Sindrom je tudi zelo redek. Podeduje avtosomna recesivna vrsta, medtem ko se moški in ženske z enako pogostnostjo zbolijo. V primeru te patologije je mogoče videti atrofije spremembe kože in p...

Ta zdravila se uporabljajo za zdravljenje diabetesa mellitusa tipa II.Za njihovo uporabo v primeru kontraindikacij, kot so akutne zapletov diabetesa, huda jetra in ledvice z krši svoje funkcije, ...

Ehlers-Danlosov sindrom združuje veliko skupino dednih vezivnih tkivnih lezij. Prvi jasen primer tega sindroma je bila prvič opisana leta 1682, ki jih je kirurg iz Amsterdama, ki so si ogledali 1...

Insulin je hormon, ki ga sestavljajo aminokisline. Pankreasne celice proizvajajo proinsulin, ki je neaktiven. Kot posledica delovanja encimov se tvori aktivni insulin. Vstopi v krvni obtok in ...

Patau sindrom je dedna bolezen, pogostost njegovega nastanka pri dojenčkih je 1 od 5000-7000.Razmerje med fanti in dekleti pri tej bolezni je 50 do 50%.Precej pogosto, v 50% primerov, zaplet...

bolezen je bila prvič opisana v letu 1962 iz podatkov 1983, ob literatura opisuje le okoli 510 primerov te metabolne bolezni. Ornitintranskarbamilazy odpoved lahko deduje avtosomno recesivna, ...

hepatolentikularna degeneracija( Wilsonova bolezen) - bolezen, ki se pojavi zaradi presežne kopičenja v telesu in toksičnih učinkov bakra. Za to patologijo je značilen poraz notranjih organov, pr...

Homocistinurija je genetsko določena metabolična motnja, ki vsebujejo žveplo aminokislinsko metionin. Prvič bolezen je opisana v 1962 homocistinuriji pojavi pri frekvenci 1 od 50 000 do 250 00...

Ta vrsta fenilketonurije je netipična. Prvič je bila atipična fenilketonurija opisana leta 1974. Bolezen se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Razlika te oblike fenilketonurije od zgoraj n...

Klasična fenilketonurija je bila opisana leta 1934. Bolezen se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. Osnova fenilketonurije je pomanjkanje encima, ki zagotavlja pretvorbo aminokisline fenilal...

Naslednje bolezni aminokislinske izmenjave imajo posebno mesto v številnih genetsko določenih boleznih otroštva. Manifestacije te bolezni se ne pojavijo takoj, ampak po določenem času po ro...

Med dednimi človeškimi boleznimi je eno najpomembnejših mest zasedenih dednih bolezni presnove. To je dokaj velika skupina bolezni, ki vključuje okoli 700 različnih bolezni. Za 200 jih je neposre...

Galaktosemija je dedna bolezen, v kateri je prekinjen proces pretvorbe galaktoze v glukozo. Galaktoza in produkti presnove se kopičijo v celicah človeškega telesa, ki škodljivo vplivajo na jet...

Naslednja bolezen metabolizma lipidov, v kateri je kopičenje sfingomielinske snovi v možganih, jetrih in nekaterih drugih organih. To bolezen je prvič opisal Niman leta 1914. Leta 1922 je Peak...

Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije, do 15% otrok se rodi z očitnimi znaki različnih razvojnih nepravilnosti. Vendar pa se lahko pojavijo prirojene anomalije kasneje, tako da je celo...

Prijavi funkcije žvepla in lojnice( zmanjšati ali povečati svojo funkcijo) nahaja na spodnjem delu sluhovodi prispeva do suhega ali tvorbo cerumen v sluhovodu. Z zmanjšano funkcijo žveplovih i...

Njena glavna manifestacija je počasen razvoj otroka in prezgodnje staranje, ki se razvija v otroštvu. Predpostavlja se, da se progerija lahko deduje v dve vrsti: tako avtosomno recesivno in av...

Ta sindrom je precej redek. Wernerjev sindrom se podeduje v avtosomnem recesivnem tipu. Značilnost bolezni, kot tudi prejšnje, je prezgodnje staranje, nastop na kožo podlahti in nog žarišča pe...