Glomerularna mesangoliolipidoza( Alajilla sindrom)

Alagille sindrom prvi put opisan 1975. g. Ova bolest je jetrena arteriovenske displazija( hipoplazija ili odsutnost intrahepatičkih žučnih kanala), dok je jedan od najčešćih uzroka kolestaza( odsutnosti protoka kroz žuč) u djece. Do 1987. godine poznato je oko 80 promatranja osoba s ovom bolešću. Vrsta nasljeđivanja Alazhilyovog sindroma vjerojatno je autosomno recesivna. Morfološki osnova bolest hipoplazija( ili odsustvo) od intrahepatičkih žučnih kanala, zajedno s patoloških promjena u bubrezima i lipidosis.

karakteristične značajke ovog sindroma:

1) lica dizmorfizm: izvanredan dio lubanje, mala brada, duboko postavljen oko podnožja, sedlo nos;

2) abnormalnosti tijela kralješaka koja sliče leptiru;

3) hipogonadizam( nerazvijenost genitalnih organa);

4) kašnjenje u tjelesnom razvoju;

5) visoki glas, manje odgođeni mentalni razvoj.

sindrom često udružen s stenoze( sužavanje lumena) u plućnoj arteriji. Bubrežnih glomerula defekti su nezrele, cistične promjene, hipertenzije hipoplazije renalnih arterija, hyperasotemia( velika količina dušikovih tvari u krvi), tubulointersticiju nefritisa. Kada

biopsije( komadići tkiva uzeti biopsijom, na), bubrega stanica pokazuje povećanje povećanu u veličini glomerula, „pjenaste” stanica. U krvi se povećava sadržaj bilirubina, kolesterola i lipida. Zabilježena je pojava lipoproteina X, karakteristična za kolestazu. U urinu je stalno prisutan protein koji se u početku objašnjava kao manifestacija glomerulonefritisa.

Mnogi opažanja Alagille sindrom tretira kao hepatorenalnog( jetre bubrega) sindrom, kao što je karakteriziran znakova kolestaza( poremećajem istjecanje žuči), koja se može manifestirati čak neonatalnog perioda, porast u veličini jetri, dok bolesti bubrega u početku povlači u pozadini. Tijek bolesti je produžen, kronično zatajenje bubrega postupno se razvija. U srcu bolesti je kršenje metabolizma lipida( masnoće).Za razliku od tipičnih oblika stjecanja hepatorenalnog sindroma u Alagille sindroma nije promatrana abnormalnu funkciju jetre.

tretman je primjena masti topljivi vitamini A, D, E, holestiramin fenobarbitala.