mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis prirodu nastajanju promjene kostiju odnose na bolesti u kojima su kosti pogođene epiphysis. S ovim okolnostima povezane su poteškoće u njihovom prepoznavanju, budući da imaju veliku sličnost s drugim epiphysealnim displasiama. U nekim slučajevima, kada nije moguće potpunije ispitivanje osoba s postojećom patologijom mišićno-koštanog sustava u bolnici, moguće je pogrešna dijagnoza. To dovodi do pogrešnog ortopedskog liječenja i medicinskog i genetskog savjetovanja o pitanjima daljnjeg roņenja. Sve mucopolisaharidoze su podijeljene u dvije skupine, ovisno o manifestacijama ove patologije koje se pojavljuju kod ljudi: Hurler-sličan i Morkio-sličan.

sve moguće manifestacije u Mucopolysaccharidosis Hurler nalik skupini su slični, a razlikuju se samo u većim stupnjem ozbiljnosti simptoma. U slučaju takve bolesti, djeca su rođena apsolutno normalna, a tijekom vremena, razne deformacije kosti postupno se pojavljuju i progresivno povećavaju. Takva djeca često boluju od respiratornih bolesti, imaju kronični rinitis, može se primijetiti pojava bučnog disanja. Nakon toga, jaz između djece u rastu od vršnjaka postaje očitiji. Imaju kratku vrat, noževi za ramena su veći nego kod zdrave djece. Postupno se pojavljuju i stalno napreduju grube značajke( Hurlerova lica), kontrakture u zglobovima. Prije svega, pogođeni su gornji udovi: prsti ruku su savijeni, četke postaju široke, jake, nemaju mogućnost produženja. Pod utjecajem kontraktura u zglobovima donjih ekstremiteta u djece je došlo do promjene u hodu: oni hodaju savijenih nogu, često na „prstima”.Takve promjene u mišićno-koštanom sustavu kombiniraju se s različitim izvan-skeletnim promjenama.

Radiografski pregled otkriva najkarakterističnije promjene zdjelice, zglobova kuka i ruku za navedenu bolest. Zdjelica je stisnuta sa strane, bedra su male veličine, spljoštena, bedrovi su tanki. Kada studija kosti otkrivaju četka odgoditi pojavu jezgre okoštavanja karpalnog kosti, zapešća kosti su kratke i široke, široke falangi, hipoplastične noktiju falanga.

Postoji nekoliko varijanti mukopolisaharidoze u skupini nalik Hurleru.

Najteža vrsta mucopolysaccharidosis 1N. Prve manifestacije ove bolesti pojavljuju se u prvim mjesecima života djeteta i ubrzano napreduju. Postoji oštar pad mentalnog razvoja. Do 2-3 godine, razvija se tipična slika bolesti. Ali moramo se sjetiti da su manifestacije mukopolisaharidoze tipa 1N u prvoj godini života vrlo slične pojavi kongenitalnog hipotireoza. U slučaju hipotireoze, dijete također ima mentalnu retardaciju. Također karakterizira pojava takve djece: puf lice, jezik se često viri, je velika, koža je suha, dijete je težine, kreće vrlo malo, tu su česte zatvor. Rano otkrivanje hipotireoze je potrebno za početak rano liječenje njega, kao djeca koja počinju liječiti u prvih šest mjeseci života, može razviti potpuno normalno, što nije slučaj jednog kasnog početka liječenja.

Druga vrsta mukopolisaharidoze iz Hurlerove skupine slična je u uzorku na promjene kostiju tipa IH.Razlika je u tome što jedino dječaci uvijek pate, od kojih većina ima plavu kosu i tamne, debele obrve. Ovakvu vrstu mukopolisaharidoze karakterizira nestanak koordinacije kretanja do 2-6 godina. Dijete tako često pada kad hoda. Ponašanje djece postaje neujednačeno iu nekim slučajevima čak i agresivno. Ne jedu jaku hranu. Između lopatica, neka djeca mogu vidjeti izgled nodularnih lezija kože. Značajke lica se ne mijenjaju dramatično kao s gore opisanim oblikom mukopolisaharidoze.

