Bolest je prvi put opisana 1958. godine. Prenosi se autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Primarna biokemijska nedostaci ovog tipa poremećaja metabolizma je nedostatak proteina u enz...

Amavroticheskaya idiotizam - nasljedna bolest karakterizirana progresivnim pad vida i degradacije inteligencije u kombinaciji s ostalim simptomima živčanog sustava. Bolest je prvi put opisala 188...

Takve deformacije su podijeljene u 5 glavnih skupina: 1) zatvaranje leđa nosa( nos nosača); 2) dugi nos; 3) nagnuti nos; 4) kombinirane deformacije( dugi i grubi nosa); 5) deformac...

Većina naslijedio bolesti kože poželjno je ekomezodermalnoe i ektodermalne podrijetla. Glavna skupina gore monogenskih dominantna autosomno bolesti rijetko promatraju autosomno recesivno derma...

Downov sindrom( bolest) ima prilično veliku prevalenciju: 120-140 djece na 100.000 novorođenčadi. Učestalost ovog sindroma utječe na dob majke. Kada su žene u dobi iznad 45 godina, vjerojatn...

kad je stvorio program „Ljudski genom”, identificirane su tri glavna cilja ovog programa: stvaranje točne genetske karte, stvaranje fizičkoj karti ljudskog genoma i sekvenciranje( određivanje) ci...

kronični gastritis, gastro - kronična, javlja s povremenim egzacerbacije, sklona napredovanja upalne distrofičnih lezija sluznice želuca i duodenuma. Učestalost se povećava s dobi. Samo 10-...

Funkcionalni poremećaji crijeva su među najčešće bolesti probavnih organa, komponente, prema različitim autorima, od 30 do 70% u strukturi bolesti želuca i debelog crijeva. Karakterizira se kršen...

Jezgra svake somatske stanice ljudskog tijela sadrži 46 kromosoma. Skup kromosoma svakog pojedinca, normalno i patološki, zove se kariotip. Od 46 kromosoma, set komponenti ljudskih kromosoma, 44 ...

Mejoza je proces nuklearne fisije zametnih stanica tijekom transformacije u gametama. Meioza uključuje dvije podjele stanica, koje se nazivaju meioza I i meioza II.Svaki od tih segmenata fo...

Marfanov sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva. Prvi put takva je bolest opisao znanstvenik Williams 1876. godine. Zatim je bolest opisala Marfan 1896. godine, koja je ovu patologiju nazvala...

Sindrom Turner je prvi put opisana 1925. od strane njemačkog znanstvenika NA Chéret-Sheva, i pune kliničke manifestacije su opisani X. X. Turner u 1938, imenovan je u njihovu čast. Učestalos...

monogene nasljedna bolest se također naziva Mendelovski, jer su naslijedili prema pravilima kojoj se Gregor Mendel 1865. Mendel glavnom zasluga leži u činjenici da je na temelju kvantitativne ...

Shvahmana Diamond sindrom - prirođene hipoplazija gušterače, u kombinaciji sa smanjenjem bijelih krvnih stanica, nizak rast kostiju i anomalije. Bolest je čest uzrok insuficijencije gušterače ...

Početkom 40-ih. XX stoljeća.bilo je zasebnih opisa slučajeva nasljedne hemolitičke anemije bez glavne, kako se vjeruje u to vrijeme, njegov znak - pojava mikrosferocita. Takve hemolitičke anem...

smanjenje aktivnosti enzima popraćeno nedovoljnom sinteze hormona, kao što su kortizol i aldosterona, kao i međuspojeva( akumulacije metabolita) kao posljedica metaboličkih poremećaja. Nedosta...

peptički ulkus - poligenska nasljedna kronična bolest postupak za formiranje čira na želucu ili duodenumu, uz mogućnost napredovanja i razvoj komplikacija. U strukturi bolesti gastrointestinal...

Cistična fibroza je nasljedna bolest zbog nedostatka gena koji je odgovoran za sintezu transportnog proteina. Ovo oštećenje mijenja normalni proces: prijelaz kloridnih i natrijevih iona kroz s...