syndrom er karakterisert ved uklarheter i hornhinnen, anemi, proteinuri( protein i urinen), en betydelig reduksjon i kolesterolestere og lecitin i blodserum. For første gang ble denne patologe...

Foreløpig er arvelige og medfødte nyresykdommer en av de viktigste årsakene til funksjonshemming hos barn og voksne. Mer enn 70% av alle tilfeller av kronisk nyresvikt skyldes nettopp disse sykdo...

Alagille syndrom først beskrevet i 1975 g. Den sykdommen er en lever arteriovenøs dysplasi( hypoplasi eller fravær av intrahepatiske galleganger), mens den er en av de hyppigste årsaker til ko...

Biochemical cystinuria - den vanligste aminosyren cystin metabolismen anomali, som er karakterisert ved utseendet av det i urinen. Befolkningsstudier har vist at frekvensen er 1: 500, i 12,9% a...

1. Primære arvelige former: nefrokalsinose. 2. Sekundære former: 1) immunologiske patologi av tubuli; 2) Transplantert nyre; 3) interstitial nefritis med papillitt; 4) medullæ...

Prognosen for nyresykdom er først og fremst relatert til utvikling av en mangel i nyres funksjonelle kapasitet. Derfor gjennomføres det spesielle studier for å studere risikofaktorer for progresj...

arvelig sykdom i porfyrin-syntese er mer vanlig hos menn, så vel som arv er knyttet til X-kromosomet og kromosom hos menn, og dette vises i entall. Oftere kan sykdommen overføres gjennom en au...

Mukopolysakkaridose natur nye bein endringene er knyttet til en sykdom der bein er berørt epifysen. Det er med denne omstendigheten at vanskeligheter i deres anerkjennelse er forbundet, siden ...

motsetning diabetes nyre glykosuri( utseende av glukose i urinen) er kjennetegnet ved en normal blod sukker og forekommer i isolert takle reopptak av glukose i nyrerørene eller med komplekse d...

Nyrer - er de hovedorganene for å sikre fjernelse av overskudd av ikke-flyktige syrer fra kroppen. Dette er deres vitale homeostatisk funksjon, som tar sikte på å opprettholde konstant pH i bl...

Psevdoahondroplaziya - sykdom, som forekommer med lesjoner av epiphyses av bein, ledsaget av sterke dverger med korte lemmer. For første gang sykdommen ble beskrevet i 1959 Psevdoahondropla...

I 1926 Willebrand først observert i Åland familie, hvis medlemmer har lidd en slags hemoragisk diatese lik hemofili. Denne diatesen overføres i henhold til den autosomale dominerende typen arv. B...

vitamin D-resistent rakitt( fosfat-diabetes) .Ledende skiltene er rahitopodobnyh skjelett endringer, fortrinnsvis de nedre lemmer. Oftest de første tegn på vitamin D-resistent rakitt skje i and...

ordet "diastrophic" av gresk opprinnelse og betyr "skjeve, hakket."Begrepet "fjellkjededannelsen" ble lånt fra geologi. Det betyr at fremgangsmåten i jordskorpens krumning som forekommer ved m...

vanligste abnormitet av hemoglobin struktur er hemoglobinpatier S. I tilfellet av homozygote bærere av det muterte genet av sykdommen indikerer sigdcelleanemi, og i bærere av heterozygot - av sig...

sykdom blir overført i en autosomal type arv, slik at de lider av begge kjønn. Skille latente( skjult), og en liten uttrykt former av sykdommen. I den første form, som er mer enn 50% av al...

Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type arv. vanligste og den tidligste tegn på blodpropp faktor XIII-mangel, som forekommer hos nesten alle pasienter med denne sykdommen er lang...

Diabetes mellitus type II er i sin mekanisme for utvikling av en gruppe av metabolske forstyrrelser som kan oppstå under påvirkning av en rekke grunner. Denne sykdommen er preget av et bredt s...