Alveolær proteinose er en sjelden arvelig sykdom som overføres via den autosomale recessive typen. Karakterisert ved akkumulering i alveolene av protein-lipoid stoffet og progressiv respirator...

Arvelig mangel på α1-protease-inhibitor er en medfødte misdannelser av enzymer som er kjennetegnet ved en primær lesjon i luft avdeling lungevevet så tidlig primær utvikling av emfysem( økt lyshe...

syndrom Gilbert-Meylengrahta, som først ble beskrevet i 1901, er en vanlig type av medfødt ikke-hemolytisk ukonjugert hyperbilirubinemi ble funnet i 5-11% av befolkningen, med en overvekt i ha...

karakteristiske trekk nonhemolytic medfødt ukonjugert hyperbilirubinemi beskrevet og navn Crigler-Najjar forfattere i 1952, er det høye nivået av den frie fraksjon av bilirubin i blodet i frav...

akutt diaré og malabsorpsjon utvikle mesteparten av barn med svekket immunsystemfunksjonen. Sykdommer som er basert på den primære svikt i immunsystemet, har forskjellige kliniske manifestasjo...

I pediatrisk praksis forekommer malabsorpsjonssyndrom i ulike aldre med forskjellige frekvenser. Når denne funksjonen er merket og syndrom flyt avhengig av alder hvor det dukket opp( f.eks nyf...

I. Primær malabsorpsjon av monosakkarider. 1. Primær malabsorbsjon av glukose og galaktose. 2. Primær malabsorbsjon av fruktose. II.Primære forstyrrelser av absorpsjon av aminosyre...

uttrykket « eksudativ enteropati » representerer en patologisk tilstand som kjennetegnes ved tap av plasmaproteiner gjennom mage-tarmkanalen. Typisk eksudativ enteropati ledsaget av forstyrrelse ...

uttrykket « tubulopati » kombineres ganske heterogene kliniske manifestasjoner av en gruppe av sykdommer som er basert på et brudd av rørformede transportprosesser( transport av stoffer i nyre...

nefrotisk syndrom, som manifesterer seg i barnet fra det øyeblikk av hans fødsel kalles medfødt. I diagnostikk bør nødvendigvis utelukker nefrotisk syndrom karakterisert ved intrauterin infeks...

Generelle trekk ved sykdommen kronisk gastritt - en sykdom som kjennetegnes ved utbredt eller fokal kronisk betennelse i den gastriske slimhinne, og den gradvise utvikling av atrofi av...

Uttrykkene "svekket intestinal absorpsjon syndrom" eller "malabsorpsjon syndrom», dekker et bredt spekter av tilstander hvor nedsatt absorpsjon av forskjellige næringsstoffer. deficiency ...

Crohns sykdom - er en inflammatorisk tarmsykdom som påvirker alle lagene. Crohns sykdom( CD) skade forårsaket av alle skall som danner i tarmveggen, fortrinnsvis segmental lesjon, spennende ...

Ved utvikling av arvelige sykdommer forårsaker genmutasjonen sykdomsutbruddet i praksis uavhengig av effekten av miljøfaktorer. I motsetning til dette er en genetisk defekt i multifaktoriale lung...

neste ganske sjelden variant av renal dis-embryogenese, karakterisert ved spredning av segmentområdene hypoplastisk nyrevev, et syndrom, som i litteraturen kalles «Be-Upmark nyre".Den viktigste m...

Fordøyelse komplekse nærings( polymer), blir utført i hulrommet i tynntarmen, hvor det første trinn finner sted spaltning av proteiner, fett, karbohydrater og nukleinsyrer. Dette cavernous fordøye...

Generelle egenskaper sykdom magesår og duodenalsår - en kronisk, utsatt for progresjon av sykdommen, i dannelsen av som spiller rollen som forstyrrelser i den funksjonelle tilstand av gast...

glykogenolyse aktiviteten til mange enzymer( enzymer som er involvert i nedbrytningen av glykogen) i fosterlever er betydelig lavere enn hos voksne, mens aktiviteten av enzymet amyloglukosidase( ...