Pseudohondroplazija
Psevdoahondroplaziya - bolezni, ki se pojavljajo pri lezij v epifizami kosti, ki ga spremlja huda pritlikavost s kratkimi udi. Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1959. Pseudohondroplazija je ena izmed najbolj zapletenih in slabo raziskanih bolezni v skupini kostnih displazij. Je bolezen, na katero vplivajo oba epifiza in metafiza kosti. Blagi primeri psevdo-hondroplazije zelo spominjajo na njihove pojave hudih primerov večkratne epifizne displazije.
Otroci s psevdohondroplazijo se rodijo brez vidnih deformitet okostja. Po 2-3 letih starosti se otekanje rasti postane postopoma opazno, se pojavi stopnja ukrivljenosti ledvene hrbtenice in pohod postane prevladujoč.Poleg tega se spreminja otrokove physique: skrajšan ude( zaradi delitve, ki se nahajajo bližje telesu: ramenske in kolk), ščetke so široke, kratke in debele prste, vitkejša stopala. Pri nekaterih otrocih je os spodnjih okončin pokvarjena, ki se manifestira v obliki O-ali X-obliki ukrivljenosti nog. Pri premikanju v sklepih lahko opazimo povečano gibljivost, še posebej sklepne roke. Izjema v takih primerih so samo komolci sklepov, pri katerih se pojavijo nagnjenice za upogibanje.
Nekateri otroci s psevdohondroplazijo lahko razvijejo zgodnjo artrozo, pri čemer sta najprej prizadeta kolka in kolena. Kljub temu, da so znaki psevdoahondroplazije pri vseh bolnikih približno enaki, se lahko resnost njihove manifestacije znatno razlikuje. Medtem ko nekateri otroci s to boleznijo - palčki z zelo kratkimi in deformirane okončine, drugi pa imajo nizko rast, vendar niso škratje, njihovi udi razlikujejo nekoliko daljša. Funkcije, ki jih rentgenskega ugotovljene lahko razlikujejo tudi strogi, vendar bistvo ostaja enako: vretenca ravnimi njihova obliki jezika osrednjega dela štrli. Ko otrok doseže adolescenco, se vretenci vrnejo do določene mere. Cevni kostnega( rama, podlakti, stegna in golenice) skrajšajo podaljšati njihovo metafizisa in epifize zmanjšati velikost in deformira, deformacijske stopnje s starostjo povečuje, kar je izrazitejše v spodnjih okončin.