Under ustabile hemoglobiner realisere slike unormale hemoglobiner, som på grunn av ustabilitet av molekylene utfelling av erytrocytter som fører til anemi. I 1952 i litteraturen ble først ...

torsjon dystoni ( deformerende muskel paging) er en sykdom med forskjellige manifestasjoner og arten av genetiske lidelser. I utgangspunktet torsjon dystoni manifestert av ufrivillig muskelsamm...

Karbohydrater er komplekse organiske forbindelser som utfører en rekke viktige funksjoner i menneskekroppen. Karbohydrater, som består av ett molekyl, kalles monosakkarider;av tobundne molekyler,...

Denne arvelige sykdommen overføres av en autosomal resessiv type. Det manifesteres av økt følsomhet mot sollys, uttrykt ved rødhet på ansiktet, som er forbundet med utvidelsen av blodkarene i ...

Kliniske syndrom i disse sykdommene fortjener spesiell vurdering. Arvelig og medfødt nyresykdom kjennetegnet ved ekspresjon av mangfoldet av kliniske manifestasjoner, selv innenfor samme sykdomme...

Konseptet med medfødte misdannelser i lungene er uløselig forbundet med forståelsen av de grunnleggende mønstrene for dannelsen av bronkopulmonært system. Lungene til en person dannes kontinue...

glykogen sykdom omfatter en gruppe av sykdommer som avbryter spalting og syntese av glykogen, som er ledsaget av sin overdreven akkumulering i leverceller, nyrer, muskel, eller utvikling av gener...

Dette er en ytterst sjelden arvelig sykdom som er kjennetegnet ved øket følsomhet for ultrafiolette stråler, mørkfarging av huden og tynning, fotofobi og andre endringer på den delen av øyet. ...

sykdommen er nedarvet i en autosomal dominant human Sett fra dette syndromet kan anføres flere små mørke flekker rundt og i munnen, på leppene, rundt nese og øyne, i det minste på ekstremitete...

nivå VIII koagulasjonsfaktor fra 0 til 1% bevirker ytterst alvorlig form av sykdommen, fra 1 til 2% - tung fra 2 til 5% - moderat, mer enn 5% - mild, men risikoen for alvorlige og til og med livs...

Defekt av interventricular septum er en av de vanligste medfødte hjertefeil. Det ble først beskrevet av P. Tolochinov i 1874 og Roger i 1879. Det er to hovedvarianter av defekten i det interat...

Sykdommen er arvelig i en autosomal recessiv måte og er en av de viktigste årsaker til alvorlig leversykdom i barndommen. Sykdommen løper vanligvis i familier, så det antas arvelig mangel, manife...

veksten av misdannelse av mage-tarmkanalen er et resultat av påvirkning av genetiske og miljømessige faktorer som virker på fosteret i livmoren. En av de alvorlige avvikene i utviklingen er de...

Alveolar microlithiasis er en sjelden sykdom arvelig som en autosomal recessiv sykdom og karakterisert ved dannelse av pulmonale alveoler i de minste steiner. Det er rapporter om mikrolithi...

diabetes insipidus - en sykdom som er assosiert med skade på den bakre flik av hypofysen eller hypothalamus med redusert sekresjon av antidiuretisk hormon. Ikke forveksle diabetes insipidus me...

Hemofili B er en arvelig hemorragisk diatese, preget av mangel på aktiviteten av faktor IX av blodkoagulasjon( plasmakomponent av tromboplastin).Hemophilia B ble først diagnostisert som en uav...

Stewart-Prower's sykdom er en sjelden sykdom som overføres gjennom en ufullstendig autosomal recessiv type arv. Både svært tunge former og lette og skjulte varianter er mulige. Med svært a...

kronisk glomerulonefritt - en gruppe med nyresykdommer som er kjennetegnet ved progressive konstanter inflammatoriske, aterosklerotiske og ødeleggende skader i nyrene, etterfulgt av hyppige utvik...