Edward's syndrom

Forekomsten av Edwards syndrom er 1 til 5000-8000.Forholdet mellom fødte gutter og jenter er 1: 3.Denne sykdom er karakterisert ved underutvikling av mange organer og systemer, så vel som tallrike misdannelser av fosterutvikling. For en rettidig diagnose av sykdommen, brukes en cyto-genetisk studie. Den vanligste unormalt er funnet på den delen av muskel-skjelettsystemet, reproduktive organer, strukturen i kraniet, det kardiovaskulære systemet og fordøyelsessystemet.

sykdommer i bevegelsesapparaturen vises feil utvikling av de første fingre og den første tå er kort og bred, grunn som den andre tå er lengre enn det virker. Oppdaget unormal anatomiske strukturen av foten, clubfoot, hæl handlinger og fotbuemuskler sags. Fingre på foten og på hendene kan bli spleiset på grunn av hudfalsene.

Ved ekstern undersøkelse tiltrekker en kort ribbe bur oppmerksomhet.

patologi av det kardiovaskulære system er manifestert den defektstruktur i den ventrikulære og / eller atrieveggene, fravær av en av aortaventilen i aorta eller lunge ventilen, og dermed forstyrret normal blodstrøm.

Endringer i den urogenitale sfære vises bobler med fluidet i nyrene, koalescens, er en fordobling av nyre og / eller ureter, øker klitoris hos piker, retinerte testikler inn i skrotum hos gutter.

.Endringer i den cerebrale og ansikts skalle vises langstrakt form av skallen, ører lav plantet og vridd, liten underkjeven, den høye himmelen, i 5-7% av tilfellene detektert åpen gane. Den normale utviklingen av de viktigste hjernekonstruksjonene er ødelagt, på grunn av hvilke neurologiske symptomer dukker opp.

del av fordøyelsessystemet kan oppstå uperforerte esophageal lumen uperforerte utløpskanalene av galleblæren og gallegangen, tarmer gryzhepodobnye fremspring kan være ufullstendige svingtarmsløyfer, unormal plassering podzhel zling kjertel vev.

grunn av flere misdannelser i hjel i de fleste tilfellene oppstår i første leveår( mer enn 90% av tilfellene).