Arvelige lungesykdommer
Ved utvikling av arvelige sykdommer forårsaker genmutasjonen sykdomsutbruddet i praksis uavhengig av effekten av miljøfaktorer. I motsetning til dette er en genetisk defekt i multifaktoriale lungesykdommer realisert under påvirkning av et helt kompleks av miljøfaktorer.
Den klassiske modellen av polygenisk arvelige sykdommer er bronkial astma. Familiebyrden av allergiske sykdommer er avslørt hos 50-86% av barna som lider av bronkial astma. Det er fastslått at risikoen for et barn som lider av bronkial astma i nærvær av denne lidelsen hos begge foreldrene, er høyere enn en av dem.
I nærvær av bronkialastma hos en av foreldrene øker risikoen for utseendet i familien til det første syke barnet med 12 ganger i forhold til generelle populasjonsindikatorer;hvis det er barn med bronkial astma i samme familie, øker risikoen for ytterligere barns sykdom med 20-25 ganger. I monozygotiske tvillinger er risikoen for å utvikle bronkial astma mange ganger større enn for dizygotiske tvillinger.
I hjertet av bronkial astma, som vi vet, er immunforsvaret. De fleste med bronkial astma har spesifikke antistoffer mot forskjellige allergener. Et høyt nivå av spesifikke antistoffer følger vanligvis med et økt innhold av totalt immunoglobulin E. En signifikant økning i serumnivåer av immunoglobulin E er et karakteristisk trekk ved atopisk bronkial astma. Innholdet av immunoglobulin E i blodet med atopisk astma overskrider normalt kraften. Dette bekrefter oppfatningen at ved atopisk form av bronkial astma er nøkkelrollen den antistoff-avhengige typen allergisk reaksjon. Det foreslås at evnen til å produsere antistoffer( samt faktorene som regulerer produksjonen) er genetisk programmert.
Arvelig disposisjon er utvilsomt viktig i dannelsen av kroniske inflammatoriske lungesykdommer. Det er kjent at slektninger til pasienter med kronisk bronkitt er tre ganger mer sannsynlig å lide av lungepatologi sammenlignet med medlemmer av raske familier. En høy arvelighetskoeffisient for kronisk ikke-obstruktiv bronkitt ble etablert.
Rollen av arvelige faktorer i forekomsten av kroniske lungesykdommer er tvetydig. De er tydelig spores under iboende arvelige sykdommer, mindre sykdommer med arvelig disposisjon. Sistnevnte gruppe sykdommer er den vanligste og har betydelig innvirkning på sykelighet indikatorer, begrenser arbeidskapasiteten til personer i arbeidsalderen, fører dem til funksjonshemming, og noen ganger til dramatiske utfall. Måter å forebygge disse sykdommene er kjent.
Hovedprinsippene for klinisk undersøkelse av pasienter med kronisk bronkopulmonal patologi er tidlig og aktiv deteksjon, registrering, dynamisk observasjon og behandling i stadier av et polyklinisk, sykehus, et sanatorium. Dette gjelder spesielt for barn, siden i barndommen som regel, og medfødte og arvelige sykdommer oppdages.
Spekteret av medfødt og arvelig patologi i lungene er ganske bred. Disse sykdommene er preget av klinisk mangfold, dagens natur, arten av arv. Imidlertid forblir det grunnleggende prinsippet om klinisk undersøkelse av pasienter med kronisk bronkopulmonal patologi. Hovedrollen i profylaktisk medisinsk undersøkelse av syke barn tilhører distriktets barnelege. Legen i barnets polykliniske område identifiserer pasienter med kronisk lungepatologi, inkludert arvelige og medfødte lesjoner, og leder dem til undersøkelse til spesialiserte pulmonologiavdelinger og sykehus. Det moderne komplekset av instrumentelle, immunologiske, biokjemiske og andre metoder som brukes i forhold til velutstyrte sykehus, gjør det mulig å dechiffrere individuelle former for denne patologien.
Etter den innledende undersøkelsen og identifisere personer med medfødt og arvelig lunge patologi bør være under konstant observasjon som et lokal barnelege og pulmonal sentrum. Hyppigheten av undersøkelse av distriktet barnelege bør være minst 1 gang om 1-2 måneder, og lungespesialister - en gang hver 3-4 måneder. Samtidig utføres dynamisk kontroll av funksjonen til ekstern respirasjon og kardiovaskulær system. Under klinisk overvåkning ikke bare i et sykehus, men også i hjemmet antibiotikabehandling utføres, særlig ved sykdommer slik som cystisk fibrose, polycystisk, immundefekt, som ofte har tilbakevendende oppover( med periodiske forverringer) i løpet av den inflammatoriske prosessen i lungene. Rehabilitering av andre infeksjonsfokus er gjennomført. Spesiell oppmerksomhet er betalt til vedlikehold og restaurering av drenering funksjon av lungene( nødvendig fysioterapi, postural drenering, brystkompresjoner, med gjentatte kurer med inhalert slimløsende medikamenter).
