Sindrom je karakteriziran rožnice zatamnjenja, anemija, proteinuriju( proteina u urinu), značajne redukcije estera holesterola i lecitin u krvnom serumu. Prvi put je ova patologija otkrivena 1...

Trenutno, nasljedne i kongenitalne bolesti bubrega jedan su od najvažnijih uzroka invalidnosti djece i odraslih. Više od 70% svih slučajeva kroničnog zatajenja bubrega rezultat su upravo tih bole...

Alagille sindrom prvi put opisan 1975. g. Ova bolest je jetrena arteriovenske displazija( hipoplazija ili odsutnost intrahepatičkih žučnih kanala), dok je jedan od najčešćih uzroka kolestaza( ...

Biokemijska cistinurija - najčešće aminokiselina cistin metabolizam anomalija, koji je karakteriziran pojavom toga u urinu. Populacijske studije pokazale su da je njegova učestalost 1: 500, kod ...

1. Primarni nasljedni oblici: nephrocalcinosis. 2. Sekundarni oblici: 1) imunološka patologija tubula; 2) transplantirani bubreg; 3) intersticijalni nefritis s papillitisom; 4...

Prognoza bubrežne bolesti prvenstveno je povezana s razvojem nedostatka funkcionalnog kapaciteta bubrega. Zbog toga se provode posebne studije za proučavanje čimbenika rizika za progresiju nefrop...

naslijeđenih poremećaja sinteze porfirina je češći kod muškaraca, kao naslijeđe povezan na X kromosomu i kromosoma kod muškaraca, to je prikazano u jednini. Rijetko, bolest se može prenijeti k...

Mucopolysaccharidosis prirodu nastajanju promjene kostiju odnose na bolesti u kojima su kosti pogođene epiphysis. S ovim okolnostima povezane su poteškoće u njihovom prepoznavanju, budući da i...

razliku dijabetesa bubrežne glikozurije( izgled glukoze u urinu) karakteriziraju normalan šećera u krvi i javlja se u izoliranim prekršaju resorpcije glukoze u renalnim tubulima i sa složenim ...

Bubrezi - glavni organi kako bi se osiguralo uklanjanje viška ne-hlapljivih kiselina iz tijela. To je njihov vitalni homeostatski funkcija, usmjeren na održavanje konstantnog pH krvi i drugih ...

Psevdoahondroplaziya - bolest, javlja se kod lezije u epitize kostiju, praćeno teškim patuljastog rasta sa kratkim udovima. Po prvi put je bolest opisana 1959. Psevdoahondroplaziya je jedan...

Godine 1926. Willebrand je na Ålandskim otocima primijetio obitelj čiji su članovi patili od neobične hemoragične diateze slične hemofiliji. Ova dijateza se prenosi prema autosomnom dominantnom t...

vitamin D rahitis otporan( fosfat dijabetes) .Vodeći znakovi su promjene u kosturu, uglavnom donjih ekstremiteta. Najčešće su prvi znakovi Vitamin D otporan rahitis pojaviti u drugoj godini živ...

riječ „diastrophic” grčkog porijekla i znači „krivo, iskrivio.”Pojam "diastrofizam" posuđen je iz geologije. To znači da proces odvija na kore zakrivljenosti morfogenetskih procesa kao što su ...

najčešće abnormalnost hemoglobina strukture hemoglobinopatijama S. U slučaju homozigotnim nositelja mutiranog gena bolesti pokazuju srpaste anemije, i nosače heterozigoti - od srpaste abnormalnos...

Bolest se prenosi autosomalnom vrstom nasljeđivanja koja uzrokuje da obolijevaju od oba spola. Postoje latentni( latentni), mali i teški oblici bolesti. U prvom obliku, što je više od 50% ...

Bolest se prenosi autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. najčešći i najraniji znak zgrušavanja krvi faktora XIII nedostatak, koji se javlja u gotovo svih bolesnika s ovom bolešću je s...

Šećerna bolest tipa II je u svom mehanizmu razvoja grupe metaboličkih poremećaja koji se mogu pojaviti pod utjecajem raznih razloga. Ova bolest karakterizira širok raspon manifestacija. Tip...