Somatotropna insuficienca( pomanjkanje rastnega hormona) se pojavlja pri velikem številu bolezni in sindromov. V večini primerov se ta bolezen kaže v sindromu nanizma( iz grškega nanosa - "pritli...

difuzni strupen golše - ščitnične motnje, ki se pojavi v nasprotju funkcij imunskega sistema, značilen po vztrajnem povečanja proizvodnje tiroidnih hormonov, običajno površinsko razširjena ščitni...

človek dedna bolezen imenovano teh patoloških stanj s spremembo genskega materiala povzroča.Če pride do te spremembe v osnovnih enotah dednosti so ti geni, potem obstaja monogenskih ali Mendlo...

Medicinska genetika je del človekove genetike. Za razliko od drugih vrst živih organizmov, ki se ne pa razdeljen na posamezna področja genetike, za človeka, ko je postal predmet študija, je ta...

Ta zaplet je poškodba tkiva nahaja okoli zrkla, ki razvija kot posledica disfunkcije imunskega sistema. S to boleznijo se pojavijo distrofične spremembe v različnih strukturah očesa, na primer...

avtoimunski tiroiditis je eden izmed najpogostejših bolezni ščitnice. Med populaciji različnih držav avtoimunski tiroiditis pojavlja v 0,1 - 1,2%( pri otrocih) - 6-11%( pri ženskah, starejših ...

encim 11-hidroksilaze sodeluje tudi pri sintezi hormonov nadledvične žleze( kot so glukokortikoidi in mineralokortikoidov).Pomanjkljivost hormona kortizola spremljajo prekomerno proizvodnjo korti...

prirojena bolezen, ki se kaže pri moških v klasični različici eunuchoid telesnih razmerjih, povečanje prsi, testisov hipoplazija in odsotnosti sperme v semena. To bolezen je prvič prvič opisala l...

Turnerjev sindrom pri moških in Noonanov sindrom so redke in nezadostno proučevane bolezni. Zelo pogosto v literaturi se obravnavajo kot sopomenke. V večini primerov, Turnerjev sindrom( moških...

transeksualizem je prirojena bolezen, pri kateri je vztrajno zavest pripadnosti nasprotnega spola zadel desno( ustreza genetskega spola) razvoj gonad in sekundarnih spolnih značilnosti. Dodeli ...

pseudohypoparathyreosis( prirojeno Albright osteodistrofije) - redka dedna sindroma označen odporne tkiva paratiroidni hormon, zmanjšanje količine kalcija v krvnem serumu, povečano delovanja o...

Avtoimunske poliglandularne sindrom tipa 1 - redka bolezen, ki je označena s triado klasičnih simptomov: glivična kože in sluznic, hipoparatiroidizem, kronične primarne adrenalne insuficience( ...

sindromom multiple endokrine neoplazije tipa 1 se prenašajo na avtosomno dominantno vzorec dediščine z visoko proyavlyaemostyu mutiranega gena. Nastavite sindrom komponente razlikuje ne le med dr...

Huntingtonova horea - premagali strukture centralnega živčnega sistema, ki se prenaša v avtosomno dominantno vzorcu dediščine in je označen s pojavom razširjenih neprostovoljnih hitro, neenako...

bolezen Friedreichova ataksija - bolezen, ki se prenaša v avtosomno recesivno dedovanje, je poraz struktur živčnega sistema in je značilna motnjami koordinacije motorja in vpletenosti drugih o...

Spinalna mišična atrofija - heterogena skupina podedovanih motenj, označenih s degenerativnih sprememb v hrbtenjači posebnih celic, ki so neposredno vključeni v izvajanju gibov. Te bolezni spre...

prvi opis progresivno degenerativno bolezen centralnega živčnega sistema, ki jo spremljajo počasnost gibov, tremorja in togost, podan v 1817, James Parkinson. Nato je bila ta bolezen imenovana "t...

Pri preučevanju fenilketonurijo pozornost znanstvenikov, raziskovalcev pripravila dejstvo visoko frekvenco duševno prizadetih pri otrocih žensk, ki trpijo zaradi te bolezni, in ne spoštujejo p...