The Krigler-Nayyar Syndrome

karakteristiske trekk nonhemolytic medfødt ukonjugert hyperbilirubinemi beskrevet og navn Crigler-Najjar forfattere i 1952, er det høye nivået av den frie fraksjon av bilirubin i blodet i fravær av konjugert( koblet) bilirubin. Senere ble lettere former for patologi beskrevet. Ved full systemfeil glukuronyl-transferase cal pasienter med normal farge, inneholder urin urobilin, mens galle er ofte fargeløst, det mangler bilirubin. Som et resultat av tidlig hyperbilirubinemi, klinisk alvorlig gulsott, fortsetter gjennom hele livet til pasienten, og en moderat økning i størrelsen på leveren( hepatomegali), utvikler klassisk bilirubin encefalopati. De fleste pasientene dør på post-mortem undersøkelse fant kernikterus, og de få overlevende lider choreoathetose.

Som for diagnose, behandling og nøkkel har evnen til å undertrykke aktiviteten av enzymet UDP-glucuronyl med fenobarbital. Dette er ikke mulig med full defekt( type I Crigler-Najjar syndrom), selv om andre leverfunksjonstester er normal, innarbeiding av resultatene fra studier av bilirubinmetabolismen hepatisk akkumulering av absorpsjon. Galleblæren er godt avslørt i cholecystography. I en annen utførelsesform er den patologi( type II) nivået av ukonjugert( ubundet) bilirubin litt forhøyet. Under påvirkning av evnen til pasienter fenobarbital konjugert bilirubin øker, innføring av medikamentet i 2-3 uker, kan redusere konsentrasjonen av bilirubin i plasma. Således er fenobarbital reaksjon best som et diagnostisk, og medikament test for forskjeller mellom de to formene Crigler-Najjar syndrom, som er arvelig som en autosomal recessiv, med full enzymatisk blokk, og i tilfeller med ufullstendig defekten overføring er autosomal dominant med ufullstendig uttrykket( peneog uttrykk).

Denne feilen er ikke alltid lett å skille fra den fysiologiske neonatal gulsott. I motsetning til Crigler-Najjar syndrom av medfødt biliær atresi og hepatitt C, er for å øke nivået av bilirubin konjugert med galle utstrømning er vanskelig, og det er tegn på hepatocytter skade. Videre, i alle tilfeller skal være utelukket sykdommer som hypotyreoidisme, som en årsak til øket bilirubin( hyperbilirubinemi).

Som regel sykdommen kjører hardt, i de fleste tilfeller er dødelig som et resultat av utviklingen av kernicterus eller sammen med andre sykdommer. Prediksjon direkte på grunn av effektiviteten av tiltak som tar sikte på å forebygge for kernikterus.

I de tilfeller da i 2-3 uker ved bruk av forskjellige typer av terapi( fototerapi og substitusjon blodoverføring) kan ikke opprettholde nivået av serum bilirubin på mindre enn 340 mmol / l, fenobarbital administreres ved 5-8 mg / kg kroppsvekt pr dag etterkontrollere nivået av bilirubin. Tatt i betraktning den høyeste sensitivitet av nervesystemet i løpet av denne perioden med hjerne vekst, såvel som stadier av dens funksjonelle modning til de toksiske effektene av bilirubin, sammen med seg fenobarbital anbefale fototerapi, til tross for det faktum at den sistnevnte er vanskelig å beregne riktig formulering og farmakologiske tester. Likevel er forsinket diagnostisering anses å være ganske berettiget, siden vi snakker om integritet og normal funksjon av hjernen. Langvarig behandling med fenobarbital ytterligere administrasjon vist preparater av vitamin D. I fravær av enzym( UDP-glukuronyl), så vel som fravær av positive resultater fenobarbital behandling av pediatriske pasienter med fototerapi og utveksling transfusjon er mulig å holde nivået av bilirubin i området 70 til 140 mmol / l, som bidrar til å beskytte hjernen mot toksiske effekter av bilirubin. Dersom etter de første levemånedene i flere år systematisk fototerapi i 12 timer daglig, blir konsentrasjonen av bilirubin som er lagret i en forholdsvis akseptabel område( 170-290 mmol / l), som er kompatibel med den normale utvikling av barnets.