sindrom otpornosti( mrtve) u hormona štitnjače relativno rijetka, prenose u autosomno dominantno tipa nasljeđivanja. Inače, kada je količina hormona štitnjače u krvi smanjuje formiranje hormona h...

Kongenitalna aplazija maternice i vagine ( Rokitanskogo- Klostnera sindrom) - rijetka bolest koja se razvija u žena s normalnom set kromosoma( kariotipsku 46, XX-th) je još uvijek u ranoj faz...

mellitus tip Dijabetes sam je bolest autoimune prirode( tj. E. je rezultat kršenja ljudskog imunološkog sustava), što se može razviti kao posljedica izloženosti virusne infekcije u tijelu, kao ...

nasljedna microspherocytosis , poznat kao Minkowskog bolest - Chauffard se prenosi u autosomno dominantno tipa nasljeđivanja. Uz ovu vrstu anemije je promjena oblika i kraće trajanje života crv...

Nasljedna dentocitoza je bolest koja se prenosi autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Ova bolest je povezana s defektom u strukturnim proteinima eritrocitne membrane, koja je u nekim lj...

Nedostatak od glukoza-6-fosfat dehidrogenaze( G-6-PD) - u Najčešća opća genetska abnormalnost eritrocita, što dovodi do pogoršanja hemolitičke krize( zbog intenzivnog uništavanja crvenih krvnih st...

Talasemija je skupina bolesti s nasljednim poremećajem sinteze proteina globina, koja je dio hemoglobina. Globin se sastoji od nekoliko lanaca aminokiselina, naime od lanaca od 2 a i 2-c. Uz t...

Postoje 4 gena koji kontroliraju formiranje α-lanaca globina u ljudskom tijelu. U potpunoj odsutnosti a-lanca fetusa nije sintetiziran fetalni hemoglobin edem razvija, a zatim slijedi smrt. Ka...

Ova bolest je najčešći poremećaj zgrušavanja krvi, što je rezultat nedostatka koagulacije faktora VIII.Ukupno ima 15 faktora koagulacije krvi. Svi se nalaze u krvnoj plazmi. Hemofilija A je je...

Osler-Rendu bolest najčešći nasljedni hemoragije oštećenje krvnih žila sa žarišnom stanjivanje zidova i lumen produžetak kapilarama neispravne lokalni zgrušavanja krvi Dobivena hipoplazije unutar...

Oko 10% svih očne bolesti su različite i brojne lezije kapaka. Mnoge od tih bolesti uzrokuju teške poremećaje njihovih funkcija. Razvoj kapaka počinje krajem drugog mjeseca intrauterinalnog ra...

Dermoid stoljeća je tumor elastične konzistencije, okruglog oblika. Nije spojeno na kožu, ali je često povezano s periostom. Ovaj tumor sadrži lojalne žlijezde i znojne žlijezde, kao i masn...

dacryocystitis predstavlja dacryocystitis, koji se nalazi na vrhu orbite. Uzrokovati neonatalni dacryocystitis su razne anomalije nazolakrimalnog kanal, kroz koji se obično javlja odljev suza ...

anomalije korioidea uključuju odsutnost šarenice, defektna iris tkivu, tijelo cilijarnog i koroidni, prisutnost šarenice, osim zjenice, čak i jedan ili više otvora, premještanjem zjenice u smj...

Hippel-Lindauova bolest je tumor retine, koji se često kombinira s cerebelom ili tumorom leđne moždine. Ovaj sindrom prenosi se autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Angiomi( vaskularni...

Anomalije u razvoju optičkog živca značajno smanjuju vizualnu funkciju oka. Pronađeni su kada ih pregleda oftalmolog. Te su promjene stabilne i nisu podložne promjenama, kao i sve kongenitalne...

Kongenitalna glaukom - jedan od najtežih oblika bolesti oka kod novorođenčadi, rano dovodi do sljepoće. Bolest je relativno rijetka, njegova učestalost je 1 slučaj po 10.000 novorođenčadi. Međ...

Katarakta je djelomično ili potpuno zamagljivanje tvari ili kapsula leće, što je popraćeno smanjenjem vidne oštrine do potpunog gubitka. Neprozirnost leće je vodeći uzrok sljepoće u svijetu. ...