syndrom er også svært sjeldent. Arv av autosomal recessiv type, mens menn og kvinner blir syke med samme frekvens. I tilfelle av denne patologi kan sees atrofiske forandringer i huden og subku...

Disse legemidlene brukes til å behandle type II diabetes mellitus. For deres anvendelse er det kontraindikasjoner, slik som akutte komplikasjoner ved diabetes, alvorlig lever- og nyre med en kren...

Ehlers-Danlos syndrom kombinerer en stor gruppe arvelige bindevevslesjoner. Det første åpenbare tilfellet av dette syndromet ble først beskrevet i 1682 av en kirurg fra Amsterdam som observerte e...

Insulin er et hormon som består av aminosyrer. Bukspyttkjertelceller produserer proinsulin, som er inaktivt. Som et resultat av virkningen av enzymer, dannes et aktivt insulin. Det går inn i b...

Pataus syndrom er en arvelig sykdom, er frekvensen for dens forekomst i spedbarn 1 i 5000-7000.Forholdet mellom gutter og jenter i denne sykdommen er 50 til 50%.Ganske ofte, i 50% av tilfell...

sykdom ble først beskrevet i 1962 av data med hensyn 1983, ved et litteratur beskriver bare omtrent 510 tilfeller av denne metabolsk sykdom. Ornitintranskarbamilazy svikt kan arves på en autos...

hepa degenerasjon( Wilsons sykdom) - en sykdom som er forårsaket av et overskudd akkumulering i kroppen og de toksiske effektene av kobber. Denne patologien er preget av et kombinert nederlag av ...

homocystinuria er en genetisk bestemt metabolsk forstyrrelse svovelholdig aminosyre metionin. For første gang sykdommen ble beskrevet i 1962 homocystinuria opptrer med en frekvens på 1 i 50 00...

Denne typen fenylketonuri er atypisk. For første gang ble atypisk fenylketonuri beskrevet i 1974. Sykdommen overføres med en autosomal resessiv type. I motsetning form av fenylketonuri omtalt ...

Klassisk fenylketonuri ble beskrevet i 1934. Sykdommen overføres med en autosomal resessiv type. Grunnlaget for fenylketonuri er mangelen på enzymet, som sikrer omdannelsen av aminosyren fenyl...

arvelige sykdommer i aminosyremetabolismen ha et spesielt sted i et stort utvalg av arvelige sykdommer i barndommen. Manifestasjoner av denne sykdommen forekommer ikke umiddelbart, men ette...

Blant arvelige menneskesykdommer er et av de mest betydningsfulle stedene okkupert av arvelige metabolske sykdommer. Dette er en ganske stor gruppe sykdommer, som inkluderer rundt 700 forskjellig...

Galaktosemi er en arvelig sykdom der prosessen med å omdanne galaktose til glukose forstyrres. Galaktose og produktene i stoffskiftet akkumuleres i menneskekroppens celler, og har en skadelig ...

Arvelig sykdom av lipidmetabolismen, der det er akkumulering av sfingomyelin i hjernen, leveren og noen andre organer. Denne sykdommen ble først beskrevet av Niman i 1914. I 1922 beskrev Peak ...

Ifølge Verdens helseorganisasjon er opptil 15% av barna født med åpenbare tegn på ulike utviklingsmessige anomalier. Imidlertid kan medfødte anomalier vises senere, så den totale frekvensen av...

Rapporter funksjoner svovel og talgkjertler( reduseres eller økes deres funksjon) som befinner seg ved foten av øregangen bidrar til tørrhet, eller dannelsen av ørevoks i øregangen. Med reduse...

Den viktigste manifestasjonen er den langsomme utviklingen av barnet og for tidlig aldring, som utvikler seg i barndommen. Det antas at progeria kan være arvelig i to typer: både autosomal rec...

Dette syndromet er ganske sjeldent. Werners syndrom er arvet i den autosomale recessive typen. Et karakteristisk trekk ved sykdommen, så vel som den foregående, er for tidlig aldring, utseende...