Obiteljski nedostatak lecitin-kolesterol-aciltransferaze( lhat)
Sindrom je karakteriziran rožnice zatamnjenja, anemija, proteinuriju( proteina u urinu), značajne redukcije estera holesterola i lecitin u krvnom serumu. Prvi put je ova patologija otkrivena 1966. godine kod žene koja je primila ček za kronični nefritis. Do 1987. godine u svijetu je opisano 18 obitelji s ukupno 35 bolesnika s bolesti se nasljeđuje autosomno recesivno.
Proteinuria( pojava proteina u mokraći) je najraniji simptom bolesti. Uz bjelančevine( uglavnom albumin), u urinu se nalaze hyalinski cilindri i eritrociti. U biopsijama bubrežnog tkiva nalaze se "pjenaste" stanice. Umjerena anemija i neprozirnost rožnice obično se otkrivaju već u odrasloj dobi( nakon 30 godina).Akumulacije malih točaka infiltriraju, spajaju se, formiraju neku vrstu luka u pupilarnu zonu rožnice. Poraz od rožnice, bubrega i crvenih krvnih stanica je povezana s nakupljanjem u tkivima neesterificiranog kolesterola. U krvnoj plazmi se povećava ukupni sadržaj kolesterola. Normalno, esteri plazme kolesterola iznose oko 60-70% ukupne količine. Zapažene su promjene u plazmatskom lipoproteinskom spektru( odsutnost lipoproteina visoke gustoće).Povećan sadržaj slobodnog kolesterola i lecitin u membrane eritrocita, pri čemu oni mogu uzeti oblik cilj. U istraživanju tkiva koštane srži nalaze se "pjenaste" stanice. Međutim, za razliku od drugih bolesti deficijencije akumulacije na lecitin-kolesterol aciltransferaze nije povećan limfnih čvorova, jetre i slezene dimenzije ostaju unutar normalnog raspona. Enzim lecitin kolesterol aciltransferaze-sintetiziran u jetri i ulazi u krv, koja obavlja prijenos masnih kiselina iz lecitin do slobodnog kolesterola. Koristeći lecitin-kolesterol aciltransferaze-izmjenjivačke fosfolipide i kolesterol, koji je bitan za život krvnih stanica i tkiva. Niska aktivnost lecitin kolesterol acetiltransferaze utvrđuje inkubacijom plazmi pacijenata na temperaturi od 37 ° C tijekom nekoliko sati. U zdravih osoba povećava se sadržaj kolesterola i estera lecitina. U bolesnika s ovom bolešću profil lipida se ne mijenja. Nedostatak
lecitin kolesterol aciltransferaze konačnici dovodi do razvoja kroničnog zatajenja bubrega i aterosklerotičnih promjena krvnih žila. Kada značajno smanjenje razine formiranja albumin( proteini) u plazmi je moguće sindrom edem. Metode liječenja još nisu razvijeni, ali periodične transfuzija( transfuzije) omogućiti da ispravi donator plazma profil lipida.