Diastrofijsko diastrofizam
riječ „diastrophic” grčkog porijekla i znači „krivo, iskrivio.”Pojam "diastrofizam" posuđen je iz geologije. To znači da proces odvija na kore zakrivljenosti morfogenetskih procesa kao što su formiranje planina, morskim bazenima. Orografske displazija se temelji na defekt u kojem je, zajedno s drugim sustavima, narušen pravilan razvoj epifize kosti. Ova bolest je varijanta patuljastog tijela s skraćenim udovima. Diastrophic displazija odnosi se na broj bolesti u kojima patološke promjene se mogu promatrati na kosti i hrskavice u tkiva zglobova, usne šupljine i dušnik. Ova bolest, osim micromelia, naznačen time deformacije kaveza kralježnice i rebra u obliku skolioze, iščašenja i subluxation u zglobovima udova u kombinaciji s njihovim proljev, fleksije grčeva i izražena bilateralnu clubfoot proširenjem kontraktura zglobova palca, deformacija ušima i nepca procjepu. Smatra se da je razvoj orogenog displazije određene uloge pripada majci infekcije u ranoj trudnoći ili primljene tijekom tog razdoblja antimikrobnih tetraciklina.
Manifestacije izražen oblik orogenog displazije može se vidjeti iz samog rođenja djeteta. Svi znakovi ove bolesti u djetinjstvu su gotovo isti kao u starijoj dobi. Oni se sastoje u skratiti tijek, razvoj zajedničkih kontraktura, izgled djeteta talipomanus i clubfoot. Svi spojevi su razvijeni fleksije kontrakture, osim zglobovima prstiju, koji je ukazao na pojavu produžnih kontraktura. U djetinjstvu najviše značajka je upala diastrophic displazija uški, što uzrokuje različite deformacije nastale u gornjem dijelu vanjskog uha. Ubrzo nakon što je trenutak da se dijete počinje hodati, te u nekim slučajevima u prošlosti, postoji zakrivljenost kralježnice, što može dramatično poboljšati. Ova djeca su vrlo zaostaje u rastu svojih vršnjaka( patuljci) i loših poteza. Rendgenski pregled otkrilo ravnanje i epifize koštane deformacije, određeno subluxations i razmještanje čovječanstva u velikih zglobova( kuka, koljena, ramena, lakta) i nekih drugih karakteristične značajke. Diastrophic displazija obavezna osobina je deformacija ja falange kosti, koja ima okrugli ili trokutasti oblik. Ove promjene određene su radiografskim pregledom kostiju ruke. Blagi oblici orogenog displazije teško dijagnosticirati. Djeca s ovim varijanta bolesti - nisu patuljci, oni svibanj nedostatak kontraktura u zglobovima i skolioza( iskrivljenje kičme).Međutim, oni promatraju ekstenzor kontrakture od jednog ili više prstiju na ruci, može se otkriti u raznim zglobovima subluxation. Radiološki promjene su iste prirode kao u teškom obliku, ali mnogo manje izražen.
pretpostavlja da orogenog displazija prenosi autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja. Vrlo često su roditelji bolesne djece međusobno srodni. Budući da se bolest može pojaviti s različitim stupnjevima težine od mogućih manifestacija roditelja koji već imaju jedno dijete s blagim orogenog displazija trebali konzultirati genetičar s liječnikom, ne samo u odnosu na rizik od ponovnog rođenja bolesnog djeteta, ali iu smisluda će se sljedeći bolesno dijete orogenog displazija može izraziti mnogo više.
značajke kao što su rascjep nepca deformacija i ušiju, vidi u manjem broju ljudi s orogenog displazije. Osim toga, takva odstupanja može se promatrati kao povećanje jetre i visoku kila. U literaturi, postoje dokazi da orografske displazije visokog dojenčadi smrtnost od upale pluća uzrokovane raznim abnormalnosti hrskavice ždrijela i dušnik, kao i poremećaja u normalnom strukturom dišnih puteva.
rendgenski pregled koštanog sustava u djece s orogenog displazije otkriven kralježnice mijenja slični onima spondej-epifize displazija. Međutim, oni su popraćeni nekom vrstom poraza svih zglobova.