Alveolar proteinoza je rijetka nasljedna bolest koja se prenosi kroz autosomni recesivni tip. Karakteriziran nakupljanjem u alveolima protein-lipoidne tvari i progresivnom respiratornom insufi...

nasljedni nedostatak α1-inhibitora proteaze je kongenitalne anomalije enzima koji karakterizira primarna lezija dišnih odjela plućnog tkiva, kao rani razvoj osnovnog emfizema( povećava lakoću plu...

sindrom Gilbert-Meylengrahta, prvi put opisan 1901. je česta vrsta kongenitalne nisu hemolitička nekonjugiranog hiper nađene su u 5-11% populacije, a prevlast u muškaraca. Istraživanje pluraln...

osobina nonhemolytic kongenitalna nekonjugirani hyperbilirubinaemia opisan i nazvan za Crigler-Najjar autora 1952, je visoka razina slobodnog frakcije bilirubina u krvi u odsutnosti( konjugira...

Akutni proljev i malapsorpcijom razvijati većinu djece s oštećenjem imunološkog sustava. Bolesti koje se temelje na primarnoj neuspjeh imunološkog sustava, imaju različite kliničke manifestaci...

U pedijatrijskoj praksi sindrom malapsorpcije javlja se u različitim dobima s različitim frekvencijama. Istovremeno je zabilježena i osobitost tijeka sindroma, ovisno o dobi u kojoj se pojavil...

I. Primarna malapsorpcija monosaharida. 1. Primarna malapsorpcija glukoze i galaktoze. 2. Primarna malapsorpcija fruktoze. II.Primarni poremećaji apsorpcije aminokiselina. 1. ...

Pojam « eksudativna enteropatija » predstavlja patološko stanje karakterizirano gubitkom proteina plazme kroz gastrointestinalni trakt. Tipično eksudativna enteropatija uz poremećaj apsorpcije( š...

Pojam « tubulopatija » pomiješa vrlo heterogenog kliničke manifestacije skupinu bolesti koje se temelje na povrede cijevnih transportnih procesa( transport tvari u renalnim tubulima), reapsorp...

nefrotski sindrom, koji se manifestira u djetetu od trenutka njegova rođenja zove kongenitalna. Za dijagnostiku je nužno uključuju nefrotski sindrom karakteriziran intrauterinog infekcijom, ka...

Opće karakteristike bolesti kroničnog gastritisa - bolest karakterizirana širokog ili žarišna kroničnom upalom sluznice želuca i postupnog razvoja atrofije želučanim žlijezdama. Kronič...

pojmovi „narušeno sindrom crijevne apsorpcije” ili „malapsorpcijom sindrom», pokrivaju širok raspon uvjeta u kojima oslabljen apsorpcija raznih hranjivih tvari. sindrom usisni - naziv bi...

Crohnova bolest - je upalna bolest crijeva koja utječe na sve njene slojeve. Crohnova šteta bolest( CD) uzrokovane svim školjkama koje čine stijenku crijeva, po mogućnosti segmenta lezija, u...

U razvoju mutacije nasljedne bolesti gena dovodi do pojave bolesti gotovo neovisno o vanjskim čimbenicima okoliša. Nasuprot tome, genetsko oštećenje multifaktorskih plućnih bolesti ostvareno je p...

uz vrlo rijetka varijanta bubrega dez-embriogeneze, naznačen proliferacijom segmentnih područja bubrega hipoplastična tkiva, sindrom, koji se u literaturi se naziva «Postavi-Upmark bubrega”.Glavn...

Digestija kompleks hranjiva( polimeri) provodi se u šupljinu tankog crijeva, gdje je prvi korak koji je nastao cijepanje proteina, masti, ugljikohidrata i nukleinskih kiselina. To kavernozan proba...

Opće karakteristike želuca bolesti i duodenalnog ulkusa - kronična, skloni progresije bolesti, formiranjem koje igraju ulogu poremećaja funkcionalnog stanja gastroduodenalnih zone( želuca ...

glikogenolizu aktivnost mnogih enzima( enzimi koji sudjeluju u razgradnji glikogena) u jetri fetusa je značajno niža nego u odraslih, dok je aktivnost enzima amyloglucosidase( pod utjecajem od ko...