Klassifisering av primære( arvelige og medfødte) forstyrrelser av intestinal absorpsjon( f. Eks. Frolkis)

I. Primær malabsorpsjon av monosakkarider.

1. Primær malabsorbsjon av glukose og galaktose.

2. Primær malabsorbsjon av fruktose.

II.Primære forstyrrelser av absorpsjon av aminosyrer.

1. Hartnap sykdom( 1: 26,000-1: 200,000).

2. Cystinuri( 1: 7000 nyfødte).

3. Medfødt lisinuri( 1: 60 000 - 80 000 000).

4. Primær maltobsorbering av tryptofan.

5. Imino-glycinuri( 1:15 000).

6. Loyens syndrom.

7. Primær malabsorpsjon av metionin.

III.Primær forstyrrelser av fettabsorpsjon.

1. A-betalaproteinemi.

2. Primær malabsorpsjon av gallsyrer.

IV.Primær forstyrrelser av absorpsjon av vitaminer.

1. Primær malabsorpsjon av vitamin B12.

2. Primær malabsorpsjon av folsyre.

V. Primære overtredelser av absorpsjon av mineralske stoffer.

1. Akrodermatitt er enteropatisk.

2. Primær hypomagnesemi.

3. Menkes syndrom( 1: 35.000).

4. Family hypophosphatemic rickets.

5. Idiopatisk primær hemokromatose.

Arvelig malabsorpsjon av aminosyrer som er nødvendig for å skille med arvelige forstyrrelser i aminosyremetabolismen, hvor transportprosessene i tarmen ikke påvirkes. Studien av medfødte sykdommer i aminosyretransport i tynntarmen gjorde det mulig å fastslå at disse er ganske forskjellige forstyrrelser. På den ene siden kan de være mild og ikke ledsaget av kliniske symptomer, på den annen side, kan synes ganske alvorlige, noen ganger dødelige lidelser( Lowe syndrom, medfødt lizinuriya).Det er gode grunner til å tro at under disse patologiske forholdene er det en genetisk programmert defekt i syntesen av de tilsvarende vektorer.

mulig å anta at det foreligger 4 transportsystemer og, følgelig, de tilsvarende vektorer:

1) for absorpsjon av nøytrale aminosyrer( de fleste aminosyrer);

2) for absorpsjon av basiske aminosyrer( arginin, lysin, ornitin, cystin);

3) for transport av sure aminosyrer( asparagin, glutamin);

4) for suging av aminosyren prolin, hydroksyprolin, Sarazin, og glycinbetain. Det er umulig å ekskludere og et uavhengig system for absorpsjon av metionin. Tilsynelatende er det også en uavhengig mekanisme for transport av aminosyrer som smelter peptider, som bidrar til å kompensere for den genetiske defekten i visse sykdommer.

Av stor viktighet er det faktum at den primære patologi absorpsjon av aminosyrer i de fleste tilfeller, er det en feil i transport av slike stoffer i nyrene. Samtidig er det et økt tap av bestemte aminosyrer ved urin. I de fleste

arvelige defekter absorberende tynntarmen er lokalisert unormal genfunksjon i den ene eller annen av de 22 autosomer. I visse patologiske tilstander( syndrom Menkes, familie gipofos-fatemicheskom rakitt) unormalt gen er lokalisert i den seksuelle X-kromosomet, dvs. E. Det er en kjønnsbundet anomali, med malabsorpsjon klinisk manifestert hovedsakelig i hanner og hunner- bare i tilfeller der et unormalt gen er tilstede i begge X-kromosomer.

De fleste av arvelige intestinale absorpsjonsforstyrrelser er arvet av den recessive typen. Slik arv antyder at de kliniske manifestasjoner av sykdommen og uttrykt biokjemiske forandringer oppstår i individer som er homozygote for denne unormale genet. Heterozygoter med bare ett unormalt gen fra paret og en normal gen vanligvis er praktisk talt friske, selv om de har latente( skjult) biokjemiske forandringer kan observeres. Blant foreldre til slike barn er relaterte ekteskap mer vanlige enn i befolkningen.

primære forårsake forstyrrelser i tarm absorpsjonsfunksjon er genetisk bestemt forstyrrelser molekylære mekanismer på intestinal næringsstoff transport. Endringer i strukturen av tynntarm mucosa observert i noen former for slike brudd( Loy syndrom, fatal, arvelig langvarig diaré, abetalipoproteinemia, enteropathic acrodermatitis), utvikle sekundært til allerede eksisterende brudd.

Selektiv tilgjengelighet( polling) forstyrrelser av intestinal absorpsjon er en viktig bekreftelse av eksistensen av uavhengige transportsystemer for visse stoffer( glukose, galaktose, fruktose, forskjellige aminosyrer, lipider, gallesyrer, vitamin B12, sink, magnesium, kobber, fosfat, elektrolytter).Eksistensen av de vanlige transportmekanismene i tarmen og nyrer viser ikke bare selektive aminosyre-absorpsjon lidelser, men også andre former for primær sprue( malabsorpsjon av glukose og galaktose, hypophosphatemic rakitt), der det er brudd på transport i tynntarmen og nyre.

uunnværlig for menneskemat elementene er antatt å være krom, kobber, kobolt, mangan, molybden, selen og sink. Det er kjent at den overordnede fysiologiske rollen av mikroelementer bestemmes av deres forhold til enzymsystemer i cellen. Mikroelementer sikrer stabiliteten til den romlige strukturen av proteinmolekyler i kroppen, noe som gir den større vitalitet og reaktivitet. Metaller er en del av enzymer og deres komplekser. Således er mikroelementer avgjørende for syntesen av alle proteiner i menneskekroppen.