Nasljedna bolest bubrega
Trenutno, nasljedne i kongenitalne bolesti bubrega jedan su od najvažnijih uzroka invalidnosti djece i odraslih. Više od 70% svih slučajeva kroničnog zatajenja bubrega rezultat su upravo tih bolesti. Više od 50% djece i 15% odraslih hranjenih na zamjensku terapiju kod hemodijalize centrima u odnosu na nasljedne bolesti bubrega.
Dugotrajna uvjerenja o neizlječivosti nasljednih i kongenitalnih bolesti bubrega mijenjaju se posljednjih godina. To se primarno odnosi na kongenitalne uropatije, čije je korekcije postale moguće zbog uspjeha pedijatrijske kirurgije. Ništa manje značajna dijagnoza nasljedne bolesti bubrega u ranom razdoblju djetinjstva, i to tijekom prvog mjeseca života. Tehnologija prepoznavanja policističnih bolesti već je na položaju široke praktične primjene. Učinkovita transplantacija bubrega izvodi se za djecu s finskom vrstom kongenitalnog nefrotičkog sindroma. Istodobno, postoje izvještaji o punoj funkcionalnoj rehabilitaciji djece koja su imala četiri godine ili dulje nakon transplantacije. Nasljedni
Nefropatija - izraz koji se koristi u prvom redu u odnosu na bolesti bubrega, monogenskih nasljedna, naznačen time, da jedini uzrok bolesti je mutacija gena. Njihova učestalost među bubrežnim bolestima iznosi oko 9%.
Nasljedni defekti mogu se pojaviti na različitim razinama nefuna, što je glavna strukturna jedinica strukture bubrežnog tkiva. Nasljedne glomerulopatije su primarna lezija bubrega, u kojima je prvenstveno pogođen glomerularni aparat. Klasična manifestacija glomerulopatija je nasljedna nefritisa, kao i Alportov sindrom. Primarna lezija bubrežnih tubula s primarnim oštećenja najčešće je uzrokovana disfunkcijom enzimskih sustava, koji se nalaze u toj regiji bubrega, kao i povrede cjevasti prijevoza različitih produkata metabolizma koji dovodi do razvoja patoloških procesa i države, koji nazivamo tubulopatija.
Pojam „porodična nefropatija” se koristi u prisutnosti istog tipa bolesti bubrega u nekoliko članova iste obitelji, češće ove bolesti genetski određena. Međutim, to ne isključuje obitelji stečene bolesti kada su povezana s izloženosti čimbenicima okoliša homogena obitelj( nepovoljne životne uvjete, gubitak nekoliko članova obitelji patogenih bakterija - Streptococcus).No, u tim je slučajevima vjerojatnost formiranja bubrežnih bolesti najvećim dijelom određena prisustvom nasljedne predispozicije.
Kongenitalna bolest bubrega, čiji se znakovi nalaze u razdoblju novorođenčadi. Međutim, velik broj kongenitalnih malformacija može se pojaviti mnogo godina nakon rođenja. Posebne metode istraživanja pokazale su u antenatalnom razdoblju različite vrste poremećaja normalnog razvoja bubrega. Kongenitalne bolesti su povezane s nasljednim ili teratogeni( štetnog utjecaja na fetus u maternici) Čimbenici koji djeluju u pravilu, na podlozi postojećih genetska predispozicija. Nisu sve nasljedne bolesti bubrega smatrane kongenitalnim, što je povezano ne samo s kasnijim pojavama simptoma koji su karakteristični za njih. To se prvenstveno primjenjuje na takve oblike bolesti koje nastaju s jakim ili dominantnim( prevladavajućim) djelovanjem nepovoljnih čimbenika okoliša. Poligenska naslijedio abnormalnost otkrivena je u procesu ljudskog rasta i razvoja, iako mutacije gena, kao i zbog tog nedostatka enzima ili strukturnih proteina, je na pozornicama prenatalnog razvoja djeteta. Posebna skupina multifaktorijalnih bolesti bubrega koje su uzrokovane izloženosti virusima, bakterijama, protozoama.otrovne nefropatija i lijekovi također se smatraju posebno manifestira kod osoba s odgovarajućim genetskim poremećajima ili poremećajima imunološkog sustava.
Posebna skupina nefro- i uropatija su bolesti povezane s kromosomskom patologijom.
na kromosomskim bolesti ili sindroma su bolesti uzrokovane genomskih ili strukturnim nepravilnostima. Oni nisu nasljedni, iako se odnose na genetski određenu patologiju. Kromosomske bolesti karakteriziraju, u pravilu, višestruke malformacije različitih organa. Učestalost bubrega i mokraćnih organa lezije u kromosomu broj bolesti može biti vrlo visoka( osobito u trisomija kromosoma).Kada trisomija kromosoma 21, gubitak dijela dugog kraka kromosoma 18, učestalost malformacija urinarnog sustava prelazi frekvenciji slične abnormalnosti mokraćnog sustava u populaciji.
Tipično, promjene u simptomima bubrega i mokraćnog sustava ne vode kromosomske bolesti, a oni nisu uzrok negativnog ishoda bolesti, iako postoje iznimke.
U posljednjih nekoliko godina, zbog uvođenja u kliničku genetiku istraživanju novih metoda koje nam omogućuju da se utvrdi mutaciju na DNA razini, očito, to će biti moguće utvrditi najmanji anomalija kromosoma koji su u stanju prepoznati stare metode dijagnoze. Može se očekivati da će nove metode pomoći će utvrditi uzroke anatomskih i strukturnim nepravilnostima različitih organa, uključujući i bubrege. Međutim, čak i na današnje vrijeme, trebali bismo se usredotočiti na nekoliko desetaka kromosomskih sindroma u kojima postoje različite anomalije bubrega i mokraćnog organa strukture.
Sve nasljedne patologije iz bubrega mogu se podijeliti u nekoliko velikih skupina. Prva skupina sadrži teške anatomske abnormalnosti kao što su kongenitalne odsutnosti bubrega, potkove bubrega ili drugih abnormalnosti anatomskim mokraćnog sustava.Češće govorimo o kongenitalnim urološkim nedostatcima. Druga skupina sastoji se od bolesti povezanih s strukturnim promjenama u bubregu. Većina ih se temelji na cističnoj transformaciji bubrežnog tkiva. Treća skupina nasljednih bolesti patologija sredstava renalna kojom se polako razvija, dovodi do zatajenja bubrega.Četvrta skupina uključuje razmjenu patoloških stanja u kojima je glavni povreda funkcionalnu sposobnost bubrega, a anatomske i strukturne promjene u tkivu bubrega je minimalan.