Renalna tubularna acidoza
Bubrezi - glavni organi kako bi se osiguralo uklanjanje viška ne-hlapljivih kiselina iz tijela. To je njihov vitalni homeostatski funkcija, usmjeren na održavanje konstantnog pH krvi i drugih tekućina. U bubrezima, kao rezultat disocijacije vode generiran H + i OH iona. Ion vodika se izlučuje u lumen bubrežne tubule. OH iona koji su uključeni u tvorbu aniona ugljične kiseline( NSOZ-), koji je podvrgnut norepinefrina u bubrežnim kanalićima. Ovi mehanizmi i pH se održava postojanost unutarnjeg okoliša zbog činjenice da H + anion pomiče pH na kiseline stranu, a anion OH - u glavnom. Bubreg igra važnu ulogu u regulaciji konstantnog omjera aniona u ljudskom tijelu, a to je podržan od strane konstantnoj pH krvi i drugih tekućina u tijelu, čime se osigurava optimalne uvjete za funkcioniranje svih organa i sustava. Na primjer, pH krvi je 7,34.Pomak pH biološke tekućine za 0,4 na jednu ili drugu stranu već nespojiv sa životom.
razliku renalna tubularna acidoza bliži i udaljeni tip. Proksimalnih bubrežnih poremećaja tubularna acidoza tip povezan s anionom resorpcije ugljične kiseline u proksimalnim tubulima. Distalni renalna tubularna acidoza uzrokovana defektom izlučivanja( izlučivanje) H + iona u distalnom nefrona. Prvi znakovi renalna tubularna acidoza pojaviti u prvoj godini života, a uključuju smanjenje apetita do potpunog odbijanja unosa hrane( anoreksije), dodjelu mnogo veći nego što je normalno količine mokraće( poliurija), prekomjerna žeđ( polidipsija), slabost. Djeca počinju zaostajati u tjelesnom razvoju. Na kraju 1. godine života pojavljuju rahitopodobnyh koštane deformacije( frontalni i parijetalni brežuljaka, „kuglice”, „brasletki” deformacija donjih ekstremiteta), označen pad mišićnog tonusa, ponekad dosežu stupanj paralize. Kasnije nephrocalcinosis( bubrežni kamenci) može biti otkriven.
Radiografsko promjene u kostima nema posebne značajke i podsjetiti njegovih slikarskih kršenja otkrivene tijekom bolesti de Toni-Fanconi Debre-( sustavni osteoporoze, deformacija dugih kostiju, povreda strukturi zone rasta).
za renalna tubularna acidoza karakteriziran slijedećim biokemijske poremećaje: metaboličke acidoze( pomaka pH unutarnjeg okoliša u kiselinski strane), hipofosfatemija( smanjenje serumskog fosfat), hipokalcemije( smanjenjem količine kalcija u serumu), povišena alkalna fosfataza, niskokiselina izlučivanje urinom, visoke razine mokraćnog pH( pomak u glavnom dijelu) značajnog smanjenja koncentracije bubrežne funkcije( smanjenje relativne gustoće urina).U nekim slučajevima, protein može se promatrati i pojava leukocita u mokraći( proteinurija i leucocyturia respektivno).Za posebne metode ispitivanja( intravenskom urografijom) u gotovo svih bolesnika s ove patologije otkrila više bubrežnih kamenaca( nefrolitijazu i nephrocalcinosis).
renalna tubularna acidoza je naslijedio u autosomno recesivno. Ovdje su opisi autosomno dominantnog nasljeđivanja, mogu biti sporadični slučajevi zbog primarne mutacije. Pacijenti s
proksimalni renalna tubularna acidoza tipa često identificirani druge nedostatke proksimalnih tubula funkcije: Pojava aminokiselina u urinu i glukoze( acidaminuria i glikozurije, respektivno).Neki autori sugeriraju treći tip - kombinirani neuspjeh proksimalnih i distalnih tubula. Bolest karakterizira ranim pojavljivanjem, teške rahitisa sindrom, formiranje bubrežnih kamenaca, ponekad značajno povećanje u sadržaju proteina u krvi.