Somatotropna insuficijencija( insuficijencija hormona rasta) javlja se s velikim brojem bolesti i sindroma. U većini slučajeva ova bolest manifestira sindrom nanizma( od grčke nanose - "patuljak"...

difuzno toksični gušavost - štitnjače poremećaj koji se javlja u suprotnosti funkcija imunološkog sustava, naznačena time, trajnog povećanja proizvodnje hormona štitnjače, obično difuzno povećan ...

Ljudske nasljedne bolesti su patološka stanja uzrokovana promjenom genetskog materijala. Ako ove promjene nastanu u osnovne jedinice nasljeđivanja pozvane geni, zatim tu su monogenskih ili Men...

Medicinska genetika dio je ljudske genetike. Za razliku od ostalih vrsta živih organizama za koje nije uobičajeno podijeliti genetiku u odvojene dijelove, za osobu kada postaje objekt istraživ...

Ova komplikacija je lezija tkiva nalazi oko očne jabučice, koja se razvija kao posljedica disfunkcije imunološkog sustava. Kod ove bolesti dolazi do distrofne promjene u različitim strukturama...

Autoimuni tireoiditis je jedan od najčešćih bolesti štitnjače. Među stanovništvom različitih zemalja autoimuni tireoiditis se javlja u 0,1 - 1,2%( u djece) - 6-11%( u žena starijih od 60 godin...

enzim hidroksilaza 11 je također uključen u sintezi nadbubrežne žlijezde( kao što su glukokortikoidi i mineralokortikoidi).Nedostatak hormona kortizola popraćeno prekomjerne proizvodnje hormona a...

nasljedna bolest koja se očituje u muškaraca u klasičnoj verziji u eunuchoid tjelesnih proporcija, povećanje grudi, testisa hipoplazija i odsutnosti spermija u spermi. Prvi put je ta bolest 1942....

Turnerov sindrom u muškaraca i Noonanov sindrom su rijetke i nedovoljno proučene bolesti. Vrlo često se u literaturi tretiraju kao sinonimi. U većini slučajeva, Turnerov sindrom( mužjaci i žen...

transseksualnosti je prirođena bolest u kojoj postoji stalna svijest o pripadnosti suprotnog spola, bez obzira na desnoj strani( što odgovara genetskog spola) razvoj gonada i sekundarnih spolnih ...

pseudohypoparathyreosis( kongenitalna Albright osteodistrofiju) - rijetka nasljedna sindrom karakteriziran otporne tkiva na paratiroidni hormon, smanjuje količinu kalcij u serumu, povećana fun...

Autoimuno poliglandulamo tipa sindrom 1 - rijetka bolest koja je karakterizirana trijade klasičnih simptoma: gljivice kože i sluznica, hipoparatiroidizma, kronične primarna adrenalna insuficije...

sindrom višestruke neoplazije tip 1 se prenosi u autosomno dominantno uzorak nasljeđivanja s visokim proyavlyaemostyu mutiranog gena. Postavite komponente sindrom razlikuje ne samo između obitelj...

Chorea Huntington - porazio strukture središnjeg živčanog sustava, koji se prenosi u autosomno dominantno uzorak nasljeđivanja, a karakteriziran pojavom rasprostranjenim nehotičnih brzo, nepra...

renalnih Friedreichova ataksija - bolest koja se prenosi u autosomno recesivno baštinu, je poraz struktura živčanog sustava, a karakterizira ga oslabljen motornu koordinaciju i uključivanje dr...

Atrofiju mišića kralježnice - heterogena skupina naslijeđenih poremećaja karakteriziranih degenerativne promjene u leđnoj moždini u posebne stanice koje su izravno uključeni u obavljanju pokret...

Prvi opis progresivne degenerativne bolesti središnjeg živčanog sustava, kojeg prati usporena kretnja, ukočenost i drhtanje, 1817. godine dala je James Parkinson. Zatim se ta bolest naziva "drhta...

U proučavanju Fenilketonurija pozornost znanstvenika, istraživača privukao činjenica visoku učestalost mentalne retardacije kod djece rođene na žene koje pate od ove bolesti, a ne promatrati p...