Anemija zbog oštećene sinteze porfija
naslijeđenih poremećaja sinteze porfirina je češći kod muškaraca, kao naslijeđe povezan na X kromosomu i kromosoma kod muškaraca, to je prikazano u jednini. Rijetko, bolest se može prenijeti kroz autosomno recesivno naslijeđe. Ovaj oblik bolesti nalazi se i kod žena.
Tvar protoporfirina veže se na željezo, što rezultira stvaranjem hema. Hem je sastavni dio hemoglobina, koji se formira vezanjem subjekta s proteinskim globinom. Kršenje formiranja protoporfirina uzrokuje nemogućnost vezanja željeza i, kao rezultat toga, akumulaciju u tijelu. Ako željezo ulazi uglavnom u jetru, onda se njegova ciroza razvija. Kod odlaganja željeza u gušteraču postoji dijabetes melitus. Akumulacija željeza u testisima dovodi do eunuchoidizma, u nadbubrežnim žlijezdama - do adrenalne insuficijencije. Odlaganje željeza u srčanom mišiću određuje razvoj cirkulacijske insuficijencije različite težine.
Manifestacije bolesti ovise o jačini anemije. U pravilu, prva manifestacija je osjećaj slabosti i povećan umor. Od djetinjstva u proučavanju krvi, otkriva se umjerena anemija. Tijekom godina, anemija napreduje. Postupno se počinju pojavljivati znakovi prekomjernog taloženja željeza u tijelu. Prekomjerna slabost mišića može se razviti. U nekim slučajevima, oblik simptoma dijabetesa, neki ljudi s anemijom povremeno pojavljuju bolovi u trbuhu, nelagoda u desnom gornjem kvadrantu, može biti otežano disanje, pojava otekline u nogama, lupanje srca. Izvana možete vidjeti tamnjenje kože. Kada medicinski pregled otkriva porast veličine jetre, a ponekad i slezene.
anemija u adolescenciji u većini slučajeva je relativno mala - hemoglobina sadržaj 80 do 90 g / l, ali njegova količina postupno smanjuje, dostižući 40 do 60 g / L.Sadržaj retikulocita( oblik mladih, još neobjavljenih crvenih krvnih stanica) obično je normalan ili nešto smanjen. Sadržaj leukocita i trombocita ostaje normalan dok se ne pojave teške promjene jetre. Sadržaj željeza u serumu značajno se povećava u usporedbi s normalnim vrijednostima. Dio ljudi koji pate od anemije povezane s oštećenom sintezom porfirina, povećao je šećer u krvi, koji je povezan s taloženjem željeza u gušterači.
liječenje nasljedne anemije povezane sa smanjenom aktivnosti enzima koji sudjeluju u sintezi porfirina općenito započeti vitamin B6.U životinja s nedostatkom vitamina B6, osim raznih upalnih procesa u koži, upala jezika i oštećenja živčanog sustava, anemija razvija s povećanjem sadržaja željeza u serumu i taloženje željeza u organima. Prvi put je vitamin B6 korišten za liječenje anemije povezane s oslabljenom sintezom porfirina u 1956. Dobar je učinak. Doze vitamina B6 za liječenje ove bolesti trebale bi biti velike( 6% otopina od 5-8 ml / dan).Djelotvorniji od vitamina B6 je piridoksal fosfat. Dostupan je u tabletama od 20 mg i u ampulama od 10 mg. Ovaj lijek daje se 30-40 mg / dan intramuskularno ili se interno uzima 80-120 mg / dan. Djeluje brže od vitamina B12.
Da biste odstranili željezo iz tijela, potrebno je dulje vrijeme uzimati desferal u dozi od 500 mg / dan. Preporučljivo je da se 3-6 puta godišnje podvrgne mjesečnom tretmanu s ovim lijekovima. Ponekad liječenje samo desferalom dovodi do oporavka. Prognoza za ovu vrstu anemije zadovoljavajuće, ako ima učinak vitamina B12 i piridoksal ili koristi desferal i znatno lošije u kasno počela liječenje i nepovratne promjene u vezi s prekomjernim taloženjem željeza u unutarnje organe.