Nasljedna hemolitička anemija
Početkom 40-ih. XX stoljeća.bilo je zasebnih opisa slučajeva nasljedne hemolitičke anemije bez glavne, kako se vjeruje u to vrijeme, njegov znak - pojava mikrosferocita. Takve hemolitičke anemije nazivaju se nesferocitima. Njihov glavni simptomi smatraju nema promjene u oblicima eritrocita, neke tendencija da se poveća promjer jednog eritrocita, neučinkovito ili nepotpuno učinak uklanjanja slezene, autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Kasnije je utvrđeno da je znatan dio tzv nasljedna hemolitička anemija nesferotsitarnyh raznih poremećaja povezanih s eritrocitima enzima.
Kao rezultat nedovoljne aktivnosti eritrocita enzima poremeti proizvodnju energije potrebne za normalno funkcioniranje crvenih krvnih stanica, što pak skraćuje njihov životni vijek, ili dovodi do nedovoljne sposobnosti crvenih krvnih stanica da se odupre učinke oksidansa. To uzrokuje oksidaciju hemoglobina i brzu smrt crvenih krvnih stanica. Razlog povećanog uništavanja crvenih krvnih stanica također može biti kršenje aktivnosti enzima uključenih u metabolizam ATP( molekule koje se dobiva cijepanjem energije potrebne za život svih organa i tkiva ljudskog tijela).Manifestacije
hemolitička anemija eritrociti s deficitom enzima može biti različit - od asimptomatski do teških oblika bolesti. U većini slučajeva, na pojavnim pojavama, jedan nedostatak enzima ne može se razlikovati od druge. U većini slučajeva nisu teška hemolitička anemija s hemoglobina do konstantne redukcije 90-110 g / l i periodičnih egzacerbacije tijekom trudnoće ili infekcije. U nekim ljudima, sadržaj hemoglobina ne smije se smanjivati, a bolest se očituje tek s blagim tonusom očiju. Značajno rjeđe s ovom vrstom anemije postoji teška žutica. U gotovo svim slučajevima, ispitivanje otkriva povećanje veličine slezene, kod nekih pojedinaca vrlo značajno. Neki svibanj imati porast jetre.
Opisana je kombinacija nedostatka aktivnosti eritrocitnih enzima s drugim nasljednim bolestima. Moguće je kombinirati mišićne, au nekim slučajevima i tešku štetu živčanom sustavu.
Broj krvi za ovu vrstu anemije može varirati, ovisno o ozbiljnosti bolesti. Sadržaj hemoglobina i eritrocita može biti normalan, ali je teška anemija moguća, kada je razina hemoglobina samo 40-60 g / l. Broj leukocita i trombocita ostaje unutar normalnih granica. ESR je također obično normalan. Za sve oblike hemolitička anemija, razaranja eritrocita s konstantnim obilježje stimulaciju koštane srži, koja se očituje kompenzacijski porast broja nezrelih oblika eritrocita( retikulocita) koji idu iz koštane srži u krvotok.
Liječenje je propisan samo kada je to potrebno prema manifestacijama hemolitičke anemije. Transfuzije krvi potrebne su samo uz teške egzacerbacije bolesti s znakovima cirkulacijskih poremećaja. Uklanjanje slezene daje definitivan, ali nepotpun učinak.