Nedostatak 21-hidroksilaze
smanjenje aktivnosti enzima popraćeno nedovoljnom sinteze hormona, kao što su kortizol i aldosterona, kao i međuspojeva( akumulacije metabolita) kao posljedica metaboličkih poremećaja. Nedostatak kortizola hormona dovodi do prekomjernog lučenja hipofize adrenokortikotropnog hormona( cerebralna žlijezde), što uzrokuje širenje tog područja kore nadbubrežne žlijezde, koji je odgovoran za proizvodnju muških hormona( androgena), što dovodi do povećanja njihovog formiranja u tijelu. Nedostatak aldosterona koji regulira metabolizam vode i soli također dovodi do pomaka u hormonskoj podlozi. Po
ima karakteristične manifestacije vremena i pojave simptoma otvorenim izolira( jednostavna i virilnoe solteryayuschuyu) i izbrisati( očituje kasno) tvori insuficijencije enzim 21-hidroksilaze.
Jednostavan oblik je 1/3 svih slučajeva bolesti kada se krši ovaj enzim. Novorođenče pokazuje znakove prenatalnih androgena početi povećanje obrazovanje koje djevojke manifestiraju kao povećanje u veličini klitorisa i male usne formiranje moshonkoobraznyh, dok je povećanje dječaka genitalije. Osim promjena u vanjskom spolovilu, može otkriti znakove kroničnog adrenalne insuficijencije i prekomjernog stvaranja adrenocorticotropic hormona. Posljednja povreda hormonskog podrijetla dovodi do taloženja višak pigmenta u koži( hiperpigmentacija), što rezultira tamnom bojom. U budućnosti je dijete zabilježilo ubrzanje tjelesnog razvoja i brzinu ossifikacije, pogrešnog preranog seksualnog razvoja. U ovom slučaju, kako u dječacima tako i djevojčicama, seksualni razvoj se odvija prema muškom tipu. Konačna duljina tijela, pod uvjetom da nema tretmana, rijetko doseže 150 cm, jer dolazi do prijevremenog zatvaranja zone rasta. Svaka stresna situacija( zarazna bolest, operacija, trauma) može uzrokovati krizu akutne adrenalne insuficijencije kod ovih pacijenata. Ova kriza ponajprije se manifestira brzim progresivnim smanjenjem krvnog tlaka. U ovom slučaju dijete osjeća palpitiranje. Puls postaje vrlo težak za ispitivanje zbog malog punjenja krvnih žila s kontrakcijom srca. Prilikom pregleda djeteta, možete vidjeti cijanozu kože oko usta, kao i na vrhovima prsta, vrhu nosa i ušiju. Budući da u ovoj državi postoji slaba cirkulacija u svim žilama, pa i najmanji, koji njeguju kožu, ona dobiva „mramor” izgled, izgledaju plavkasto-ljubičaste mrlje, kao rezultat zagušenja. Kao rezultat toga, tu je slaba cirkulacija u bubrezima, što dovodi do smanjenja u iznosu od urina proizvedene. To se očituje smanjenjem njegovog izlučivanja do potpune odsutnosti.djetetova svijest dugo ostaje nepromijenjena, ali ako se ne liječi, razviti konvulzije i koma. Osim ovih simptoma, akutne adrenalne insuficijencije mogu pojaviti grčevi bolovi u trbuhu, ponovio povraćanje, proljev, brzo se razvija u tjelesne tekućine deficita( exsicosis).Također, ton mišića se smanjuje, dijete postaje neaktivno.
Solteryayuschaya oblik se javlja u 2/3 bolesnika s očitim nedostatkom enzima 21-hidroksilaze. Zajedno sa simptomima povećanog stvaranja androgena i tamnjenje kože na djetetovom 1-4 tjedna života slikom akutne adrenalne insuficijencije. Tako dijete loše dodaje težinu, a ponekad čak i naprotiv, postoji progresivni gubitak težine tijela., Česti povraćanje, povraćanje „fontana”, proljev, dehidracija( gubitak viška tjelesne tekućine), slaba cirkulacija u malim posudama, pad krvnog tlaka, lupanje srca. U nedostatku adekvatnog liječenja, djeca umiru u dobi od 1-3 mjeseca.
Uz izbrisan oblik bolesti, prvi znakovi pojavljuju se prije i tijekom puberteta. U djevojčica, postoji mala ubrzanje fizičkog razvoja i „dob kosti” umjereno teške virilization( promjena muško pattern), koja se očituje u povećanom pilosis( hirzutizam), povećanje mišićne mase, prerano stvaranje muških spolnih hormona u nadbubrežnim žlijezdama, pojavu raznih menstrualnih poremećaja. Vrlo često u reproduktivnom dobu otkriva se neplodnost. Kod dječaka, ovaj oblik bolesti je gotovo bez simptoma, ali može dovesti do smanjenja broja spermija proizvedenih i neplodnost.