Lesjoner av lunger med mangel på α1-inhibitor av proteaser

Arvelig mangel på α1-protease-inhibitor er en medfødte misdannelser av enzymer som er kjennetegnet ved en primær lesjon i luft avdeling lungevevet så tidlig primær utvikling av emfysem( økt lyshet lungevev).

Eksistensen av familieformer av emfysem ble beskrevet tilbake i XIX århundre. Men bare i 1963 ble det publisert, hvor forfatterne på grunnlag av biokjemiske og genetiske studier har knyttet noen obstruktive lungesykdommer, slik som tidlig utvikling av emfysem, medfødt mangel på blodserum fra et spesifikt enzym, og funnet at denne mangel er arvet i en autosomal recessiv måte. Ytterligere arbeid bekreftet disse dataene og viste at mangelen på enzym er relevant for andre former for pulmonal patologi.

proteaseinhibitorer er proteiner som har den egenskapen å inaktivere proteolytiske enzymer produsert i organismen eller kommer inn i den fra utsiden( eksogen og endogen opprinnelse).De representerer den tredje rekke funksjonelt aktive proteiner gruppe( etter albumin og immunoglobuliner) og opp til 10% av total serumproteiner.

Det er 7 inhibitorer av proteolyse som finnes i humant blodplasma. Først blant dem ved antallet og betydningen tar A1 proteaseinhibitor som hører til globulinfraksjonen og som utgjør 75% av totalen. Dette enzymet syntetiseres i leverceller.

eksogene faktorer, som for eksempel røkeprodukter, luftforurensning, xenobiotika, bidra til manifestasjon av sykdommen. Merkede kliniske manifestasjoner av enzymmangel forbundet med homozygot vogn tilsvarende gen, vanligvis dannet av 30-35 år. Manifestasjoner av sykdommen er knyttet til utvikling av et progressivt lungemfysem hos en relativt ung alder. Hovedsymptomen er kortpustethet, som oppstår først med mindre, og deretter med mer alvorlig fysisk anstrengelse. Ganske vanlig er en gradvis nedgang i kroppsvekt. Hoste er oftest fraværende eller litt uttrykt. Vanligvis er det tørt, mindre sparsomt slimete sputum er separert. Kroppsvekten er redusert, brystet blir tønneformet. For slagverk( slagverk) av brystkassen bestemmes "boksen" lyd( punkter for økt luftighet av lungene), en reduksjon av hjerte grenser, eller deres fullstendig forsvinning( på grunn av økningen i lungevolumet, fylt luft).Den nedre grensen for lungene skifter nedover, noe som også forklares av økningen i volumet deres på grunn av overskuddsluft. Når du lytter til lungene( auskultasjon), er pusteluft knapt hørbar.

Når radiografi av brystet viste en økning i pulmonalt vev transparens( på grunn av overskytende luft), i noen tilfeller, mer uttalt i de nedre lunger.

avgjørende viktighet for å etablere diagnose av lungesykdommen forbundet med en arvelig mangel på enzymet Studien har et innhold av α1-inhibitor i serum proteaser.

Inntil nylig, ble behandling av medfødt mangel på α1-protease inhibitor vurderes lite lovende. Substitusjonsbehandling kan utføres ved intravenøs injeksjon av a1-inhibitorproteaser. Signifikant mindre effektiv, selv om det er mer tilgjengelig, er intravenøse injeksjoner av donor human plasma.

Noen forfattere anbefaler bruk av kjente midler, å undertrykke proteolyse( som gjennomføre gjentatte forløp med intravenøst ​​kontrikala eller gordoksa).Til samme formål brukes en 5% E-aminokapronsyre på 100 ml.

antioksidanter er av særlig betydning.

Primær profylakse av enzymmangel er ennå ikke utviklet tilstrekkelig. Teoretisk bærer genet mangel forårsaker en markert reduksjon av innholdet av α1-inhibitor av serum proteaser begge ektefeller. For det formål å tidlig diagnose og rettidig gjennomføring av forebyggende tiltak er anbefalt å bestemme innholdet av α1-protease-inhibitor hos alle barn og unge mennesker som lider av repeterende luftveisinfeksjoner, spesielt forekommer med kortpustethet. I tilfelle etablert diagnose uavhengig av tilstedeværelse og intensitet av kliniske symptomer, samt familiemedlemmer som lider av denne sykdommen, absolutt kontra røyke, samt arbeid under forhold med forurenset luft. Det er nødvendig å forhindre respiratoriske virussykdommer.

Tidlig deteksjon og rettidig implementering av forebyggende tiltak og behandling tillater forlengelse av livet til mennesker som lider av cystisk fibrose.