Kromosomale mutasjoner
Det finnes to grunnleggende typer av kromosommutasjoner: numerisk kromosomale mutasjoner og strukturelle kromosommutasjoner. I sin tur, blir de numeriske mutasjonene delt i Aneuploidy, når muta...
Les MerDet finnes to grunnleggende typer av kromosommutasjoner: numerisk kromosomale mutasjoner og strukturelle kromosommutasjoner. I sin tur, blir de numeriske mutasjonene delt i Aneuploidy, når muta...
Les MerArvelig luftveissykdommer arvelige sykdommer i åndedrettsorganene omfatter, i henhold til forskjellige forfattere, 51-35% av det totale antall pasienter med lunge-sykdom. Det er faktis...
Les MerDen særegne form for oligofreni ble beskrevet av L. Down i 1866. Forfatteren noterte en kraftig nedgang i intelligens kombinert med det karakteristiske utseendet til mennesker og ulike utviklings...
Les MerMyokarditt er en lesjon av hjertemuskelen forårsaket av betennelse. Som vist av en rekke observasjoner hos barn med myokarditt i prosessen nesten alltid involvert samtidig alle tre foring av hjer...
Les MerEbstein's anomali er en misdannelse av tricuspid ventilen. Hyppigheten av forekomsten er 0,5-0,7% av alle medfødte hjertefeil. Den første beskrivelsen av denne vice tilhører Ebsteins under 186...
Les MerAtopisk dermatitt er en kronisk allergisk hudsykdom som utvikler seg hos mennesker med genetisk predisponering for allergier. Atopisk dermatitt skjer med periodiske forverringer har age funksj...
Les Merdefekt aortolegochnoy skillevegg bevirker kommunikasjon mellom de tilstøtende partier av aorta og lungearterien stammen. Andre navn: aortopulmonary septal defekt, delvis arteriell stammen, de ...
Les MerCongenital mitralventilinsuffisiens som en isolert utviklingsmisdannelse er 0,6% av alle hjertefeil. Ofte er det en del av en åpen atrioventrikulær kanal, transposisjon av de store arterier ko...
Les MerHypoplasiens syndrom( underutvikling) i venstre ventrikkel refererer til en sjelden medfødt hjertesykdom. Essensen av sykdommen er dannelsen av et redusert venstre ventrikulære, og aorta venti...
Les MerKorrigert transponering av hovedskipene refererer til sjeldne medfødte hjertefeil. Ifølge patologer er frekvensen 0,4-1,2% av alle medfødte hjertefeil. Men manifestasjoner i den korrigerte ...
Les MerNår begge ventilene er enkelt hjertekammer fra atrial( eller felles ventil) munner ut i et felles kammer som strekker seg aorta og lungearterien. Det er forskjellige navn på defekten: en enkel...
Les Merprimær ciliær dyskinesi( det såkalte syndrom immotile cilia) representerer en gruppe av sykdommer som er basert på genetisk bestemt mangel struktur cilierte epitelet i luftveiene mucosa. Denne fe...
Les MerPolycystisk lunge ( cystisk hypoplasi) er en utviklingsforstyrrelse forårsaket av intrauterin utvikling av lungevev, kar og bronkialt tre med dannelse av et stort antall hulrom. Denne feilen...
Les MerKombinasjonen av hemosiderose i lungene og glomerulonephritis er Goodpastures syndrom. Familiesaker av sykdommen er kjent. Saker av sykdommen i identiske tvillinger er beskrevet. Goodpastu...
Les MerCystisk fibrose ( cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) er en arvelig sykdom som overføres gjennom den autosomale recessive typen. Sykdommen er forårsaket av systemiske lesjon eksokrine kjertler...
Les MerMedfødt lymfemfysem refererer til misdannelser som forekommer primært i tidlig barndom. Denne defekt er karakterisert ved å strekke stoffet i hele lapp( segment mindre) på grunn av delvis å...
Les MerPrimær pulmonal hypertensjon inkluderer økt pulmonal arterietrykk og høyre ventrikulær myokardial hypertrofi, ikke forbundet med medfødt eller oppkjøpt hjerte- og vaskulær patologi. Primær pul...
Les MerMedfødt fravær eller underutvikling av lungen er den mest alvorlige misdannelsen i luftveiene. Under agenesis forstår fraværet av lungen sammen med hovedbronkusen. Aplasia er preget av mangel på ...
Les Mer