cistinurija
cistinurija - najčešće aminokiselina cistin metabolizam anomalija, koji je karakteriziran pojavom toga u urinu. Populacijske studije pokazale su da je njegova učestalost 1: 500, kod 12,9% djece s različitom bubrežnom patologijom razvija sekundarni cistinurija.
Postojanje cistin bubrežnih kamenaca je poznato od početka XIX stoljeća., A 1908. cistinurija je klasificiran kao prirođenih „pogreške” metabolizma. Prva velika studija funkcionalnim i biokemijske promjene u bubrezima u cistinurija dogodilo 1951. Naknadne studije su otkrili da postoje slični prekršaji transport aminokiselina u crijevima.
cistinurija - nasljedna autosomno recesivni poremećaj za koji je utvrđeno postojanje potpune i nepotpune recesivnim oblika. Roditelji heterozigotni za potpuni recesivni gen ne pokazuju nikakve kliničke i biokemijske abnormalnosti. U heterozigota sa nepotpunim recesivni gena, povećava izlučivanje putem bubrega aminokiselina cistin i druge aminokiseline. Te varijacije ovise o stupnju pojavljivanja mutantnog gena i određivanju postojanja nekoliko oblika cistinurije.
Podaci o incidenciji bolesti su kontradiktorni. Prema različitim autorima, glavni stanovnika frekvencija autosomno recesivno cistinurija je od 1: 14.000 do 1: 40 000. biokemijske metode cistin povećana izlučivanje putem bubrega se nalazi u jednoj od ukupno 250 ljudi u Europi, ali ovdje uključeni i heterozigoti s nepotpunim recesivnog gena. Homozigotna cistinuria javlja se na frekvenciji 1: 20 LLC.Cistin bubrežnih kamenaca nalaze se približno 2% pacijenata sa zatajenjem kamencima, češće u muškaraca, koji je povezan s anatomskom strukturom urinarnog trakta.
Pojava cistinurije je povezana s povećanjem koncentracije cistina u primarnom urinu. Pod fiziološkim uvjetima( normalan), filtrira, cistin bubrežne aparata glomerularne i gotovo 90% od svoje resorbira( podvrgne promijeniti smjer apsorpcije) u renalnim tubulima zbog aktivnosti aktivnog transportnog sustava. Mutirani gen u homozigotnom stanju uzrokuje propust prometnih sustava, što dovodi do prestanka cistinske reapsorpcije. Cistin je slabo topljiv u vodi: zasićena koncentracija cistinske otopine nije više od 400 mg po litri tekućine. Prekoračenje ovog praga dovodi do taloženja cistinskih kristala u sediment i stvaranja kamenja( kamenje).
Trenutno postoje 3 genotipske varijante cistinurije koje imaju razlike u crijevnom transportu.
tip I - nema transporta cistina u crijevu i bubrezima.
tipa II - smanjuje prijenos cistina u bubrezima( 50%), ukupne nedostatak prometa u bubrezima i crijeva.
Tip III - smanjeni transport svih aminokiselina u bubrezima s normalnom apsorpcijom u crijevu.
Klinički, cistinurija se može očitovati u gotovo svakoj dobi, ali češće se javlja u dobi od 10-20 godina. Glavni simptom bolesti je bubrežna kolika, koja se iznenada razvija. Kolike se mogu kombinirati s opstrukcijom( okluzije) mokraće i pričvrstiti mikroba protuupalno - pijelonefritisa. U kasnijim stadijima bolesti nastaju hipertenzija i kronično zatajenje bubrega. Pojedinačna djeca imaju zaostajanje u fizičkom razvoju zbog kršenja apsorpcije unatrag i gubitka esencijalnih aminokiselina od strane tijela.
Cystinuria treba isključiti u svakom slučaju bolesti bubrežnih kamenaca. Kao što se koristi posebna screening nitroprusidom cijanid ili azid jod-testom i mikroskopskim pregledom urinarne sedimenta za detekciju cistinsku kristala. Uz pozitivne rezultate provodi se kvantitativno određivanje cistina u mokraći.
cistinurija liječenje prvenstveno uključuje postupke za terapiji dijetom, svrha kojih je ograničiti primitak proteina koji sadrže sumpor, prihvatni velikih količina tekućine( 2 litara dnevno ili više), sredstva za primjenu, urina alkalizacijsko. Ponuđena krumpira dijeta, koja, osim krumpira kuhanog na različite načine, uključujući i povrća juhe, pite i pekmez, kupus, maslaca i biljnih ulja, voće i slastice. U ovom slučaju ograničen je unos metionina( preteča cistina) u hranu. Međutim, produženo ograničenje dijetalnih metionina - bitan aminokiselinskog - neprihvatljiva rastući organizam, tako da ovaj dijeta imenuje 3-4 tjedna. Zatim, osobe s ovom bolešću dobivaju normalnu prehranu, ali uz uključivanje citratnih smjesa, lijekova( diakarb, hipotiazid) u dobnim dozama. Izlučivanje cistina iz tijela može se smanjiti imenovanjem glutamina i prehrane s ograničavanjem soli soli. Penicilamin( dimetilcistein) povećava topljivost cistina i propisuje se u dozi od 1-2 g dnevno. Međutim, mnogi reagiraju na uvođenje droge razviti alergijske reakcije, artralgija( bol u zglobovima), pa čak i nefrotski sindrom. Da bi se izbjegle alergijske reakcije, preporučuje se postepeno primjenjivati penicilinamin, počevši od niskih doza( 0,1-0,2 g dnevno), postupno povećavajući ih. Posljednjih godina, manje toksični penicilamin je korišten za liječenje cistinurije. U slučajevima opstrukcije( opstrukcije) mokraćnog trakta, oni se pribjegavaju kirurškom liječenju.
Medicinska genetičko savjetovanje omogućuje obitelj utvrditi stupanj rizika ponovnog rođenja bolesnog djeteta, rano ciljani pregled kojeg će imenovati odgovarajuću prehranu. Prognoza je općenito povoljna ako ne postoji infekcija i razvoj kroničnog zatajenja bubrega. Treba imati na umu vjerojatnost ponavljanja cistinskih kamenaca.
Osobe koje pate od ispitane bolesti moraju biti pod stalnim nadzorom liječnika.