Bolezen je bil prvič opisan leta 1958. Prenese ga avtosomna recesivna vrsta dedovanja. primarna Biokemična motnja pri tej vrsti metaboličnih motenj je pomanjkanje proteina v encimske aktiv...

Amavroticheskaya Idiotizam - dedna bolezen označena s progresivno upada vida in degradacije inteligence v kombinaciji z drugimi simptomi živčnega sistema. To bolezen je prvič opisal ameriški ofta...

Takšne deformacije so razdeljeni v pet glavnih skupin: 1) umiku nosnega( sedlo nosu); 2) dolg nos; 3) grbav nos; 4) kombinirane deformacije( dolg in grbast nos); 5) deformacija kon...

Najbolj podedoval kožnih bolezni prednostno ekomezodermalnoe in ektodermalnih izvor. Glavna skupina do monogenskih bolezni prevladujoči avtosomnem redko opaziti avtosomno recesivno dermatoza, ...

Downov sindrom( bolezen) ima precej visoko razširjenost: 120-140 otrok na 100.000 novorojenčkov. Incidenca tega sindroma vpliva na starost mame. V starosti nad 45 let se verjetnost, da se ot...

ko je ustvaril program "Človeški genom", so bile opredeljene tri glavne cilje tega programa: ustvarjanje natančnih genetskega zemljevida, oblikovanje fizičnega zemljevida človeškega genoma in sek...

Kronični gastritis, gastro - kronična, ki se pojavljajo pri rednih poslabšanji, ki so nagnjeni k napredovanju vnetne anoksijskih lezij na sluznico želodca in dvanajsternika. Incidenca se po...

Funkcionalne motnje debelega črevesa so med najpogostejše bolezni prebavil, sestavne dele, po različnih avtorjev od 30 do 70% v strukturi bolezni želodca in debelega črevesja. Karakterizirana je ...

Jedro vsake somatske celice človeškega telesa vsebuje 46 kromosomov. Komplet kromosomov vsakega posameznika, tako normalnega kot patološkega, se imenuje kariotip. Od 46 kromosomov, človeških krom...

Meioza je proces deljenja jeder kaličnih celic, ko se pretvorijo v gamete. Mejoza vključuje dve celični delitvi, ki se imenujeta mezoza I in meioza II.Vsaka od teh delitev je formalno sesta...

Marfanov sindrom je dedna bolezen veznega tkiva. Prvi primer bolezni, ki ga je opisal znanstveniki v 1876. Williams kasneje je bila bolezen opisali kot Marfanom leta 1896, ki so opisane patologij...

sindrom Turner je bil prvič opisan leta 1925 nemški znanstvenik NA Cheret-Sheva in polne klinične manifestacije so opisani X. X. Turner leta 1938, je bil imenovan v njihovo čast. Pogostost p...

monogene dedna bolezen se imenuje tudi Mendlovo, ker so podedovali v skladu s pravili, ki iz Gregor Mendel v 1865. glavni zaslug Mendel leži v dejstvu, da je na osnovi kvantitativne ocene rezu...

Shvahmana Diamond sindrom - prirojena hipoplazija trebušne slinavke, v kombinaciji z zmanjšanjem števila levkocitov, nizke rasti in kostne anomalije. Bolezen je pogost vzrok za trebušne slinav...

V zgodnjih 40. letih. XX stoletje.so bili ločeni opisi primerov dedne hemolitične anemije brez glavnega, kar je takrat verjel, njen znak - pojav mikrosferocitov. Take hemolitične anemije imenu...

zmanjšanje aktivnosti encima spremlja nezadostno sintezo hormonov, kot kortizola in aldosterona ter kopičenje intermediate( metabolitov) kot posledica metaboličnih motenj. Pomanjkanje kortizol...

peptični ulkus - poligensko dedna postopek kronična bolezen s tvorbo razjed na želodcu in dvanajstniku, z možnostjo napredovanja in razvoj zapletov. V strukturi bolezni gastrointestinalnega tr...

Cistična fibroza je dedna bolezen zaradi napake v genu, odgovornem za sintezo transportnih beljakovin. Ta okvara spremeni normalni proces: prehod klorida in natrijevih ionov skozi celično memb...