Anemija zaradi okvarjene sinteze porfinov
dedna motnja sinteze porfirina je pogostejša pri moških kot tudi je dedovanje vezana na kromosom X in kromosom pri moških, ta je predstavljen v ednini. Manj pogosto se lahko bolezen prenese z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Ta oblika bolezni je tudi pri ženskah.
Snov protoporfirin se veže na železo, kar povzroči nastanek heme. Hem je sestavni del hemoglobina, ki se tvori z vezavo subjekta z proteinskim globinom. Kršitev tvorbe protoporfirina povzroča nemožnost vezave železa in posledično njegovo kopičenje v telesu.Če železo vstopi pretežno v jetra, se razvije njegova ciroza. Pri odlaganju železa v trebušno slinavko je diabetes mellitus. Kopičenje železa v testih vodi do eunuhoidizma v nadledvičnih žlezah - do insuficience nadledvične žleze. Odlaganje železa v srčne mišice določa razvoj krvotne insuficience različnih stopenj.
Manifestacije bolezni so odvisne od resnosti anemije. Praviloma je prvi manifestacija občutek šibkosti in povečane utrujenosti. Od otroštva v študiji krvi je zaznana zmerna anemija. Z leti se anemija napreduje. Postopoma se pojavljajo znaki čezmernega usedanja železa v telesu. Lahko se razvijejo prekomerne mišične šibkosti. V nekaterih primerih je oblika simptomov sladkorne bolezni, nekateri ljudje z anemijo, občasno se pojavijo bolečine v trebuhu, neprijeten občutek v zgornjem desnem kvadrantu, je lahko oteženo dihanje, videz otekanje nog, razbijanje srca. Zunaj lahko vidite temenenje kože.Če zdravniški pregled razkrije povečanje velikosti jeter in včasih vranico.
anemija pri adolescence v večini primerov razmeroma majhna - vsebnost hemoglobina 80 do 90 g / l, toda njena količina se postopoma zmanjša dosegla 40 do 60 g / l. Vsebnost retikulocitov( oblika mladih, še ni v celoti oblikovanih rdečih krvničk) je navadno normalna ali nekoliko zmanjšana. Vsebnost levkocitov in trombocitov ostane normalna, dokler se ne razvijejo hude spremembe jeter. Vsebnost železa v serumu je znatno povečana v primerjavi z normalno vrednostjo. Pri nekaterih ljudeh z anemijo, povezano z motnjami sintezo porfirinov, povišan krvni sladkor, ki je povezan z odlaganjem železa v trebušni slinavki. Zdravljenje
dedna anemijo, povezano z motnjami delovanja encimov, ki sodelujejo pri sintezi porfirinov splošno začeti z vitaminom B6.Pri živalih s pomanjkanjem vitamina B6, poleg različnih vnetnih procesov v koži, vnetje jezika in poškodb živčnega sistema, anemija razvija z naraščajočo vsebnostjo železa v krvnem serumu in odlaganja železa v organih. Prvič je bil vitamin B6 uporabljen za zdravljenje anemije v povezavi z okvarjeno sintezo porfirinov leta 1956. Dober učinek je bil dosežen. Odmerki vitamina B6 za zdravljenje te bolezni morajo biti veliki( 6% raztopina 5-8 ml / dan).Bolj učinkovita kot vitamin B6 je piridoksal fosfat. Na voljo je v tabletah po 20 mg in v ampulah po 10 mg. To zdravilo se injicira 30-40 mg / dan intramuskularno ali se vzame interno na 80-120 mg / dan. Deluje hitreje kot vitamin B12.
Če želite odstraniti železo iz telesa, je potrebno dlje časa vzeti desferal v odmerku 500 mg / dan. Priporočljivo je, da tri do šestkrat letno opravite mesečno zdravljenje s tem zdravilom. Včasih zdravljenje z desferalom vodi v okrevanje. Prognoza za to vrsto anemije zadovoljivo, če ima učinek vitamina B12 in pyridoxal ali uporablja Desferal, in precej slabše v pozno začel zdravljenje in trajnih sprememb v zvezi s čezmernim odlaganje železa v notranjih organih.