Darya-White sykdom er en relativt sjelden arvelig sykdom. Den er arvet av en autosomal dominant type. Begge kjønnene påvirkes med samme frekvens. Mekanismen for utviklingen av denne sykdommen ...

Dette heterogen gruppe av arvelige sykdommer som er kjennetegnet ved fortykning av den overfladiske lag av huden på håndbaken og hælene. En slik forandring i huden kan være vanlig eller lokali...

Det er også en heterogen gruppe av arvelige sykdommer keratinisering, avvikende i forhold til nye symptomer, arvegangen og ledsagende symptomer. Et felles trekk ved disse sykdommene er tørr hu...

Ultralyd Foreløpig ytterligere testing av gravide kvinner er mest utbredt noe fikk en enkel og rimelig metode for ultralyd - ultralyd. Hans utvilsomme fordeler er sikkerhet, fravær av...

Primær hyperoksaluri er en arvelig metabolsk patologi som er kjennetegnet ved tilbakevendende forverringer, kalsiumoksalat nyresten( dannelse av nyrestein), etter hvert som fører til kronisk...

1. Forstyrrelser av ADH-sekresjon. 1.1.Patologi av osmoreceptorer. 1.2.Krenkelser av syntese av ADH. 1.3.Accelerert forfall av ADH. 2. Tap av tørst. 2.1.CNS-lesjoner(...

isolert stenose( innsnevring) av lungearterien er ett av vanlige medfødt hjertefeil og er 6,8-9% av alle hjertefeil. Denne patologien er like vanlig hos gutter og jenter. Den første beskrivels...

Denne sykdom er blitt beskrevet av flere forskere som en patologi i muskel-skjelettsystemet, manifestert ved kortvoksthet, kort hals og kropp, er krumningen av ryggraden etter type skoliose be...

Nyrecyster hos barn er ganske vanlige. Cystisk sykdom( cystisk) nyrer blant arvelige sykdommer inntar en vesentlig sted: det er observert i 5-10% av pasienter med kronisk renal svikt ofte diagnos...

Denne sykdommen tilhører gruppen av diaphyseal dysplasi av beinsystemet. Typiske tegn på ufullkommen beindannelse er hyppige brudd. Ved nærmere undersøkelse av en slik person kan man legge merke ...

Blant alle arvelige glomerulopatier, er de mest studerte og relevante til dato arvelig nephritis, inkludert Alports syndrom. Denne sykdommen er svært vanlig i de fleste regioner i verden og har e...

Dersom det foregående, ble det klart at gener gjør, bør det også være klart at endringen i strukturen av genet, kan nukleotidsekvenser føre til endringer i proteinet som er kodet av dette genet. ...

Abnormiteter i hjertet plassering kan være et resultat av både unormal utvikling av hjertet og som dannes under påvirkning av ikke-kardiale( ekstrakardiale) årsaker. Under analyse av pla...

Aortisk stenose er en medfødt hjertesykdom ledsaget av deformasjon av ventilfliker og( eller) sammenbrudd av aortaåpningen. Med aorta-stenoser øker myokardiet( muskelskallet) i venstre ven...

Fallotens tetralogi refererer til de vanligste hjertefeilene i den blå typen. Det står for 12-14% av alle medfødte hjertefeil og 50-75% av blå misdannelser. Den første beskrivelsen tilhører St...

kjent tilstrekkelig stort antall genetiske sykdommer forårsaket av en forandring i DNA, som imidlertid ikke har noen mendelsk arv karakter. Nedenfor vil det bli diskutert arv mitokondriell og m...

Sykdommer med arvelig disposisjon ha forskjeller i genetiske sykdommer som er behovet for å påvirke menneskekroppen av miljøfaktorer for disse sykdommene manifestert. I henhold til den gene...

Hjertet er det sentrale organet i det kardiovaskulære systemet av enhver levende organisme. Det er et muskelorgan som består av to atria og to ventrikler( høyre og venstre).Atriene er plassert ov...