resistenssyndrom( død) til thyroidhormon er forholdsvis sjeldne, blir overført i en autosomal dominant arv type. Normalt, når mengden av thyroid hormon i blodet avtar dannelsen hypofysehormon thy...

Medfødt aplasi av livmor og vagina ( Rokitanskogo- Klostnera syndrom) - en sjelden sykdom som utvikler seg hos kvinner med normal kromosomsett( karyotype 46, XX-th) er fremdeles på et tidlig ...

diabetes mellitus type I er en sykdom med autoimmun natur( f.eks. E. Er resultat av brudd på det humane immunsystem), som kan utvikle seg som et resultat av eksponering for en virusinfeksjon i...

Arvelig microspherocytosis , kjent som Minkowski sykdom - Chauffard overføres i en autosomal dominant arv type. Med denne typen anemi oppstår en forandring i form og en forkortelse av levetiden...

Arvelig dentocytose er en sykdom som overføres av en autosomal dominant type arv. Denne sykdom er forbundet med en defekt av de strukturelle proteiner av erytrocytt-membraner, noe som er ledsa...

mangel av glukose-6-fosfat-dehydrogenase( G-6-PD) - de vanligste genetiske abnormitet erytrocytter, noe som resulterer i hemolytisk krise( forverring på grunn av intensiv ødeleggelse av røde blod...

Thalassemia er en gruppe sykdommer med arvelig forstyrrelse av globinproteinsyntese, som er en del av hemoglobin. Globin består av flere kjeder av aminosyrer, nemlig fra 2 a- og 2-c-kjeder. Me...

Det 4-gener, som styrer dannelsen hos mennesker a-globin kjeder. Ved fullstendig fravær av α-kjeden i fosteret er ikke syntetiseres føtalt hemoglobin edema utvikles, deretter død oppstår. Når ...

Denne sykdommen er den vanligste sykdomsforstyrrelsen som skyldes mangel på faktor VIII-koagulasjon. Totalt er det XV-faktorer for blodkoagulasjon. Alle er plassert i blodplasmaet. Hemofili A ...

Osler-Rendu sykdom er den hyppigste arvelig hemoragisk lesjon av blodkar med fokal fortynning av veggene og lumen av forlengelseslege mikrokar defekte lokale blodkoagulerende resulterende hypopla...

Omtrent 10% av alle øyesykdommer er forskjellige og mange lesjoner i øyelokkene. Mange av disse sykdommene forårsaker alvorlig forstyrrelse av deres funksjoner. Utviklingen av øyelokkene begyn...

Dermoid av århundret er en svulst av elastisk konsistens, rund i form. Det er ikke fusjonert til huden, men er ofte forbundet med periosteum. Denne svulsten inneholder sebaceous og svettekj...

Dacryocystitis er en betennelse i lacrimal sac, som ligger i den øvre delen av banen. Forårsaker neonatale dakryocystitt er ulike anomalier av nasolakrimalkanal, gjennom hvilket normalt skjer ...

anomalier choroid omfatter fravær av iris, en defekt i iris vev, ciliarkropp og årehinnen, tilstedeværelse av iris, i tillegg til eleven, og med en eller flere åpninger, forskyvning av eleven ...

Hippel-Lindau sykdom er en retinaltumor, som ofte kombineres med en hjernebark eller ryggmargs-svulst. Dette syndromet overføres av en autosomal dominant type arv. Angiomer( vaskulære svulster...

Anomalier i utviklingen av optisk nerve reduserer øyets visuelle funksjon betydelig. De er funnet når undersøkt av en øyelege. Disse endringene er stabile og er ikke gjenstand for noen endring...

Kongenital glaukom er en av de mest alvorlige typene øyepatologi hos nyfødte, som fører tidlig til blindhet. Sykdommen er relativt sjelden, hyppigheten er 1 sak per 10.000 nyfødte. Men medfø...

Katarakt er en delvis eller fullstendig oversvømmelse av stoffet eller kapslene i linsen, som er ledsaget av en reduksjon av synsstyrken til det totale tapet. Linsens opasitet er den ledende å...