Kada tip Mucopolysaccharidosis

IS, koji također pripada ovoj skupini mucopolysaccharidosis, prvi simptomi se pojavljuju kasno, obično 3-6 godina, i rastu vrlo sporo. Cijela slika ove bolesti otkriva se u vrijeme spolne zrelosti djeteta. U adolescenciji, kada se pregleda oculista, često se vidi neprozirnost rožnice. Povećanje veličine jetre i slezene je rijetko. Za ovu vrstu mukopolisaharidoze tipična je lezija aortalnog ventila, što se očituje karakterističnim znakovima ove bolesti. Mentalni razvoj djece se ne smanjuje toliko, a ponekad i uopće ne pate. Poraz osteoartikularnog sustava s te bolesti u težini je najlakši od svih mukopolisaharidoze Hurlerovog tipa. Sljedeći tip

mucopolysaccharidosis Hurler-skupina ove vrste tipa mucopolysaccharidosis VI - Maroteaux-Lamy sindrom .Prvi znakovi ovog sindroma pojavljuju se nakon 2 godine i 7-9 godina postaju vrlo karakteristični. Takva djeca doseći rast od ne više od 145-155 cm. Također su krupne crte lica, ali ne onoliko koliko u mucopolysaccharide tipa VI, kontrakture zglobova izraženi, djecu, kao što su „ograničeni” u izvršenju bilo kojeg pokreta. Karakteristična značajka ove vrste mukopolisaharidoze je da, unatoč oštroj manifestaciji svih glavnih manifestacija, mentalni razvoj djece nikada ne pati. Posljednje dvije razmatrane vrste mukopolisaharidoze popraćene su svim značajnim promjenama u kosturu, gore navedenom.

Manifestacije Morky-slična mucopolysaccharidosis razlikuje oštro od skupine Hurler. Pojedinci s tom bolesti mišićno-koštanog sustava su patuljci, imaju specifične lica i kratki torzo. Prvi znakovi bolesti pojavljuju se nakon 2 godine starosti i brzo rastu. Glava je prilično velika, grubo obilježja: široko postavljene oči, most sedla oblika, donji dio lica protječe. Vrata su kratka, prsni kavez ima kobilicu, mnoga djeca imaju zakrivljenost kralježnice. Oštrice su neuobičajeno visoke, podlaktice kosti su deformirane, četke su mekane. Zglobovi zgloba, koljena i gležnja povećavaju se u veličini. To je osobito vidljivo zbog male težine ove djece zbog smanjenog apetita. Donji udovi su zakrivljeni, noge su raširene. Djeca se brzo umore, hod brzo se pogoršava, a mnogi zaustavljaju hodanje zbog oštećenja koštane srži zbog kompresije. Kada je X-zrakama otkriven hipoplazija ili odsutnost kao zub vratne kralježnice II i znakove nestabilnosti artikulacije prvog vratnog kralješka do lubanje. Postoji univerzalna plateposition. Promjene u zdjeloj kosti također su karakteristične. Cervikalne bokove valgus, glave oštro spljoštene i, kao što je bilo, podijeljene na nekoliko fragmenata. Promjene u rukama su slične onima u grupi mukopolisaharidoze nalik Hurleru.

U ovoj bolesti, pored kostiju, boluje i vezivno tkivo, koje čini osnovu različitih unutarnjih organa i sustava.Često se djeca ne čuju dobro zbog razvoja njihovog ranijeg gubitka sluha. Pored toga, postoji tendencija čestih prehlada. Vrlo često, djeca s mukopolisaharidozom razvijaju pupčane i( ili) inguinijske kile. Intelekt u većini slučajeva ostaje normalan. U nekima od bolesne djece promjena se otkriva sa strane kardiovaskularnog sustava, povećanja jetre i rjeđe slezene. Posebno izražene promjene iz očiju: lezija rožnice, najčešće otkrivena kada ga pregleda ožiljak s prorezom.

Jedna od najvažnijih metoda za dijagnosticiranje mukopolisaharidoze je proučavanje strukture stanica vezivnog tkiva. Najprikladniji materijal za takvu studiju je koža.