Sindrom schwamman-damond
Shvahmana Diamond sindrom - prirođene hipoplazija gušterače, u kombinaciji sa smanjenjem bijelih krvnih stanica, nizak rast kostiju i anomalije. Bolest je čest uzrok insuficijencije gušterače u djece očituje malapsorpcijom. Uzrok bolesti je nepoznat. Na
autosomno recesivno tipa nasljeđivanja može reći postoji li obitelj više od jednog pacijenta ja stupnja rodbine, nisu neuobičajene i izolirani slučajevi. Pretpostavlja se da je u ranim fazama razvoja fetusa se javlja poraz viruse tkiva gušterače, koštane srži i kosti. Na isti segmenti gušterače obično je zamijenjen s masnom tkivu bez znakova fibroze i upale, kanali rijetko oštećen. Smanjenje broja leukocita može biti izraženo i minimalno. Oko polovice bolesnika s rendgenskim zrakama otkrilo je znakove oštećenja hrskavice kostiju. Na prvom mjestu, glava bedrene obično je pogođena, ali se i druge kosti mogu promijeniti. Neki pacijenti imaju kratke rebra s slobodnim prednjim krajevima, što otežava disanje. Neki ljudi koji pate od ove bolesti dijagnosticiraju srčano oštećenje. Za
obzir sljedeće kliničke manifestacije sindroma su karakteristični: kronična dijareja, pothranjenost i osjetljivost na infekcije. Prvi simptomi obično se pojavljuju na 3. mjeseca života, proljev pojavljuje nakon odbića ili odvikavanje.Česte stolice, od 4 do 10 puta na dan, sentimentalan, obično sivkaste boje, podebljano, s odvratnim mirisom, ima polifekaliya( povećanje volumena stolice).Apetit je oštro smanjen, ali ponekad je normalno, pa čak i povišen. Gotovo svaka djeca brzo gube na težini, zaostaju za fizičkim razvojem. Opažena povećana osjetljivost sustava i kožnih infekcija dišnih putova, poput bronhitisa, upale pluća, psevdofurunkulez, apscesa, kao pioderma.Često se opaža meningitis i osteomijelitis. Angina, otitis, rhinosinusitis se rjeđe razvijaju. Teže i česte infekcije utječu na djecu s imunodeficijencijom i značajno smanjenje broja leukocita. Smanjenje broja trombocita ponekad je praćeno razvojem krvarenja. Iznimno, smanjuje se broj svih krvnih stanica. Polovica pacijenata ima anemiju. Izmet je određen velikim brojem neprobavljene masti, koja može biti praćena smanjenjem svoje, kao i kolesterola u krvi. Dijagnoza se obično postavljena u ranom djetinjstvu, kad djeca pate od čestih teške infekcije i crijevne apsorpcije poremećaja. sindrom Shvahmana -Daymonda cistične fibroze razlikuje od normalnog sadržaja klorida u znoju. Detekcija kvara gušterače u kombinaciji sa smanjenom količinom leukocita omogućuje kako bi se isključili drugi uzroci malapsorpcijom. Ponekad djeca s teškim protein-energetske pothranjenosti, kao i protiv pozadina od teške patologije tankog crijeva postoji manjak bijelih krvnih stanica i sekundarne insuficijencije gušterače, što je u takvim slučajevima posljedica povrede sintezu proteina, a zbog nedostatka stimulirajućeg hormona, jer bolesti crijevastanice koje proizvode ove biološki aktivne tvari su uništene. U takvim situacijama Shvahmana-Diamond sindrom može eliminirati samo dokazuje da je funkcija gušterače se oporavila, poboljšanom prehranom.
su opisi insuficijencije gušterače u djece s prirođenim anomalijama( kao što je hipoplazija krila nosa, kože oštećenja na glavi, zaostajanje u rastu i neuropsihološkoj razvoj, kratke kvadratnih rukama, hipoplazija nosne kosti, gluhoća), ali bez promjena u krvi iimunološki sustav.
Nema posebnog tretmana. Terapija supstitucijom s enzimima pankreasa daje povoljan rezultat, infekcije se javljaju rjeđe. Krvne vrijednosti ostaju dugo promijenjene. Uvođenje enzima gušterače sa svrhom supstitucije provodi se pod kontrolom fecalne analize. Osim toga, propisani su pripravci za željezo, vitamini skupine B, vitamini topljivi u mastima. Režim hrane treba sadržavati povećanu količinu proteina, ograničiti masti.
prognoza po Shvahmana Diamond sindrom je povoljniji od cistične fibroze, ali neka djeca umrla u djetinjstvu. Kasnije bolest napreduje puno lakše, bolesna djeca se razlikuju po blagom rastu i gracioznom tijelu.