Bare 1,1 til 1,4% av det hele sekvenserte genomet er sekvenser som koder for proteiner. En av de viktigste delene av Human Genome-programmet er deteksjon av gener i sekvenserte genomsekven...

Nevrale muskelatrofi er en heterogen gruppe av sykdommer som er heterogene i dens manifestasjoner og genetiske defekter, som er preget av flere skader på perifere nerver. For første gang sykdomme...

Sykdommen er arvet av en autosomal resessiv type. Genmutasjonenes natur er ikke etablert. For tiden utmerker seg følgende former for cystinose . 1. Heavy barn uniform. Barn er født feno...

Det menneskelige skjelettet er et høyorganisert bindevev som er mottagelig for alvorlige arvelige sykdommer. Disse er genetisk forårsakede forstyrrelser der bein og brusk påvirkes. Arvelige sy...

Akutte komplikasjoner av diabetes Akutte komplikasjoner av diabetes utgjør en alvorlig trussel mot livet. Akutte komplikasjoner omfatter hyperglycemic og hypoglykemisk koma. Oftest utvikler ...

Inntil nylig var diagnosen monogene arvelige sykdommer basert utelukkende på egenskapene til fenotypisk manifestasjon av sykdommen. Bare i enkelte arvelige metabolske sykdommer ble det utført ...

Sykdommen er opphør av menstruasjon på grunn av overdreven dannelse hos kvinner hypofysehormoner( hjerne jern) som stimulerer eggstokkfunksjon. I normal eggstokkmangel( eggstokkene) forekommer i ...

Kromosomal sykdom - syndromer som utvikling som skyldes endringer i kromosomantall eller struktur. Forekomsten av kromosomale sykdommer hos nyfødte er ca 1%.Brutto kromosomavvik uforenlig med l...

Lipider - fett og lipider - en stor gruppe av stoffer, som omfatter et stort antall forskjellige stoffer, slik som triglyserider, kolesterol, kolesterolestere, frie fettsyrer, fosfolipider, sf...

Arvelig sykdom av lipidmetabolisme, preget av akkumulering av en rekke lipider( cerebrosider) i cellene i nervesystemet. Foreløpig er to former for sykdommen kjent: spedbarn og ungdom( juvenil...

Genetikk er en vitenskap som studerer arvelighet og arvelig variasjon. Direkte under arvelighet bety materielle bærere av arvelighet, overførings mønstre av de materielle bærere av arvelig...

Leukodystrophies er arvelige sykdommer i nervesystemet, preget av nedbrytning av myelinskjeden, som fører til ødeleggelse av hvitt stoff i hjernen. leukodystrophies er ekstremt sjeldne sykdomme...

Disse medfødte misdannelsene kan være plassert i midten eller siden, det vil si at de er mediale og laterale. Hvis vi spore genetisk opphav barn med medfødte cyster og fistler halsen, ka...

Choder er bakhullene i nesen som kommuniserer nesehulen med svelget. Gjennom choana kommer luften som kommer inn i innånding inn i luftveiene. Imperforate choanal åpninger er spesielt viktig f...

arvelige sykdommer i nervesystemet - er forskjellige i deres manifestasjoner gruppe av sykdommer som er forårsaket av endringer( mutasjoner) i genet nivå.Til tross for det store utvalget av f...

arvelig spinocerebellar ataksi - en klinisk og genetisk heterogen gruppe av lesjoner i strukturene av sentralnervesystemet karakterisert ved progressiv forverring av balanse og koordinasjon i kom...

Essensiell tremor - sykdom som overføres av autosomal arv dominantnomutipu, hovedsymptomet som er jitter. Forekomsten av essensiell tremor i befolkningen er 4-55 tilfeller per 1 000 innbyggere...

Hypotyreose er en sykdom som skyldes forlenget, vedvarende mangel av skjoldbruskkjertelhormoner eller redusere deres biologiske effekt på nivået av menneskelige kroppsvev. Congenital hypothyroid...