CININFELTER SYNDROME
prirojena bolezen, ki se kaže pri moških v klasični različici eunuchoid telesnih razmerjih, povečanje prsi, testisov hipoplazija in odsotnosti sperme v semena. To bolezen je prvič prvič opisala leta 1942 G. Klinefelter, E. Reifenstein in F. Albright. Klinefelterjev sindrom se pojavi pri 0,1-0,2% očitno zdravih moških, vendar je najpogostejša oblika moškega hipogonadizma. Vzroki in mehanizmi razvoja tega sindroma niso natančno ugotovljeni. Bolezen je posledica anomalije spolnih kromosomov. Predpostavlja se, da je ne-disociacija matičnih X kromosomov pogostejša. Najpogostejši niz kromosomov 47, XXY( 90%), le redko opazili niz kromosomov 48, XXXY, 48, XXYY.Pri vnašanju kromosomov 48, XXXY in 49, XXXXY, praviloma obstaja pomanjkljivost.
Bolezen se pojavi po koncu pubertete, redkeje v tem obdobju. Najpogostejša varianta sindroma označen s eunuchoid telesnih razsežnosti( ljudi nadpovprečno višino), povečanje prsi in odsotnost sperme. Redko je zmanjšati število spermijev. Eden od ekstremnih variant sindroma - na videz normalni človek, pravi graditi, z dobrim razvojem sekundarnih spolnih znakov, normalne velikosti penisa, spolno aktivne, in verjamemo, da je to normalno jakost. Libido in moč za 25-30 let, ponavadi izginejo.
Zunanji pregled razkriva majhne testise z gosto konsistenco. Količina testisov, manjših od 5 ml, vam omogoča, da sumite na Klinefelterjev sindrom in opravite ciljno preiskavo. Povečanje mlečnih žlez je opaziti pri 25-50% bolnikov. Približno 1-3% bolnikov razvije raka dojke. Lasje so lahko v različnih stopnjah resnosti - od dosti( pogosteje) do normalne( redko).Stidne dlake so zadovoljive, vendar glede na ženski tip. Jajca so pogosto slabo razvita, vendar se včasih približujejo normalni velikosti. Penis je navadno normalne velikosti, redko zmanjšan. Mošnja je pravilno oblikovana, koža je nekoliko mračna. Pri večini bolnikov s Klinefelterjevim sindromom je mišica slabo razvita. Značilne značilnosti so duševna letargija in čustvena nestabilnost. Najpogosteje imajo ti otroci slab šolski učinek v šoli in dolgo časa ohranjajo značilnosti infantilizma. Pri fizičnem razvoju se običajno ne razlikujejo od vrstnikov. Kriptorhidizem( nedotaknjene modrice v modi) je redek. Glavna pritožba v tem sindromu je praviloma pritožba o neplodnosti. Zlasti bolna spolna želja se zmanjša, ohranjajo se spontane erekcije.
Extra X-kromosom povzroča različne duševne motnje. Bolniki so zelo naklonjeni, počasni, apatični, pomanjkanje iniciative, pogosto imajo duševno upadanje( ponavadi slabost).Pogosto so paranoični, halucinacijsko-paranoična, depresivna psihoza, in obsesivno-kompulzivne motnje, so včasih opazili nesocialno vedenje in alkoholizem.
V kariotip dodatno X kromosom, je mogoče zgodnje odkrivanje sindroma v mu sum. Priznanje sindroma pred puberteto je zelo težko, saj so vsi simptomi bolezni začnejo razvidna po pubertete najstnik. Zaradi suma Klinefelterjev sindrom zaznati sindrom pred puberteto lahko na podlagi študije nizov kromosomov.
Krv določa visoko stopnjo gonadotropnih hormonov. Raven testosterona( moški spolni hormon) je bližje spodnji meji normalnega ali normalno. Ko pregled ejakulat ni razkrila spermijev redko - zmanjšanje njihovega števila v ejakulatu. Prostata je najpogosteje v normalni razponu, manj pogosto - nekoliko nerazvit.
Nekateri moški s mozaičnega niz kromosomov 46, XY / 47, XXY pod študijskem mestu testisov tkiva, skupaj z značilnimi spremembami Zaznali cevaste odseke z normalnim spermatogeneze( tvorbe spermijev).Glavna metoda odkrivanja bolezni je preučevanje nabora spolnih kromosomov.
Zdravljenje neplodnosti, ki se najbolj pogosto pritožuje pri osebah s Klinefelterjevim sindromom, je brezplodno. V nekaterih primerih se zdravljenje z androgeni( moški spolni hormoni) začne takoj po diagnozi. Androgena terapija pomaga normalizirati nastanek gonadotropnih hormonov v hipofizi in preprečuje nastanek osteoporoze. Po drugem pristopu posamezniki s Klinefelterjevim sindromom ne potrebujejo nadomestnega zdravljenja z androgeni, saj moška funkcija ni zmanjšana, kljub relativno nizki ravni testosterona v krvi. Samo z izraženimi znaki neustreznega razvoja telesa v moškem tipu so predpisani moški spolni hormoni( sustanon, omnadren, andriol).Zdravljenje z androgeni lahko pripomore tudi k povečanju splošnega tona in spolne želje, povečanju velikosti penisa.