Nedostatak faktora XIII
Bolest se prenosi autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja.
najčešći i najraniji znak zgrušavanja krvi faktora XIII nedostatak, koji se javlja u gotovo svih bolesnika s ovom bolešću je sporo zacjeljivanje pupčane rane i krvarenje iz nje tijekom prva 3 tjedna života. Umbilikalna krvarenja često su toliko uporna i obilna da zahtijevaju transfuzije krvi ili njezinih sastojaka. Druga česta i vrlo opasna skupina krvarenja jesu krvarenja u mozgu i njegovih membrana pri rođenju ili tijekom prve godine života. Registrirani su u gotovo polovici ljudi s ovom bolešću, skloni su se ponavljanju i služe kao jedan od glavnih uzroka smrti i teške invalidnosti. Ponekad krvarenja dovode do epilepsije. U ranoj dobi može doživjeti gastrointestinalnog krvarenja, koji su vidljivi golim okom, ispuštanje krvi u mokraći, krvarenje u trbušnoj šupljini. Ove manifestacije bolesti se rjeđe razvijaju i manje su opasne od intrakranijskih krvarenja. U budućnosti se povećava učestalost krvarenja.Često postoje točkicama krvarenje u koži, modrice, potkožna i intermuskularnih hematoma, oko 1/5 osoba koje pate od ovog poremećaja zgrušavanja krvi, su krvarenje u zglobove. Krvarenje promatrana u peritoneum i retroperitonealne hematoma da oponašati akutni kirurški trbušne bolesti, bubrežne kolike, izvanmaternične trudnoće.
U literaturi je opisana žena koja je imala masivan krvarenje maternice tijekom 12 trudnoće, što je rezultiralo svim trudnoćama koje su završile spontanim pobačajem. U 13. trudnoći došlo je do nedostatka faktora XIII i provedena je supstitucijska terapija intravenskom primjenom krvnih pripravaka. Pod utjecajem takvog liječenja, trudnoća se nastavila bez komplikacija i završila je rođenjem normalnog djeteta.
S blagim oblicima bolesti, hematomi se obično ne pojavljuju i krvarenje uglavnom se opaža nakon traume. Karakteristično obilježje izražene manjkavosti faktora XIII koagulacije krvi je slabo zacjeljivanje rana i fraktura. Uz lakši tijek bolesti, ozdravljenje nije značajno oštećeno.
glavni način tretmana je nadomjesna terapija, što faktor XIII manjak zgrušavanja krvi je vrlo učinkovit i ne predstavlja tehničkih problema. Navedeni faktor dobro očuvana u krvnim produktima, i to prirodno, kemijska plazme, koji kruži u krvi dugo nakon intravenske primjene( zadržavanje aktivnosti razdoblje od više od 4 dana) daje normalno zgrušavanje krvi.
Krvarenje se obično zaustavlja intravenskom brzo injektiranjem plazme donora, koja se ponavlja svaka 4-5 dana ako je potrebno. Puno faktora XIII sadržano je u krioprecipitatu. Od nespecifičnih lijekova s nedostatkom faktora XIII češće se koristi e-aminokaproinska kiselina.