Nestabilni hemoglobini razumemo kot takšne nepravilne hemoglobine, ki zaradi nestabilnosti molekul precipitirajo v eritrocitov, kar vodi do anemije. Leta 1952 je bil v literaturi najprej o...

torzijska distonija ( deformacije mišično paging) je bolezen z različnimi manifestacije in narave genetskih motenj. V bistvu torzijske distonija ga nenadzorovano krčenje mišic kaže, spremenijo ...

Ogljikovi hidrati so kompleksne organske spojine, ki v človeškem telesu opravljajo številne pomembne funkcije. Ogljikovi hidrati, sestavljeni iz ene molekule, se imenujejo monosaharidi;dveh vezan...

Ta dedna bolezen se prenaša na avtosomno recesivno način. To kaže na povečano občutljivost na sončno svetlobo, huda rdečica na obrazu, ki je povezana s širjenjem krvnih žil v koži. Otroci, ki ...

Klinični sindromi pri teh boleznih zaslužijo posebno pozornost. Dedne in prirojene bolezni ledvic označena z ekspresijo raznolikost kliničnih manifestacij, tudi znotraj iste bolezni člani iste dr...

ideja prirojene nepravilnosti pljuč, ki je neločljivo povezana z razumevanjem osnovnih zakonov oblikovanja bronhopulmonalne sistema. Pljuča osebe se stalno oblikuje, začenši z najzgodnejših st...

glikogen bolezni uvršča skupino bolezni, ki motijo ​​cepitev in sintezo glikogena, ki ga spremlja njegovo prekomerno kopičenje v jetrnih celicah, ledvicah, mišicah ali razvoj generalizirane gliko...

To je zelo redka dedna motnja označena s povečano občutljivost na ultravijoličnim žarkom, potemni kože in redčenje, fotofobija in druge spremembe na delu očesa. Del ljudi, ki trpijo zaradi te ...

bolezen se deduje avtosomno dominantne človeške Ko gledamo od tega sindroma je mogoče opaziti številne majhne temne lise okoli in v ustih, na ustnicah, okoli nosu in oči, vsaj na udih( dlaneh ...

Stopnja VIII strjevalni faktor, od 0 do 1% povzroči zelo hudo obliko bolezni, od 1 do 2% - težke od 2 do 5% - zmerno, več kot 5% - blago, temveč nevarnost hude in celo smrtne poškodbe krvavitvein...

Defect of interventricular septum je ena najpogostejših prirojenih srčnih napak. Najprej so ga opisali P. Tolochinov leta 1874 in Roger leta 1879. Obstajajo dve glavni različici pomanjkljivost...

Bolezen se deduje avtosomno recesivna način in je eden od najpomembnejših vzrokov hudo boleznijo jeter v otroštvu. Bolezen običajno poteka v družini, tako da se predpostavlja dedna napaka, ki se ...

pojav malformacijo gastrointestinalnega trakta je posledica genetskih in okoljskih dejavnikov, ki delujejo na plod v maternici. Ena od resnih deformacij so prirojeno zožitev( stenoza) zanimivi...

Alveolarna microlithiasis je redka bolezen dedna kot avtosomno recesivna lastnost in označen s tvorbo pljučnih alveolov v najmanjših kamnov. Obstajajo poročila o mikrolitoziji pri otrocih, ...

diabetesa insipidus - bolezni, povezane s poškodbami posteriorni režnja hipofize ali hipotalamusa z zmanjšano izločanje antidiuretskega hormona. Ne zmedite diabetesa insipidusa z bolj pogostim...

Hemofilija B - dedna hemoragični diateza označen premajhna aktivnost faktorja IX koagulacije krvi( plazmi tromboplastinski komponenta).V hemofilijo prvič opredeljena kot samostojna bolezen 195...

bolezen Stewart-Prauera - redka bolezen, ki se prenaša z nepopolno avtosomno recesivna tipa dednega. Obe zelo težki obliki ter lahka in skrita sorta sta možna. Z zelo hudo obliko bolezni s...

kroničnega glomerulonefritisa - skupina ledvičnih bolezni označen s progresivnimi konstant vnetnih, aterosklerotične in destruktivnih lezij v ledvicah, čemur sledi pogoste razvoj multiple skleroz...