstaja dejansko dedne bolezni pljuč in sistemskih poš...

Posebno obliko oligofrenije je opisal L. Down leta 1866. Avtor je opazil močno zmanjšanje inteligence, skupaj z značilnim videzom ljudi in različnimi razvojnimi malformacijami. Prvi opis Downove ...

miokarditis je lezija srčne mišice, ki jo povzroči vnetje. Kot je razvidno iz številnih opažanj, so pri otrocih z miokarditisom v procesu skoraj vedno vključeni vsi trije lupini srca. Znaki, ki p...

Ebsteinova anomalija je malformacija tricuspidnega ventila. Pogostost njenega pojavljanja je 0,5-0,7% vseh prirojenih srčnih napak. Prvi opis te vice pripada Ebstein pod 1866 g. Tako obrat...

Atopični dermatitis je kronična alergijska kožna bolezen, ki se razvije pri ljudeh z genetsko nagnjenostjo k alergijam. Atopičnega dermatitisa zgodi s periodičnimi poslabšanji ima starostne zn...

okvara aortolegochnoy septum povzroči komunikacijo med sosednjimi odseki aorte in pljučne arterije debla. Drugo ime: aortopulmonary veziva za napake, delni arterijske prtljažnik, napako aortne...

Vročinska insuficienca mitralnega ventila kot izolirana razvojna malformacija je 0,6% vseh srcnih okvar. Pogosto je del odprtega atrioventrikularni kanal, prenos velikih plovil popravljenih sp...

Sindrom hipoplazije( nerazvitost) levega prekata se nanaša na redko prirojeno srčno bolezen. Bistvo bolezni je tvorba znižane kazenski votlino prekata in aortne zaklopke obratni( ali) ventila ...

Popravljena prenos velikih plovil je redka prirojena srčna bolezen. Po podatkih patologov je njegova frekvenca 0,4-1,2% vseh prirojenih srčnih napak. Vendar pa so manifestacije pri popravlj...

Ko sta oba ventila enotni prekata zaradi atrijske( ali skupno ventilom) odprt v skupno komoro, s katerih izhajata aorto in pljučno arterijo. Obstajajo različni imeni pomanjkljivosti: . Posamez...

Primarna ciliarna diskinezija( tako imenovani sindrom immotile cilia) predstavlja skupino bolezni, ki temeljijo na genetsko določenega strukturi pomanjkljivost ciliarnih epitela dihala sluznice d...

Policističnih pljuč ( cistična hipoplazija) - deformiranost nerazvitost plodu pljučnega tkiva in ožilja, bronhialnega vejevja povzročil, da se tvori veliko število vdolbin. Ta napaka nastane...

Kombinacija hemosideroze pljuč in glomerulonefritisa je Goodpasturejev sindrom. Znani so družinski primeri bolezni. Opisani so primeri bolezni pri identičnih dvojčkih. Sindrom Goodpasturea...

Cistična fibroza ( cistična fibroza trebušne slinavke) je dedna bolezen, ki se prenaša preko avtosomnega recesivnega tipa. Bolezen povzroča sistemska poškodba eksokrinih žlez, tako sluz( dihaln...

Kongenitalna lobarinska emfizema se nanaša na malformacije, ki se zgodijo predvsem v zgodnjem otroštvu. Ta napaka je značilna raztezanje tkanine celotnega klina( odsekih manj) zaradi delneg...

s primarno pljučno hipertenzijo vključujejo povečano pljučni arterijski tlak in hipertrofija desnega prekata ni povezana s prirojeno ali pridobljeno bolezni srca in žil. Primarna pljučna hiper...

Prirojena odsotnost ali nerazvitost pljuč je najhujša malformacija dihal. Pod agenezo razumeti odsotnost pljuč skupaj z glavnim bronhomom. Za aplazijo je značilno pomanjkanje pljuč v prisotnosti ...