Družinska pomanjkljivost lecitin-holesterol-aciltransferaze( lhat)
Za sindrom je značilna motnost roženice, anemija, proteinurija( pojav beljakovin v urinu), znatno zmanjšanje ravni estrov holesterola in lecitina v serumu. Ta patologija je bila prvič ugotovljena leta 1966 pri ženskah, ki so prejele pregled za kronični nefritis. Do leta 1987 je bilo v različnih državah sveta opisanih 18 družin s skupno 35 bolniki. Bolezo podeduje avtosomna recesivna vrsta.
Proteinurija( pojav beljakovin v urinu) je prvi simptom bolezni. Poleg beljakovin( predvsem albumin) so v urinu najdeni hialinski valji in eritrociti. V biopsiji ledvičnega tkiva najdemo "penaste" celice. Zmerna anemija in motnost roženice se običajno odkrijejo že v odrasli dobi( po 30 letih).Akumulacije majhnih točkovnih infiltratov, ki se združujejo, tvorijo nekakšen lok v znožju roženice. Poraz roženice, eritrocitov in ledvic je povezan s kopičenjem nezaščitenega holesterola v tkivih. V krvni plazmi se poveča skupna vsebnost holesterola. Običajno so estri plazemskega holesterola približno 60-70% njegovega celotnega. Opazimo spremembe v plazemskem lipoproteinskem spektru( odsotnost lipoproteinov z visoko gostoto).Vsebnost prostega holesterola in lecitina v eritrocitnih membranah se poveča, zaradi česar lahko izberejo obrisi cilja. V študiji tkiva kostnega mozga najdemo "penasto" celice. Vendar pa v nasprotju z drugimi akumulacijskimi boleznimi s pomanjkanjem lecitin-holesterol-aciltransferaze ni povečanja limfnih vozlov, velikosti jeter in vranice ostanejo v normalnih mejah. Encim lecitin-holesterol-acetiltransferaza sintetizira v jetrih in vstopi v kri, kjer prenaša maščobne kisline iz lecitina v prosti holesterol. S pomočjo lecitin-holesterol-aciltransferaze se izmenjujejo fosfolipidi in holesterol, kar je bistveno za vitalne funkcije krvnih in tkivnih celic. Nizko aktivnost lecitin-holesterol-acetiltransferaze se ugotavlja z inkubiranjem krvne plazme pri bolnikih pri 37 ° C nekaj ur. Pri zdravih posameznikih se poveča vsebnost estrov holesterola in lecitina. Pri bolnikih s to boleznijo se profil lipidov ne spremeni.
Pomanjkanje lecitin-holesterol aciltransferaze končno privede do razvoja kronične ledvične odpovedi in aterosklerotičnih sprememb krvnih žil. Z znatnim zmanjšanjem ravni albuminov( proteinov) krvne plazme je mogoče oblikovati edematozni sindrom. Metode zdravljenja še niso razvite, vendar pa lahko občasne transfuzije( transfuzije) donorske plazme omogočajo korekcijo parametrov presnove lipidov.