Nestabilni hemoglobini podrazumijevaju se kao anomalni hemoglobini, koji zbog nestabilnosti molekula precipitiraju u eritrocitima, što dovodi do anemije. Godine 1952., u literaturi je prvo...

torziona distonija ( deformira mišića stranične) je bolest s različitim manifestacijama i priroda genetskih poremećaja. Uglavnom torzijska distonija manifestira refleksno grčenje mišića, promij...

Ugljikohidrati su složeni organski spojevi koji obavljaju niz važnih funkcija u ljudskom tijelu. Ugljikohidrati, koji se sastoje od jedne molekule, nazivaju se monosaharidi;od dvije vezane moleku...

Ova nasljedna bolest prenosi se autosomnim recesivnim tipom. Ono se očituje povećanom osjetljivošću na sunčevu svjetlost, koja se izražava crvenilo na licu, koja je povezana s širenjem krvnih ...

Klinički sindromi u tim bolestima zaslužuju posebnu pozornost. Nasljedni i nasljedna bolest bubrega karakterizira ekspresija raznolikosti kliničkih manifestacija, čak i u istom bolesti u članovim...

Koncept kongenitalnih malformacija pluća neodvojivo je povezan s razumijevanjem osnovnih obrazaca formiranja bronhopulmonalnog sustava. Pluća osobe se formira neprekidno, počevši od najranijih...

glikogen bolesti sadrži skupinu bolesti u kojima narušavaju cijepanje i sinteze glikogena, koju prati svojim prekomjernim nakupljanjem u stanicama jetre, bubrega, mišića ili razvoj generalizirani...

Ovo je iznimno rijedak naslijediti poremećaj karakterizira povećana osjetljivost na ultraljubičasto zračenje, tamnjenje kože i stanjivanje, fotofobija i druge promjene na dijelu oka. U nekim o...

bolest se nasljeđuje autosomno dominantno čovjeka Promatrano od ovog sindroma može se primijetiti više male tamne mrlje oko i na usta, na usnama, oko nosa i očiju, barem na ekstremitetima( dla...

faktor Razina VIII zgrušavanja od 0 do 1% izaziva vrlo teški oblik bolesti, od 1 do 2% - teški od 2 do 5% - umjereno, više od 5% - blaga, ali se rizik od ozbiljnih i čak fatalno krvarenje traumei ...

Defekt intervencijskog sita je jedan od najčešćih kongenitalnih defekata srca. Prvo ga je opisao P. Tolochinov 1874. i Roger 1879. godine. Postoje dvije glavne varijante defekta interatrijskog...

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i jedan je od najvažnijih uzroka teškom bolesti jetre u djetinjstvu. Bolest obično radi u obitelji, pa se pretpostavlja nasljedni defekt očituje u smanjen...

Pojava malformacija gastrointestinalnog trakta rezultat je utjecaja genetskih i vanjskih čimbenika koji utječu na fetus u intrauterini period. Jedan od teških malformacija su prirođene suženje...

Alveolarna mikrolitijaza je rijetka bolest nasljedena u autosomalnom recesivnom tipu i karakterizirana stvaranjem minutnog kamenja u plućnim alveolama. Postoje izvještaji o mikrolitijadi ko...

dijabetes insipidus - bolest povezana s oštećenjem stražnjeg režnja hipofize i hipotalamusa s smanjio izlučivanje antidiuretskog hormona. Nemojte zbuniti dijabetes insipidus s uobičajenim dija...

Hemofilija B - nasljedna hemoragijska dijateza karakteriziran nedostatkom aktivnost faktora IX zgrušavanja krvi( plazmi tromboplastinsko sastojak).U hemofilije prvi identificirani kao samostal...

bolest Stewart-Prauera - rijetka bolest koja se prenosi nepotpune autosomno recesivno tipa nasljeđivanja. I vrlo teški oblici i svjetlo i skrivene vrste su moguće. Za vrlo teške bolesti kr...

kroničnog glomerulonefritisa - skupina bubrežnih bolesti karakteriziranih upalnim progresivnih konstante, ateroskleroznih lezija i destruktivne bubrega, zatim čestim razvojem multiple skleroze i ...