Darya-bijela bolest je relativno rijetka nasljedna bolest. Nasljeđuje ga autosomno dominantni tip. Oba spola su pod utjecajem iste frekvencije. Mehanizam razvoja ove bolesti još je uvijek neja...

Ova heterogena skupina nasljednih bolesti koje karakterizira zadebljanje sloju kože dlanovima i tabanima. Takva promjena u koži može biti zajednička ili smještena u žarištu. Osim toga, takve p...

Također je heterogena skupina nasljednih bolesti keratinizacije, razlikuju o novim simptomima, načinu nasljeđivanja i popratni simptomi. Zajednička osobina tih bolesti suhe kože pahuljice i iz...

Ultrazvučni pregled Trenutno, za dodatno ispitivanje trudnice, najrasprostranjenija distribucija bila je jednostavna i pristupačna ultrazvučna metoda - ultrazvuk. Njegove nedvojbene pred...

Primarna hiperoksalurije nasljedna metabolički patologija koju karakterizira rekurentnim egzacerbacije, kalcijev oksalat nefrolitijazu( Nastajanje bubrežnih kamenaca), postupno dovodi do kro...

1. Poremećaji izlučivanja ADH. 1.1.Patologija osmorceptora. 1.2.Kršenja sinteze ADH. 1.3.Ubrzano propadanje ADH. 2. Gubitak žeđi. 2.1.CNS lezije( infekcija, trauma, le...

Izolirana stenoza( sužavanje) plućne arterije je jedan od najčešćih kongenitalnih defekata srca i čini 6,8-9% svih srčanih defekata. Ova patologija jednako je česta kod dječaka i djevojčica. P...

Ova bolest je opisana od strane mnogih istraživača kao patologije lokomotornog sustava, očituje niskog rasta, kratke vratu i trupu, zakrivljenost kralježnice prema vrsti skolioze određuje X-zr...

Renalne ciste kod djece vrlo su česte. Cistična bolest( cistična) Bubrezi između nasljednih bolesti zauzima bitno mjesto: opaženo je u 5-10% bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega često dijagno...

Ova bolest pripada grupi dijafizne displazije koštanog sustava. Tipični znakovi nesavršene formacije kostiju su česti prijelomi. Nakon što se bliže ispituje takva osoba, može se primijetiti plavo...

Među svim nasljednim glomerulopatijama, najviše studirao i relevantan do danas je nasljedni nefritis, uključujući Alportov sindrom. Ova bolest je vrlo česta u većini regija svijeta i ima opis međ...

Ako gore navedeni, postalo je jasno da geni učiniti, to treba biti jasno da je promjena u strukturi gena, sekvence nukleotida može dovesti do promjene u proteinima koje kodira taj gen. Promjene u...

Abnormalnosti u lokaciji srca može biti rezultat oba abnormalnog razvoja srca i formirao pod utjecajem nekardiogenog( extracardiac) razloga. Pri analizi mjesto srca anomalija koristi slj...

aortalni stenoza - kongenitalnu srčanu bolest, uz deformacija kvržice ventila i( ili) otvor ograničenja aorte. Kada aortalni stenoza povećava zatajenja miokarda( mišićnog), sloj od lijeve ...

Tetralogija Fallota odnosi se na najčešće oštećenja srca plavog tipa. Ona čini 12-14% svih kongenitalnih defekata srca i 50-75% plavih malformacija. Prvi opis pripada Stensenu( 1673) i Fallatu...

Poznati su prilično veliki broj nasljednih bolesti zbog DNA promjena, ali nemaju Mendelov karakter nasljeđivanja. U nastavku ćemo razmotriti mitohondrijsko nasljedstvo i mitohondrijske bolesti,...

bolesti s nasljednom predispozicijom su razlike u odnosu na genetske bolesti koje su potrebu da utječu na ljudsko tijelo okolišnih čimbenika na te bolesti koje se očituju. Prema genetskoj p...

Srce je središnji organ kardiovaskularnog sustava svakog živog organizma. To je mišićni organ koji se sastoji od dva atrija i dva ventrikula( desno i lijevo).Atri su smješteni iznad ventrikula i ...