Ved gjennomføring av profylaktisk medisinsk undersøkelse av pasienter med bronkial astma, har distriktslegen også en viktig rolle. Konsultasjon i allergologiske rom, pulmonology sentre gir legen ansvaret for å dechifisere sykdommens form og gi anbefalinger om behandling av pasienten. Barn som lider av mild og moderat bronkial astma, undersøkes av en barnelege minst en gang i kvartalet, og en spesialist i et allergisk rom 1-2 ganger i året. I alvorlig astma, bør det observeres månedlig av distriktet barnelege og en gang i kvartalet - fra en allergiker.
En av stadier av behandling av pasienter med kronisk pulmonal patologi er et spesialisert pulmonologisk sanatorium. Samtidig kan det ikke understrekes at utvalg av pasienter for henvisning til sanatoriumbehandling er en seriøs oppgave. Ved behandling i spesielle sanatorier ikke sendes pasienter med alvorlig respirasjonssvikt( NAM II-III), hemoptysis, purulent rus. Disse menneskene trenger ofte ofte kvalifisert hjelp, og det kan føre til dramatiske konsekvenser ved å sende dem til et sanatorium. På alle stadier av oppfølgingsoppfølging er sosial rehabilitering avgjørende. I denne forbindelse er den faglige orienteringen til elevene ekstremt viktig. Permanent
profylakse observasjon og periodiske behandlingskurer i mange tilfeller tillater å stabilisere prosessen reduserer aktiviteten av bronkopulmonære infeksjoner i sykdommer slik som Kartagener syndrom, misdannelser, cystisk fibrose.
Barn med medfødt og arvelig patologi i lungene blir ikke tatt ut av registeret. Opp til 15 år de ser lokal barnelege og spesialister pediatrisk pulmonology sentrum, så kommer de under tilsyn av leger. De alvorligste pasientene med medfødt og arvelig patologi overføres til funksjonshemning allerede i barndommen.
En spesiell plass i systemet for observasjon av personer med medfødt og arvelig patologi i lungene er medisinske rådgivning. Medico-genetisk rådgivning er rettet mot forebygging av arvelig patologi, som forhindrer fødsel av barn med genetiske defekter. For tiden er det mest hensiktsmessige et system med genetisk rådgivning på flere nivåer - fra det generelle nettverket av medisinske og forebyggende institusjoner til et spesialisert genetisk senter. Hovedprinsippet om genetisk rådgivning er å bestemme graden av genetisk risiko for etterfølgende avkom og avklare dette for foreldrene. Det må imidlertid understrekes at utplantingsproblemer kun avgjøres av familien.
Genetisk rådgivning bestemmer primært risikoen for å ha et sykt barn, som avhenger av arvenes natur. Monogent arvet patologi av lungene, som alle monogene sykdommer, tilhører høyrisikosykdommer( 1: 10).Her skal det bemerkes at i registeret sykdom med autosomal dominant arvelig lite antall lungesykdommer( primær pulmonal hypertensjon, alveolær microlithiasis, idiopatisk diffus fibrose).I denne typen arv er pasienten vanligvis en av foreldrene. Sannsynligheten for arv av et mutantgen er 50% i disse tilfellene.
De fleste av de arvelige lungesykdommene overføres av en autosomal resessiv type. Denne gruppen inkluderer den vanligste arvelige patologien, som oppstår med nederlaget i bronkopulmonært system: cystisk fibrose, primær ciliary dyskinesi og Kartagener syndrom. Foreldre til barn med denne lidelsen kan være sunne og er bare bærere av mutantgenet. Risikoen for fødsel av et sykt barn er 25%.
Det er ekstremt vanskelig å bestemme risikoen for arv i utviklingsfeilene i bronkopulmonært system, fordi det i noen tilfeller kan være en manifestasjon av monogent arvelige sykdommer, og noen ganger - resultatet av negative miljøpåvirkninger.
Risikovurderingen av polygenisk arvelige sykdommer, spesielt for bronkial astma, gir betydelige vanskeligheter, da både arvelig predisponering og påvirkning av ugunstige miljøfaktorer er viktig i utviklingen av sykdommen. Det antas at risikoen for sykdommen hos barnet født etter pasienten er 14%, med en sykdom hos en av foreldrene - 31%, med sykdommen hos begge foreldrene - 70%.
Den videre utviklingen av genetisk rådgivning er uløselig forbundet med utviklingen av prenatal diagnostiske metoder. Med hensyn til lungesykdommer blir stor oppmerksomhet til muligheten for prenatal diagnose av cystisk fibrose, en mangel på a-antitrypsin. Suksess i denne forbindelse er knyttet til utviklingen av DNA-diagnostikkmetoder.