Postoje dvije glavne vrste mutacija kromosoma: numeričke kromosomske mutacije i strukturne kromosomske mutacije. S druge strane, numeričke mutacije su podijeljeni u aneuploidije, kada su mutaci...

Nasljedni respiratorne bolesti Nasljedne bolesti dišnih organa koji su, u skladu s različitim autorima, od 51 do 35% od ukupnog broja pacijenata s bolesti pluća. Postoje nasljedne bole...

osebujan oblik mentalne retardacije opisao L. Downey 1866. Autor je istaknuo oštar pad inteligencije, u kombinaciji s tipičnim izgledom ljudi i raznih poteškoćama u razvoju. Dolje je prvi opis bo...

Myocarditis je lezija srčanog mišića uzrokovana upalom. Kao što pokazuje brojna opažanja, u djece s miokarditisom u procesu gotovo su uvijek uključeni u isto vrijeme, sva tri školjka srca. Znakov...

Ebsteinova anomalija je malformacija tricuspidnog ventila. Učestalost njegove pojave je 0,5-0,7% svih kongenitalnih defekata srca. Prvi opis ovog poroka spada Ebstein ispod 1866. g. Tako v...

Atopijski dermatitis je kronični alergijski poremećaj kože koji se razvija kod ljudi s genetskom predispozicijom na alergije. Atopijski dermatitis javlja s povremenim egzacerbacije ima značajk...

defekt aortolegochnoy septum uzrokuje komunikacije između susjednih dijelova aorte i plućne arterije debla. Drugi nazivi: aortopulmonary septuma defekt, djelomična arterijska trup, kvar aorte ...

Nedostatak kongenitalne mitralne ventile kao izolirana razvojna malformacija je 0,6% svih srčanih defekata.Često je to dio otvorene AV kanal, transpozicija velikih krvnih žila ispravljenih pra...

Sindrom hipoplazije( nerazvijenosti) lijeve klijetke odnosi se na rijetku kongenitalnu bolest srca. Suština bolesti je stvaranje smanjenog šupljine lijevog ventrikula, i vice aorte ventila( il...

Ispravljena transpozicija glavnih krvnih žila odnosi se na rijetke kongenitalne defekte srca. Prema patolozima, njegova učestalost iznosi 0,4-1,2% svih kongenitalnih defekata srca. Međutim,...

Kada su oba ventili jedan klijetke od fibrilacije( ili zajednički ventila) otvoren u zajedničku komoru od kojih produlji Aorta i plućna arterija. Postoje razni nazivi mane: . Jedna klijetka, t...

Primarni cilijama diskinezija( tzv sindrom nepokretni cilija) predstavlja skupinu bolesti koje se temelje na genetski defekt određenom strukturom trepljastim epitelu sluznice dišnih puteva. Ovaj j...

Policistični pluća ( cistična hipoplazija) - malformacija uzrokovanih nerazvijenosti fetalnog tkiva pluća, vaskularnih i bronhalnog stabla, čime se dobije veliki broj šupljina. Taj se nedost...

Kombinacija hemosideroze pluća i glomerulonefritisa je Goodpastureov sindrom. Poznati su obiteljski slučajevi bolesti. Slučajevi bolesti u identičnim blizancima su opisani. Goodpasture sin...

Cistična fibroza ( cistična fibroza pankreasa) je nasljedna bolest koja se prenosi kroz autosomni recesivni tip. Je bolest uzrokovana sistemskim lezija egzokrinih žlijezda, i sluz( respiratorni...

Kongenitalni lobarni emfizem odnosi se na malformacije koje se prvenstveno javljaju u ranom djetinjstvu. Ovaj nedostatak je karakterizirana proteže tkivo cijeli režanj( segmenta manje) zbog...

Primarna plućna hipertenzija uključuje povećani tlak plućne arterije i hipertrofiju miokarda u desnoj ventrikuli, koja nije povezana s kongenitalnom ili stečenom patološkom i kardiološkom pato...

Kongenitalna odsutnost ili hipoplazija pluća - najviše teškog malformacije dišnog sustava. Pod agenesis razumjeti odsutnost pluća zajedno s glavnim bronhom. Aplasia se odlikuje nedostatkom pluća u...